Histoire de la fondation
Renforcer la communauté DM par le soutien, les soins, la défense des droits et la recherche qui nous rapprochent des traitements et d'un remède.
Communauté, prise en charge et guérison
La Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) a été fondée en Californie en 2007 en tant qu’organisation à but non lucratif 501(c)(3). Depuis le début, la MDF travaille aux côtés des personnes vivant avec la dystrophie myotonique (DM), de leurs familles, des proches aidants, des cliniciens, des chercheurs et des défenseurs pour bâtir une communauté plus forte et plus connectée et améliorer l’avenir de la DM.
Aujourd’hui, la MDF est la plus grande organisation mondiale de défense des patients axée sur la dystrophie myotonique, servant des milliers d’individus et de familles dans plus de 139 pays. Ensemble, avec notre communauté et nos sympathisants, la MDF a collecté et investi plus de 39 millions de dollars pour améliorer les soins, faire progresser la recherche et soutenir le développement de nouveaux traitements pour la DM.
Jalons de l’histoire de la MDF
Ce qui a commencé par des familles demandant à être entendues est devenu une organisation qui relie les gens à un soutien et à des soins de confiance, prépare le terrain pour les essais cliniques, renforce la voix de la communauté dans les décisions publiques et investit dans la recherche vers des traitements et une guérison.
2001 - 2005
Familles et scientifiques façonnent une vision commune
À partir de 2001, Shannon Lord, défenseure des patients, et le neurologue Tetsuo « Tee » Ashizawa, MD, ont aidé à relier l’expérience des familles à la communauté internationale de recherche sur la DM. Le Dr Ashizawa avait cofondé l’IDMC en 1997 ; Shannon a participé aux réunions successives et, en 2005, a réuni des familles en Amérique du Nord autour de la nécessité d’une organisation dédiée spécifiquement à la DM. La MDF est née de cette vision communautaire et d’un engagement précoce en faveur du partenariat avec les leaders scientifiques.
- Rencontrez Shannon Lord
- Rencontrez Tetsuo « Tee » Ashizawa, MD
- Livret officiel du patient IDMC-4
- Programme officiel IDMC-5
2006 - 2008
Une fondation bâtie pour la DM
Les organisateurs ont traduit cette vision en une organisation à but non lucratif basée aux États-Unis et dédiée exclusivement à la DM. La MDF a été officiellement constituée en tant qu’organisation à but non lucratif 501(c)(3) en Californie en 2007, avec un conseil d’administration fondateur et un comité consultatif scientifique, des premiers groupes de soutien et le logo en forme de poignée de main. En 2008, Lisa Harvey-Duren est devenue la première directrice générale de la MDF, apportant le leadership et la structure opérationnelle nécessaires pour servir une communauté en pleine croissance.
2008
Créer un foyer en ligne de confiance pour la DM
La MDF a lancé myotonic.org pour offrir aux personnes et aux familles un lieu de confiance et accueillant pour s’informer sur la DM. À une époque où les recherches en ligne menaient souvent à de la littérature technique et à des images cliniques sans grand contexte pratique, le site a facilité l’accès à des informations compréhensibles, au soutien et à la communauté.
2009
Soutenir les nouveaux chercheurs et rassembler les familles
La MDF a lancé deux programmes qui allaient façonner son modèle à long terme : un programme de bourses de recherche pour attirer et retenir les scientifiques émergents spécialisés dans la DM, et la première conférence des familles, où les familles, les cliniciens et les chercheurs pouvaient apprendre directement les uns des autres. Ensemble, ils ont associé l’investissement dans l’expertise à un partenariat durable avec la communauté.
2009
Améliorer la sécurité de l’anesthésie pour les personnes atteintes de DM
La MDF a formalisé et mis à jour des conseils pratiques sur les risques graves liés à l’anesthésie associés à la DM, aidant les personnes vivant avec la DM et les cliniciens à se préparer plus sereinement aux interventions. Maintenues et enrichies en permanence, les ressources sur l’anesthésie sont devenues l’une des contributions les plus importantes de la MDF aux soins et restent des outils essentiels pour les familles et les équipes médicales.
