Au cours de son doctorat dans le laboratoire du Dr Charles Thornton, il a étudié l’impact de la réduction de DMPK dans le cœur et les muscles squelettiques de souris, abordant les préoccupations de sécurité relatives aux thérapies ciblant DMPK. Il a développé des méthodes pour mesurer l’ARN toxique à répétitions CUG, créer des systèmes modèles et tester le ciblage allèle-sélectif, acquérant une expertise en génétique de la souris, modélisation des répétitions et thérapeutique expérimentale. Après avoir terminé une résidence en neurologie et une formation spécialisée en maladies neuromusculaires à l’Université de Pennsylvanie, il a intégré la neurologie clinique à la recherche translationnelle.
Désormais membre junior du corps professoral à la Virginia Commonwealth University, il dirige un programme de recherche sur la DM1 étudiant la variabilité clinique et la réponse thérapeutique à l’aide de la modélisation génétique, du criblage du génome et de la conception de vecteurs. Son projet « Identification des modificateurs génétiques de la gravité de la maladie dans la dystrophie myotonique » vise à identifier les modificateurs génétiques qui influencent les manifestations de la maladie en inactivant systématiquement des gènes dans des cellules progénitrices musculaires dérivées de patients et en mesurant les changements dans l’activité de la maladie. Son objectif à long terme est d’établir une carrière indépendante de médecin-chercheur, faisant progresser la compréhension mécanistique et les approches translationnelles pour améliorer les soins aux patients.
