Aperçu
La dystrophie myotonique (DM) est une affection multisystémique autosomique dominante, caractérisée par une myotonie et une faiblesse musculaire progressive. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) tout comme la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) affectent les muscles squelettiques et lisses et peuvent impliquer les systèmes cardiaque, respiratoire, endocrinien, oculaire, gastro-intestinal et nerveux central. La présentation clinique et la progression sont très variables, même au sein d’une même famille.
DM1 :
- Aperçu clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/
DM2 :
- Aperçu clinique de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/
Anesthésie et sédation
Les personnes atteintes de DM1 et de DM2 présentent une sensibilité accrue aux sédatifs, aux analgésiques et aux agents anesthésiques. Les risques sont les plus élevés pendant la période post-anesthésique et incluent l’insuffisance respiratoire, l’aspiration et les complications cardiaques. Une planification avancée et une surveillance postopératoire sont essentielles.
Gestion de l’anesthésie :
Complications cardiaques
Les anomalies de la conduction cardiaque et les arythmies sont une cause majeure de morbidité et de mortalité dans la DM1 et sont également signalées dans la DM2. L’atteinte cardiaque peut survenir même lorsque les symptômes neuromusculaires sont légers, ce qui rend une surveillance de routine indispensable.
Orientation clinique :
- Recommandations de soins basées sur le consensus de la MDF pour les adultes atteints de DM1
- Recommandations de soins basées sur le consensus de la MDF pour les adultes atteints de DM2
- Recommandations consensuelles de cardiologie de la MDF pour les adultes atteints de DM1
Complications respiratoires
L’insuffisance respiratoire chronique est un facteur prépondérant de morbidité et de mortalité dans la DM1 et peut également affecter les personnes atteintes de DM2, en particulier en cas de maladie avancée ou de comorbidités. Les symptômes peuvent être subtils et ne pas être évidents sans une évaluation proactive.
Orientation clinique :
Complications gastro-intestinales
L’atteinte gastro-intestinale (GI) est fréquente dans la DM1 et la DM2 en raison d’un dysfonctionnement des muscles lisses. Les manifestations GI sont souvent méconnues et peuvent inclure la dysphagie, la dysmotilité œsophagienne, le retard de vidange gastrique, la constipation, la diarrhée, les douleurs abdominales et le dysfonctionnement de la vésicule biliaire. Les symptômes GI peuvent contribuer à la malnutrition, au risque d’aspiration et à une réduction de la qualité de vie.
Caractéristiques cognitives et neurocomportementales
Les troubles cognitifs, le dysfonctionnement exécutif, les difficultés d’attention, la somnolence diurne excessive, l’apathie et l’anosognosie sont bien documentés dans la DM1 et sont également signalés dans la DM2. Ces caractéristiques peuvent affecter directement la reconnaissance des symptômes, la littératie en santé, l’observance des plans de traitement et l’engagement dans la prise de décision partagée.
Il est essentiel de discuter activement des caractéristiques cognitives et neurocomportementales avec les patients et les familles. When these issues are not addressed, they may be misinterpreted as nonadherence, lack of motivation, or psychiatric illness, leading to gaps in care and increased caregiver burden. La normalisation des caractéristiques cognitives et comportementales dans le cadre du processus de la maladie favorise une identification plus précoce, des orientations appropriées et une planification des soins plus efficace.
Communiquer avec les patients et les familles
Les caractéristiques cognitives et comportementales font partie du processus pathologique dans la DM1 et la DM2. Les prestataires sont encouragés à utiliser un langage clair et concret, à vérifier la compréhension, à accorder du temps supplémentaire pour la discussion et à impliquer les aidants ou les membres de la famille lorsque cela est approprié. Ces stratégies favorisent la prise de décision partagée et l’observance des plans de soins.
Cadre clinique :
Services de soutien
Des services de soutien peuvent être intégrés au besoin pour répondre aux besoins fonctionnels, de la vie quotidienne et de communication au fil du temps.
Ressources supplémentaires spécifiques à chaque discipline :
- Rôle de la physiothérapie dans la DM selon la MDF
- Directives d’ergothérapie de la MDF
- Directives de soins pendant la grossesse de la MDF
Diagnostic et tests génétiques
Un panel incluant le test de l’expansion des répétitions CTG du gène DMPK et d’autres troubles d’intérêt dans le cadre du diagnostic différentiel peut être envisagé pour identifier la cause génétique de l’affection le plus rapidement possible.
Les méthodes utilisées dans un panel peuvent inclure l’analyse de séquence, l’analyse de délétion/duplication et/ou d’autres tests non basés sur le séquençage. En général, un panel comprenant l’analyse des répétitions nucléotidiques et d’autres tests non basés sur le séquençage (par exemple, l’analyse du nombre de copies de SMN1, le test de méthylation pour le syndrome de Prader-Willi, l’analyse UPD14) est recommandé. Bien que l’expansion des répétitions CTG ne soit pas détectée par un panel de séquençage à lectures courtes multigénique, ce test peut être approprié pour certaines conditions du diagnostic différentiel.
Test spécifique à un gène :
Les tests spécifiques aux gènes DMPK et CNBP détectent uniquement les répétitions CTG expansées dans les gènes DMPK ou CNBP respectivement, à l’aide de tests génétiques spécialisés, généralement à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Les principaux tests sont la PCR (réaction en chaîne par polymérase) pour identifier la taille de l’expansion, et le Southern Blot ou la PCR par amorçage de répétitions trinucléotidiques pour confirmer les grandes expansions.
Les méthodologies de test et le paysage des prestataires changent et évoluent rapidement. Il est fortement recommandé de faire appel à des conseillers en génétique pour obtenir des conseils concernant l’éducation des patients, la sélection et les prescriptions de tests appropriés, les interprétations et la communication des résultats avec les prestataires, les patients et les familles.
