Faites la connaissance de l’une de nos bénéficiaires de subvention pilote 2025, Stéphanie Tomé, PhD ! La Dre Stéphanie Tomé, chercheuse à l’Institut de Myologie à Paris, possède plus de 15 ans d’expérience. Ses recherches portent sur l’instabilité des répétitions de trinucléotides dans divers troubles neurologiques et neuromusculaires, notamment la maladie de Huntington et les dystrophies myotoniques. Ses travaux actuels se concentrent sur la DM1 et les mécanismes sous-jacents à l’instabilité des répétitions CTG. Plus récemment, elle a étendu son expertise à la DM2.
Au sein de son équipe, la Dre Tomé a joué un rôle clé dans le développement et la mise en œuvre de méthodes de séquençage à longues lectures (LRS) spécifiquement adaptées à l’analyse des séquences répétitives. Son travail a impliqué d’étroites collaborations avec des entreprises de séquençage de premier plan, notamment Pacific Biosciences et Oxford Nanopore, ainsi qu’avec les plateformes de l’Institut Curie. Ces efforts l’ont imposée comme une spécialiste du LRS pour l’étude de l’expansion et de l’instabilité des répétitions. En 2024, elle a organisé le 2e atelier sur le séquençage à longues lectures des répétitions en tandem expansées, qui s’est tenu à Paris, réunissant des experts d’Europe et d’Amérique du Nord pour échanger des connaissances et passer en revue les dernières avancées de la recherche sur les maladies associées aux répétitions.
La Dre Tomé est un membre actif d’un groupe de recherche international étudiant les troubles associés aux répétitions instables en tandem, démontrant ainsi son engagement à long terme pour faire progresser ce domaine. Son objectif ultime est d’améliorer les soins de santé pour les patients atteints de DM et de contribuer au développement de stratégies thérapeutiques innovantes grâce à des efforts de recherche collaboratifs et multidisciplinaires.
