Présenté le 9 septembre 2023.
Araya Puwanant, MD, MS
Wake Forest University School of Medicine, Winston Salem, Caroline du Nord, États-Unis
La dystrophie myotonique de type 2 (DM2), une dystrophie musculaire autosomique dominante, se caractérise par une faiblesse musculaire proximale progressive d’apparition tardive, une myotonie et des manifestations multisystémiques. La DM2 résulte d’une expansion de répétitions CCTG dans le gène de la protéine de liaison aux acides nucléiques cellulaires (CNBP), où le gain de fonction de l’ARN est considéré comme le mécanisme principal conduisant à la myopathie. Bien que les mesures de la structure musculaire par imagerie par résonance magnétique (IRM) aient été utilisées pour évaluer la gravité de la maladie dans d’autres dystrophies musculaires, on sait relativement peu de choses sur la façon dont ces mesures sont affectées dans la DM2. Alors que des progrès majeurs ont été réalisés dans le développement de médicaments pour la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), l’identification de biomarqueurs sensibles de la gravité de la maladie est essentielle pour éclairer la conception future d’essais cliniques dans la DM2. Cette présentation passera en revue les diverses modalités d’imagerie employées dans les études sur la DM2, de l’échographie musculaire et de la composition corporelle régionale par DXA à l’IRM avancée. Nous discuterons des forces et des limites de chaque technique d’imagerie pour capturer les anomalies de la structure et de la fonction musculaires. L’exposé se concentrera sur les derniers résultats de recherche sur l’IRM musculaire chez les patients atteints de DM2 par rapport aux groupes témoins et DM1, sur la façon dont ces résultats sont corrélés aux critères d’évaluation cliniques, et sur la question de savoir si les mesures IRM pourraient servir de biomarqueurs sensibles de la progression de la maladie dans la DM2. Enfin, nous discuterons de nos données pilotes issues de l’étude cérébrale DM2 et du rôle des anomalies de la substance blanche facilitant le dysfonctionnement moteur, qui est déjà compromis par la pathologie musculaire dystrophique dans la DM2.
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