Fortpflanzungssystem

Fortpflanzungssystem – DM1

Muster:

• Die schädlichen Auswirkungen von DM1 auf die glatte und die quergestreifte Muskulatur können Schwangerschaft, Wehen und Entbindung erschweren.
• Zusätzlich zu diesen mütterlichen Komplikationen besteht die Möglichkeit, dass das Baby an einer kongenitalen DM1 leidet, die mit schweren neonatalen Komplikationen, einschließlich Atem- und Schluckanomalien, einhergeht.
• Frauen mit DM1 haben eine überdurchschnittlich hohe Rate an Spontanabtreibungen und Totgeburten, obwohl die meisten eine normale vaginale Entbindung erwarten können.

Symptome:

• Mütter mit DM1 erleben häufiger als die Allgemeinbevölkerung Folgendes:
  • Eileiterschwangerschaft.
  • Vorzeitige Entbindung.
  • Verlängerte Wehen und Entbindung.
  • Postpartale Blutung.
  • Überdehnung der Gebärmutter bei Polyhydramnion, was zu vorzeitigen Wehen, unzureichenden Kontraktionen während der Wehen, vorzeitigem Blasensprung oder postpartalen Blutungen führen kann.
  • Unerwünschte Reaktionen auf Analgetika oder Anästhetika während der Wehen und der Entbindung.
  • Verminderte Ovarialreserve mit verzögertem Auftreten von humanem Choriongonadotropin (HCG) aufgrund von Gonadeninsuffizienz.
• Reproduktionsgeschichte sowie DM1-bezogene Eigen- und Familienanamnese, einschließlich aktueller DM1-Symptome.
• Ermüdung mit schnellerem Einsetzen als üblich während der Wehen und erhöhtes Risiko für postpartale Blutungen (PPH).

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:
  • Präimplantationsdiagnostik, um festzustellen, ob der Embryo betroffen ist.
  • Pränatale Gendiagnostik, um festzustellen, ob der Fötus die DM1-Genexpansion aufweist (siehe Genetische Beratung).

Behandlung:

• Die Präimplantationsdiagnostik kann die selektive Implantation nicht betroffener Embryonen ermöglichen.
• Die Pränataldiagnostik durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann den Abbruch einer betroffenen Schwangerschaft ermöglichen.
• Hochrisiko-Geburtshelfer (Spezialist für mütterlich-fetale Medizin) für die Schwangerschaftsvorsorge und Entbindung.
• Analgetika oder sedierende Anästhetika sollten mit äußerster Vorsicht angewendet werden.
• Medizinische Notfall-Warngeräte.
• Pädiatrischer oder neonatologischer Spezialist bei der Entbindung, wenn die Mutter von DM1 betroffen ist.
• Verfügbarkeit von neonatologischer Intensivpflege, einschließlich möglicher Sondenernährung oder Beatmungsunterstützung, für Neugeborene, bei denen DM1 bekannt ist oder vermutet wird.
• Konsultation eines Geburtshelfers, bevor eine Entscheidung zur Einleitung der Wehen getroffen wird.
• Genetische Beratungsstellen und Dienste zur Familienplanung.

Fortpflanzungssystem – DM2

Muster:

• Eine Schwangerschaft kann DM2 verschlimmern. Einige Berichte deuten darauf hin, dass eine Schwangerschaft das Auftreten von Myotonie verschlimmern oder demaskieren und bei DM2 verstärkte Schmerzen verursachen kann. Weitere Forschung ist erforderlich, um diese Beobachtungen zu bestätigen.
• Die Auswirkungen von DM2 auf die glatte und die quergestreifte Muskulatur können Schwangerschaft, Wehen und Entbindung erschweren.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:
  • Präimplantationsdiagnostik, um festzustellen, ob der Embryo betroffen ist, oder pränatale Gendiagnostik, um festzustellen, ob der Fötus die DM2-Genexpansion aufweist.
  • Reproduktions- und Fertilitäts-/Infertilitätsanamnese, einschließlich persönlicher und familiärer Vorgeschichte.

Behandlung:

• Familienplanung.
• Überweisung zur genetischen Beratung, Familienplanung und zu anderen Spezialisten nach Indikation.
• Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik können den Schwangerschaftsabbruch oder die selektive Implantation nicht betroffener Embryonen ermöglichen.

Fortpflanzungssystem – CDM

Muster:

• Frauen mit DM1 können eine komplizierte Schwangerschaft, Wehen und Entbindung haben, einschließlich vorzeitiger Entbindung oder verlängerter Wehen, die Auswirkungen auf das Neugeborene haben können.
• Das Baby kann mit kongenitaler DM1 geboren werden, was mit schweren neonatalen Komplikationen, einschließlich Atem- und Schluckanomalien, einhergeht.
• Zu wissen, ob bei einem Ungeborenen ein Risiko für CDM besteht, ermöglicht es den Eltern und dem geburtshilflichen Team auch, sich auf die Geburt eines von DM1 betroffenen Babys vorzubereiten.

Symptome:

• Babys mit kongenitaler DM1 können die folgenden pränatalen und neonatalen Anzeichen von unterschiedlichem Schweregrad aufweisen:
  • Schluckbeschwerden, die zu Polyhydramnion während der Schwangerschaft und schlechter Nahrungsaufnahme bei der Geburt führen, was möglicherweise eine Sondenernährung erforderlich macht.
  • Anomalien der Atemmuskulatur, die bei der Geburt möglicherweise eine mechanische Beatmung erfordern.
  • Schwacher Muskeltonus und mangelnde fötale Bewegungen.
  • Fehllage bei der Geburt.
  • Klumpfuß oder andere Gelenkprobleme.
  • Abnormale Flüssigkeitsansammlung im Körper.
  • Erweiterte Ventrikel im Gehirn.
  • Verminderte fötale Bewegungen.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:
  • Präimplantationsdiagnostik, um festzustellen, ob der Embryo betroffen ist.
  • Pränatale Gendiagnostik, um festzustellen, ob der Fötus die DM1-Genexpansion aufweist (siehe Genetische Beratung).

Behandlung:

• Hochrisiko-Geburtshelfer oder neonatologischer Spezialist bei der Entbindung, wenn die Mutter betroffen ist.
• Verfügbarkeit von neonatologischer Intensivpflege, einschließlich möglicher Sondenernährung oder Beatmungsunterstützung.
• Zugang zu Neonatologen und beratenden Spezialisten, die genetische, respiratorische, gastrointestinale, orthopädische, neuromuskuläre, neurochirurgische und kardiologische Probleme behandeln können.
• Überweisung an eine pädiatrische neuromuskuläre multidisziplinäre Klinik nach der Entlassung aus der Neugeborenenstation, um die vielen Probleme zu bewältigen, mit denen Kinder mit CDM konfrontiert sein werden.