2010 - 2012
La conférence de la MDF devient une tradition communautaire
À travers trois conférences des familles successives et un réseau de groupes de soutien en expansion, la MDF a créé des lieux fiables permettant aux personnes vivant avec la DM et à leurs familles d’apprendre auprès de spécialistes, de comparer leurs expériences pratiques et de structurer les échanges avec les cliniciens et les chercheurs. Ces années ont établi la conférence comme le forum central de la MDF pour l’apprentissage partagé et le partenariat.
2012
Bâtir un réseau formel de soutien par les pairs
S’appuyant sur les premiers groupes locaux formés parallèlement à la Fondation, la MDF a commencé à développer un réseau de groupes de soutien plus formel, dirigé par des facilitateurs. Le programme a créé des espaces fiables pour les personnes vivant avec la DM, les membres de leur famille et les proches aidants afin de partager leurs expériences, des conseils pratiques et des liens, et s’est étendu à plus de 20 groupes au cours des quatre années suivantes.
2012
Établir un soutien individuel
Dès 2012, la MDF offrait un soutien individuel par le biais de ce qui est aujourd’hui la Warmline, première année pour laquelle la MDF dispose de données d’utilisation enregistrées. Ce canal direct aide les personnes vivant avec la DM et les familles à s’orienter dans leurs questions, à trouver des ressources de confiance et à obtenir du soutien lorsqu’elles ont besoin d’une personne compétente, et pas seulement d’informations.
2013
Préparer les chercheurs et les familles aux essais cliniques sur la DM
La MDF a lancé le registre des familles atteintes de dystrophie myotonique (MDFR), a soutenu l’expansion du réseau de recherche clinique sur la dystrophie myotonique (DMCRN) et a profité de sa conférence, qui affichait complet, pour aider les familles à comprendre le développement des médicaments et la participation aux essais. Ensemble, ces efforts ont commencé à aligner les connaissances de la communauté, les données rapportées par les patients, les sites de recherche et l’industrie autour d’un domaine mieux préparé aux essais.
2013
Étendre l’éducation de confiance au-delà de la conférence
Avec l’ajout du premier webinaire de la MDF à la nouvelle Académie numérique en 2013, l’éducation de confiance sur la DM a commencé à dépasser le cadre d’un rassemblement annuel unique. La bibliothèque à la demande a jeté les bases d’un accès permanent à l’expertise des cliniciens, des chercheurs et de la communauté, et s’est ensuite enrichie de centaines d’heures de programmes pratiques et scientifiques.
2014
La communauté de la DM s’exprime devant le Congrès
En 2014, Kayla Vittek, qui vivait avec une DM congénitale, et sa mère, Lisa Harvey-Duren, directrice générale fondatrice de la MDF, ont témoigné devant le comité de la santé, de l’éducation, du travail et des pensions du Sénat américain en faveur de la reconduction de la loi MD-CARE. Cette année-là, la MDF a également mené son premier effort de plaidoyer au Capitole, établissant un programme durable grâce auquel les familles pouvaient influencer le financement de la recherche et les politiques publiques.
2014
Le premier essai de DM modificateur de la maladie
Une étude de phase 1-2 sur l’IONIS-DMPKRx-2.5 a débuté sur plusieurs sites aux États-Unis, marquant le premier essai clinique conçu pour cibler le processus pathologique sous-jacent de la DM1. La thérapie n’a pas atteint des niveaux suffisants dans le muscle squelettique, mais l’étude a démontré qu’un essai multicentrique modificateur de la maladie pour la DM pouvait être mené et ses enseignements ont éclairé les approches ultérieures.
2015
Un plan coordonné pour les soins et les traitements
La MDF s’est engagée dans un programme pluriannuel de plusieurs millions de dollars (surnommé Myotonic 3.0) pour lever les obstacles freinant les soins et le développement de thérapies. La MDF a renforcé les capacités de recherche clinique, fait progresser les travaux sur les biomarqueurs et les critères d’évaluation, mobilisé les régulateurs et l’industrie, et commencé à élaborer des recommandations de soins consensuelles. Un atelier historique a réuni des représentants de la communauté, des chercheurs, le NIH, la FDA et l’industrie autour d’un agenda de développement commun.
