Notre deuxième animation « Comprendre la dystrophie myotonique – Hérédité de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) » explique comment la DM1 se transmet de génération en génération et souligne l’importance du dépistage génétique. Cette animation constitue une ressource précieuse pour les personnes et les familles vivant avec la DM1, les aidant à approfondir leur compréhension de la DM, à sensibiliser leur entourage et à informer les autres sur la dystrophie myotonique.
Vous souhaitez en savoir plus sur la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ? Cliquez ici pour visionner « Comprendre la dystrophie myotonique : Hérédité de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) » !
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Lire la transcription – Comprendre la dystrophie myotonique : Hérédité de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
Dr Smith : « J’ai les résultats du test génétique d’Emma. Elle est atteinte de dystrophie myotonique de type 1. Elle est causée par une répétition étendue dans un gène. Cela entraîne les symptômes d’Emma. »
Sarah : « Comment l’a-t-elle contractée ? »
Dr Smith : « Elle est héréditaire. Si l’un des parents en est atteint, il y a 50 % de risque de la transmettre à ses enfants à chaque grossesse. »
Sarah : « Est-ce moi qui l’ai transmise à Emma ou John ? »
Dr Smith : « Emma aurait pu hériter de la dystrophie myotonique de l’un ou l’autre d’entre vous. Sarah, vous avez mentionné que votre père avait des cataractes précoces et une faiblesse musculaire ; les deux auraient pu être des symptômes de dystrophie myotonique. »
Sarah : « Comment pouvons-nous le savoir ? »
Dr Smith : « Vous et John devriez vous faire tester. Vous avez peut-être hérité du gène étendu de votre père et l’avez transmis à Emma. Ou John a peut-être hérité de sa mère ou de son père et l’a transmis à Emma. »
Sarah : « Si nous n’avons aucun symptôme, pourquoi Emma est-elle malade ? »
Dr Smith : « Les symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie et peuvent s’aggraver d’une génération à l’autre. Les médecins appellent cela l’anticipation. Le dépistage apportera des éclaircissements et nous aidera à comprendre le risque pour votre famille et vos futurs enfants. »
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Published: 24 septembre 2025
