La Myotonic Dystrophy Foundation est heureuse de présenter Comprendre la dystrophie myotonique, une nouvelle série de courtes animations éducatives conçues pour informer les personnes vivant avec la dystrophie myotonique (DM) et leurs prestataires de soins de santé !
Notre première animation « Comprendre la dystrophie myotonique – Les bases » est une introduction générale à la dystrophie myotonique visant à accroître la sensibilisation et la compréhension.
Nous remercions sincèrement tous les médecins, prestataires de soins et patients pour leur aide en fournissant des suggestions, des avis et des contributions concernant le contenu et la conception tout au long de ce processus. N’hésitez pas à nous faire savoir quels sujets vous aimeriez que nous abordions dans une future animation. https://forms.gle/DnF1T46cqa1P1w4ZA
Pour en savoir plus sur la dystrophie myotonique (DM), explorer les ressources et trouver du soutien, consultez https://www.myotonic.org/
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Imaginez vous réveiller un jour et réaliser que vos muscles ne fonctionnent plus tout à fait comme avant. Cela pourrait être le premier signe de la dystrophie myotonique, ou DM.
La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire et un type de dystrophie musculaire qui provoque fréquemment des contractions musculaires prolongées et une faiblesse musculaire. Elle peut avoir un impact sur les activités quotidiennes.
La dystrophie myotonique est causée par une répétition étendue dans l’ADN qui est traduite en ARN, lequel forme ensuite des structures en épingle à cheveux et piège des protéines importantes.
Elle se présente sous deux formes : le type 1 et le type 2. Le type 1 est le plus courant. Il est causé par une expansion dans le gène DMPK. Le type 2 est causé par une expansion dans le gène CNBP.
Les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent varier considérablement. Les systèmes corporels affectés, la gravité des symptômes et l’âge d’apparition varient grandement d’un individu à l’autre, même au sein d’une même famille.
Jusqu’à 1 personne sur 2 100, soit plus de 3 millions d’individus dans le monde, sont touchés par cette maladie. Elle affecte des personnes de tous âges, de toutes origines ethniques et de tous horizons.
Vivre avec la dystrophie myotonique signifie gérer les symptômes grâce à une combinaison de soins cliniques, de médicaments et/ou de changements de mode de vie. Votre médecin vous mettra en relation avec des spécialistes et travaillera avec vous et votre équipe soignante pour élaborer un plan de traitement personnalisé.
Si vous ou un de vos proches avez reçu un diagnostic de dystrophie myotonique, rappelez-vous que vous n’êtes pas seul. Des groupes de soutien et des ressources sont disponibles pour fournir des conseils et des liens communautaires.