2015
Un nouveau partenariat de recherche au Royaume-Uni
L’organisation sœur de la MDF a été établie à Londres sous le nom de Wyck Foundation, devenue plus tard MDF UK, créant une source complémentaire d’investissement dans la science de la DM. En neuf ans, MDF UK a financé 16 subventions de recherche et 22 bourses, souvent en partenariat avec la MDF, étendant le soutien des donateurs aux chercheurs et aux projets dans tout le domaine international.
2016
La communauté définit un traitement significatif
La MDF a organisé la toute première réunion de développement de médicaments centrée sur le patient et dirigée par l’extérieur, approuvée par la FDA pour la DM, donnant aux personnes vivant avec la DM et aux proches aidants un rôle formel dans la définition des priorités de traitement, du risque acceptable et du bénéfice significatif. Le rapport « Voice of the Patient » qui en a résulté a créé un registre durable pour les régulateurs, les chercheurs et les développeurs de médicaments.
2017
Transformer les besoins de la communauté en soutien à l’invalidité
Les conversations sur la Warmline et d’autres retours de la communauté ont montré que les familles avaient du mal à s’orienter dans les demandes d’invalidité. La MDF a répondu par une trousse à outils pratique pour la sécurité sociale et un engagement soutenu auprès de l’administration de la sécurité sociale, aidant à garantir l’ajout de la DM congénitale au programme « Compassionate Allowances » et des décisions plus rapides pour les familles éligibles.
2018
Le financement fédéral de la recherche s’ouvre à la DM
Après des années de plaidoyer par la MDF et la communauté de la DM, la dystrophie myotonique est devenue éligible au programme de recherche médicale évalué par les pairs (PRMRP) du département de la Défense des États-Unis. Cette éligibilité a ouvert des financements fédéraux compétitifs aux chercheurs sur la DM et a établi une voie que la MDF et les défenseurs de la communauté ont protégée avec succès année après année.
2018
Les premières recommandations de soins consensuelles pour la DM1
La MDF a réuni des experts internationaux pour remédier au manque de directives cliniques cohérentes pour cette maladie complexe et multisystémique. Les recommandations consensuelles qui en ont résulté pour les adultes atteints de DM1 ont offert aux cliniciens et aux familles un cadre commun, fondé sur des données probantes, pour la gestion des soins à travers plusieurs systèmes corporels et ont jeté les bases de directives couvrant d’autres populations atteintes de DM.
2018
Définir les priorités pour la recherche sur l’édition du génome
La MDF a réuni des experts du monde universitaire, du NIH, de la FDA, de l’industrie et de la communauté pour évaluer comment l’édition du génome pourrait être avancée de manière responsable pour la DM1. L’atelier a défini des questions scientifiques, de délivrance, de sécurité et de développement, et a éclairé une initiative de financement compétitive pour la recherche à un stade précoce ciblant DMPK.
2019
Nouvelles directives de soins pour la DM2 et les enfants
La MDF a étendu les directives consensuelles aux adultes atteints de DM2 et aux enfants atteints de DM1 congénitale ou infantile, tout en introduisant un guide de référence rapide sur l’anesthésie d’une page. Ces ressources ont traduit le consensus des experts en outils pratiques que les familles pouvaient apporter dans les milieux cliniques, renforçant la sécurité et la cohérence des soins à travers les types de DM et les âges.
2019
L’héritage de plaidoyer de Kayla Vittek
La MDF a créé le prix commémoratif Kayla Vittek pour le défenseur communautaire exceptionnel afin de perpétuer l’héritage d’une jeune défenseure qui vivait avec une DM congénitale et a témoigné devant le Congrès avec sa mère, Lisa Harvey-Duren, en 2014. Remis chaque année, ce prix récompense les membres de la communauté qui sensibilisent le public, plaident pour la recherche et les ressources, et aident à façonner un avenir plus solide pour les personnes touchées par la DM.
