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Dystrophie myotonique de type 2 (DM2)

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuromusculaire héréditaire qui affecte principalement la force, la fonction et le contrôle musculaires. Elle est causée par une mutation génétique du gène CNBP, qui entraîne une faiblesse musculaire progressive, une raideur et des douleurs.

À propos de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2)

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) touche le plus souvent les muscles proximaux des hanches, des cuisses et du haut des bras, mais elle peut également affecter d’autres systèmes, notamment le cœur, les yeux, la fonction endocrinienne et le métabolisme. Les symptômes et leur gravité varient considérablement d’une personne à l’autre et apparaissent généralement à l’âge adulte. En tant qu’affection multisystémique, la DM2 nécessite souvent une prise en charge coordonnée et un suivi au long cours afin de soutenir la mobilité, l’autonomie et la qualité de vie globale.

Systèmes corporels affectés

La DM2 affecte plusieurs systèmes de l’organisme, dont certains sont listés ci-dessous. Pour en savoir plus, consultez comment la dystrophie myotonique affecte l’organisme.

Muscles : Myotonie (difficulté à relâcher les muscles), faiblesse musculaire proximale (hanches, cuisses, haut des bras)

Système respiratoire : Respiration, fonction pulmonaire et difficultés respiratoires liées au sommeil.

Système cardiovasculaire : Troubles du rythme cardiaque et de la conduction.

Système gastro-intestinal : Difficulté à avaler, reflux acide, brûlures d’estomac, constipation ou diarrhée, douleurs abdominales et difficultés liées aux ballonnements.

Système endocrinien : Résistance à l’insuline, dysfonctionnement thyroïdien et troubles hormonaux.

Vidéos sur la DM2 issues de la Digital Academy

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Ressources sur la DM2