Les personnes atteintes de dystrophie myotonique peuvent s’inquiéter de fonder une famille en raison des risques de transmettre la maladie à leurs enfants. Discuter des questions de planification familiale avec un conseiller en génétique peut les aider à prendre une décision éclairée.
Plusieurs options de diagnostic existent pour les patients qui envisagent d’avoir des enfants. Celles-ci incluent :
- Diagnostic génétique préimplantatoire (également connu sous le nom de DPI). Il s’agit du diagnostic d’une maladie génétique avant la grossesse. Cette forme de test est effectuée sur les ovules d’une femme par fécondation in vitro. Les ovules non fécondés sont prélevés chez la femme par un médecin et sont fécondés en laboratoire, en dehors de l’utérus. Les embryons sont testés pour la DM au stade de 6 à 8 cellules. Seuls les ovules fécondés non affectés par la DM sont implantés dans l’utérus.
- Diagnostic prénatal. Les parents souhaitant savoir pendant la grossesse si leur fœtus a hérité du gène de la dystrophie myotonique peuvent subir un dépistage prénatal. Deux types de tests sont disponibles :
- Amniocentèse. Cette procédure consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique dans l’utérus, qui contient des cellules cutanées excrétées par le fœtus. Les cellules sont ensuite cultivées en laboratoire pour fournir de l’ADN à tester. Le test est généralement effectué à 15 semaines de grossesse et les résultats peuvent prendre 2 à 3 semaines pour être disponibles.
- Prélèvement de villosités choriales (PVC). Le médecin prélève un morceau de tissu du bord du placenta à l’aide d’une aiguille insérée par l’abdomen ou le vagin. Le tissu échantillonné contient les mêmes informations génétiques que le fœtus ; l’ADN est isolé et testé pour la présence de la mutation de la dystrophie myotonique. Le test peut être effectué au premier trimestre (généralement vers 10 semaines de grossesse) et les résultats sont généralement disponibles en 1 à 2 semaines.
Les mères atteintes de DM1 doivent être étroitement surveillées pendant la grossesse, car elles présentent un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint de DM1 congénitale. Dans ces cas, un excès de liquide amniotique (hydramnios) peut s’accumuler, ce qui est généralement visible lors de l’échographie. Une diminution des mouvements fœtaux est fréquemment observée. De plus, la présentation par le siège et les contractions utérines faibles peuvent entraîner des accouchements longs ou difficiles, souvent par césarienne.
Les nouveau-nés atteints de dystrophie myotonique congénitale nécessitent un soutien médical intensif immédiat. Un accouchement dans un centre médical doté d’un soutien néonatal à haut risque peut être recommandé. Que des tests soient effectués ou non, les personnes ayant des antécédents familiaux ou des symptômes de dystrophie myotonique doivent en informer leur obstétricien afin que l’équipe médicale puisse se préparer aux complications possibles observées chez ces enfants.
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