2020
Créer un soutien et une éducation virtuels permanents
Lorsque la COVID-19 a interrompu les soins et les liens en personne, la MDF a élargi ses groupes de soutien virtuels, lancé sa série de webinaires du vendredi après-midi, transféré la conférence en ligne et publié des directives cliniques et pratiques opportunes. Cette réponse a accéléré l’accès permanent au soutien par les pairs et à l’expertise de confiance au-delà des frontières géographiques et a établi des programmes numériques qui se sont poursuivis après la crise immédiate.
2020
Faire du mouvement une partie du bien-vivre avec la DM
La MDF a publié un guide d’exercice en 2020 et a développé « Myotonic Dystrophy In Motion » (MDIM), une initiative communautaire qui a remplacé l’incertitude et les hypothèses obsolètes par des conseils pratiques, fondés sur des données probantes, sur le mouvement adapté. Le premier mois de sensibilisation MDIM en 2024 a ajouté des webinaires accessibles, des activités de mouvement et des liens individuels entre pairs.
2021
Bâtir un mouvement mondial pour la sensibilisation à la DM
La MDF a aidé à unir des organisations du monde entier pour établir l’Alliance mondiale pour la sensibilisation à la dystrophie myotonique et la première Journée internationale de sensibilisation à la dystrophie myotonique le 15 septembre. L’Alliance a créé une infrastructure durable pour des messages partagés, une action coordonnée et une meilleure compréhension du public à travers les frontières nationales et organisationnelles.
2021
Aider la communauté de la DM à suivre le développement des traitements
Dès mars 2021, la MDF partageait un tableau public organisant les traitements potentiels de la DM par stade de développement. La MDF maintient désormais un outil plus complet reliant les programmes actifs et passés aux informations sur les essais et aux mises à jour de la communauté. La ressource actuelle conçue par la MDF crédite Nate Uhl, membre de la communauté, pour l’analyse exhaustive de la recherche et la vision originale derrière le pipeline.
2021
Ouvrir l’accès aux experts et aux développeurs de médicaments pour la DM
À partir de 2021 avec « Rencontrez les développeurs de médicaments pour la DM », suivi par une programmation élargie « Demandez à l’expert », la MDF a créé des occasions régulières pour les membres de la communauté d’entendre directement des cliniciens, des thérapeutes, des chercheurs et des entreprises, et de poser des questions en temps réel. Les enregistrements dans l’Académie numérique ont rendu ces conversations disponibles à la demande.
2021
La communauté façonne le plan stratégique de la MDF
La MDF a adopté son premier plan stratégique complet, façonné par les contributions de plus de 800 membres de la communauté et parties prenantes. Le plan a actualisé la vision et la mission de la MDF, établi des valeurs partagées et une théorie du changement, et organisé le travail de la Fondation autour de la communauté, des soins, de la guérison et de la force organisationnelle, rendant explicite la responsabilité envers la communauté.
2022
Reconnaissance nationale et financement fédéral record pour la recherche
Le Sénat américain a officiellement reconnu le 15 septembre comme la Journée internationale de sensibilisation à la dystrophie myotonique par la résolution 772 du Sénat. La MDF a également fait état d’un montant record de 8,8 millions de dollars en bourses PRMRP accordées par le gouvernement américain aux chercheurs sur la DM et a lancé un programme de subventions de recherche pour le début de carrière, montrant comment la visibilité, le travail politique et l’investissement dans le talent scientifique commençaient à se renforcer mutuellement.
2022
Étendre les ressources pratiques à travers les langues
La MDF a élargi l’accès aux conseils pratiques grâce à des centres de ressources en espagnol et en allemand, des programmes de soutien multilingues et des ressources nouvelles ou traduites. En 2024, la collection comprenait des conseils sur la santé mentale, l’exercice, la santé cardiaque, la nutrition, la physiothérapie, l’anesthésie et les alertes médicales, aidant les familles et les cliniciens à utiliser des informations de confiance dans toutes les langues et tous les contextes de soins.
2023
Investir dans la prochaine génération de chercheurs sur la DM
Rien qu’en 2023, la MDF a engagé plus d’un million de dollars dans des subventions de recherche et des bourses, incluant le soutien à cinq boursiers de recherche et trois chercheurs en début de carrière. Cet investissement a fait progresser des projets prometteurs tout en répondant à un besoin stratégique : retenir des scientifiques qualifiés et former les futurs leaders dans un domaine des maladies rares qui dépend d’une expertise durable.
