Présenté le 9 septembre 2023.
Johanna Hamel, MD
University of Rochester Medical Center, Rochester, New York, États-Unis
Auteurs : Johanna Hamel, Katy Eichinger, Jeanne Dekdebrun, James Hilbert, Chad Heatwole, Richard Moxley, Michael McDermott, Charles Thornton
La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) provoque une faiblesse musculaire progressive, une myotonie, des douleurs musculaires variables, un bloc de conduction cardiaque, des cataractes et une dysmotilité gastro-intestinale. Nous utilisons ici le registre national et une étude prospective longitudinale pour caractériser le fardeau et la progression de la maladie dans la DM2. Le registre national fournit jusqu’à 20 ans de suivi rapporté par les patients sur des étapes importantes de la maladie, telles que l’utilisation de dispositifs d’assistance, de ventilation non invasive ou de dispositifs cardiaques implantables. L’étude d’histoire naturelle s’étend sur 3 ans et fournit des informations complètes et quantifiées sur la force et la fonction chez les personnes atteintes de DM2. À ce jour, 39 participants atteints de DM2 se sont inscrits. Des données préliminaires sur la force, la fonction et les effets sur le transcriptome seront présentées.
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