2023
La communauté de la DM retourne au Capitole
Plus de 130 défenseurs de 23 États américains et de cinq autres pays ont participé à la journée de plaidoyer 2023 de la MDF. Au cours de plus de 100 réunions au Congrès, ils ont sensibilisé les décideurs politiques à la maladie, ont plaidé spécifiquement pour le maintien de l’éligibilité au PRMRP et ont demandé un investissement fédéral plus fort dans la recherche sur la DM, démontrant à la fois la portée de la communauté et la capacité politique que la MDF avait bâtie depuis 2014.
2024
Rapprocher l’éducation du domicile
Six conférences régionales ont rapproché l’éducation de confiance, l’expertise clinique, les mises à jour de la recherche et les liens entre pairs des familles à travers les États-Unis. La série a accueilli 737 participants, dont 346 personnes assistant pour la première fois à un programme de la MDF, élargissant l’accès tout en préservant le rôle de la conférence comme lieu d’apprentissage partagé.
2024
Financer la recherche prometteuse à un stade plus précoce
La MDF a lancé son programme de subventions pilotes pour aider les chercheurs à tester des idées prometteuses et à générer les premières preuves nécessaires pour concourir à des bourses plus importantes. Parallèlement aux bourses, aux prix de début de carrière et aux subventions hautement prioritaires, le programme a élargi le portefeuille de recherche de la MDF, la Fondation ayant investi 1,7 million de dollars dans des programmes de recherche cette année-là.
2025
Le soutien direct s’accroît à mesure que davantage de traitements atteignent les essais
Les groupes de soutien de la MDF ont accueilli 2 394 participants, la Warmline dotée d’un personnel professionnel a assuré plus de 800 interactions individuelles, et les ressources communautaires ont été téléchargées plus de 100 000 fois. La MDF a également investi plus de 1,5 million de dollars dans la recherche alors que 11 traitements potentiels progressaient dans les essais cliniques, montrant une capacité croissante à soutenir la vie avec la DM aujourd’hui tout en poursuivant les traitements futurs.
2026
Éducation locale et collaboration mondiale en recherche
Quatre conférences régionales ont culminé à Montréal, au Canada, immédiatement après l’IDMC-15, où la MDF et Dystrophie musculaire Canada ont collaboré pour faciliter les échanges scientifiques internationaux avec une éducation communautaire pratique au-delà des frontières. La MDF a également approuvé plus de 1 000 000 $ pour sept bourses, deux prix de début de carrière et un projet hautement prioritaire, soutenant à la fois la nouvelle recherche et les personnes qui la porteront.
2026
Rendre les informations de confiance plus faciles à trouver et à utiliser
Guidée par les retours de la communauté, la MDF a révisé myotonic.org en 2026 pour rendre les informations, les programmes et les ressources de confiance plus faciles à trouver et à utiliser. Des parcours plus clairs aident désormais les personnes vivant avec la DM, les familles nouvellement diagnostiquées, les proches aidants, les professionnels de la santé, les chercheurs et les sympathisants à accéder aux informations et au soutien les plus pertinents pour eux.
Notre histoire continue
Depuis près de deux décennies, la MDF a bâti et géré les relations, les connaissances, l’infrastructure et le soutien public que requiert le progrès dans une maladie rare. Ce qui est resté constant, c’est notre responsabilité envers les personnes et les familles touchées par la dystrophie myotonique et envers les donateurs, les bénévoles, les chercheurs, les cliniciens et les partenaires qui rendent ce travail possible.
Chaque étape a élargi ce que la communauté de la DM peut attendre : un soutien de confiance et des soins plus sûrs aujourd’hui, une voix plus forte dans les décisions qui façonnent la recherche et les politiques, et une voie mieux préparée vers des traitements et une guérison. La MDF poursuit ce travail avec une communauté mondiale de plus en plus connectée et un domaine de recherche et de développement de médicaments en pleine croissance.
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