Gastrointestinales System

Gastrointestinales System – DM1

Muster:

• Da bei DM1 sowohl die glatte als auch die Skelettmuskulatur betroffen ist, ist eine Dysfunktion entlang des gesamten Gastrointestinaltrakts (GI) bei dieser Erkrankung häufig. Es treten Schwäche und Myotonie der glatten Muskulatur auf.
• Zu den häufigen Problemen gehören Dysphagie, Aspiration, Bauchschmerzen und Blähungen, insbesondere nach dem Essen, verzögerte Magenentleerung, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung, Durchfall und „Reizdarm“-Symptome, Gallensteine, ein erweiterter Dickdarm, der zu Stuhlimpaktion, Megakolon und sogar zu einer Perforation des Darms führen kann; sowie anale Inkontinenz. GI-Symptome sind bei DM1 nicht nur überraschend häufig, sondern können auch das anfängliche oder dominante klinische Merkmal sein. Diese Symptome können jedoch unterschätzt oder ignoriert werden.
• Gastrointestinale Dysmotilität, die häufig zu Pseudoobstruktion führt und Aspiration verursachen kann.

Symptome:

• Probleme beim Kauen oder Schlucken, Speichelfluss, gastroösophagealer Reflux, Blähungen, Bauchschmerzen, Häufigkeit und Beschaffenheit des Stuhlgangs, Durchfall und Stuhlinkontinenz. Eine sorgfältige Anamnese sollte erhoben werden, um oropharyngeale Dysphagie von ösophagealer Dysphagie zu unterscheiden. Ösophageale Dysphagie verursacht manchmal Brustschmerzen aufgrund von saurem Reflux aus dem Magen. Nahrungsaspiration und die daraus resultierende Pneumonie sind eine Haupttodesursache bei DM1-Patienten.
• Unfreiwilliger Gewichtsverlust oder Gewichtszunahme; Dysphonie oder Dysphagie, die auf eine Schwäche der Pharynxmuskulatur hinweisen kann; häufiger Husten und wiederkehrende Bronchopneumopathien, die auf Aspiration hinweisen können; Bauchschmerzen bei Palpation (allgemein oder im Bereich der Gallenblase); und abdominale Blähungen bei routinemäßigen körperlichen Untersuchungen.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:
  • Körperliche Untersuchungen wie eine rektale Untersuchung bei Verstopfung, einschließlich Analsphinkterspasmus und dyssynergischer Defäkation bei symptomatischen Personen.
  • Akute Bauchsymptome:
    • Pseudoobstruktion zusätzlich zur mechanischen Obstruktion.
    • Wenn ein akuter Darmverschluss in Betracht gezogen wird, können CT-Enterographie oder MR-Enterographie eine Pseudoobstruktion von dem chirurgischen Notfall eines echten (mechanischen) Verschlusses unterscheiden.
    • Bei akuten Bauchschmerzen sollte eine Cholezystitis ausgeschlossen werden.
    • Personen ohne mechanische Obstruktion sollten konservativ wegen Pseudoobstruktion und/oder Cholelithiasis behandelt werden.
    • Abdomen-Röntgenaufnahme zur Beurteilung von abnormalen Darmgasen oder Stuhl oder freier abdominaler Luft.
    • Abnormale Mengen an Wasserstoff beim Glukose-Atemtest. Dies ist bei Personen mit Laktoseintoleranz und bakterieller Überwucherung im Darm abnormal.
  • Anzeichen von abnormalen Darmgasen oder Stuhl oder freier abdominaler Luft in einer Abdomen-Röntgenuntersuchung.
  • Dyssynergische Bewegungen, orale und/oder pharyngeale Schwäche oder Aspiration mittels einer standardmäßigen Schluckstudie oder einer modifizierten Bariumschluckuntersuchung in Absprache mit einem Sprachtherapeuten.
  • Anomalien in der Anatomie von Magen, Dünndarm, Dickdarm oder Gallenblase mittels Abdomen-Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT).
  • Untere Ösophagusfunktion und Reflux, Magenentleerung sowie Anatomie und Funktion des Dünndarms mittels radiologischer Barium-Oberbauchuntersuchung.
  • Schwäche oder gestörte Kontraktion von Ösophagus, gastroösophagealem Sphinkter, Magen, Dünndarm, Rektum oder Analsphinkter mittels Manometrie oder funktioneller Motilitätsprüfung bei Patienten, die nicht auf die Therapie ansprechen.
  • Abnormale Struktur oder Funktion von Pharynx, Ösophagus, Magen, Dünndarm oder Dickdarm mittels Endoskopie.
  • Cholestase oder Leberbeteiligung mittels spezifischer Bluttests (Erhöhung der Serum-Alkalischen Phosphatase und des Bilirubins korreliert mit Cholestase bei DM). Messen Sie die GGT-Werte, da erhöhte AST- und ALT-Werte auf die Skelettmuskelerkrankung bei DM1 zurückzuführen sein können. Cholezystektomie ist einer der häufigsten Gründe für Vollnarkose und neuromuskuläre Blocker; äußerste Vorsicht ist geboten, wenn eine Vollnarkose für diesen Eingriff erforderlich ist.
  • Befolgen Sie die Screening-Leitlinien für Darmkrebs, die für die allgemeine Bevölkerung gelten; epidemiologische Studien haben eine höhere Malignitätsrate für diese Krebsart bei DM1 gezeigt.

Behandlung:

• Eine frühzeitige Überweisung zur Konsultation durch einen Gastroenterologen sollte bei refraktären Symptomen in Betracht gezogen werden. Bei Tests, die Anästhesie oder Sedierung erfordern, ist Vorsicht geboten.
• Nicht-pharmakologische Behandlungen für gastrointestinale Symptome:
  • Ballaststoffreiche Ernährung (15-20 Gramm pro Tag) bei Durchfall oder Verstopfung als erste Maßnahme. Eine erhöhte Ballaststoffzufuhr sollte mit einer erhöhten Wasserzufuhr einhergehen, mit Ausnahme von Getränken, die viel Koffein und Fruktose enthalten.
  • Ernährungsberatung bei Dysphagie, Gewichtsverlust oder Gewichtszunahme zur Beurteilung der Ernährungsadäquanz.
  • Überweisung zur Dysphagie-Therapie, einschließlich kompensatorischer Strategien und diätetischer Modifikationen, bei oropharyngealer Dysphagie.
• Potenzielle pharmakologische Behandlung für gastrointestinale Symptome:
  • Loperamid (Imodium), mit Vorsicht, bei Durchfall.
  • Sanfte Abführmittel (siehe unten) bei Verstopfung. Öle sollten vermieden werden. Wenn keine Reaktion auf die unten stehenden Empfehlungen der ersten oder zweiten Wahl erfolgt, sollte eine Überweisung an einen gastrointestinalen Spezialisten für eine anale Manometrie in Betracht gezogen werden.
  • Empfehlungen für die Erstlinientherapie: Polyethylenglykol (Miralax), Senna (Ex-Lax, Senokot), Docusat (Colace) oder Laktulose (Cholac).
  • Empfehlungen für die Zweitlinientherapie: Bisacodyl (Dulcolax, Correctol), Lubiproston (Amitiza) oder Linaclotid (Linzess).
  • Metoclopramid (Reglan) kann zur Reduzierung der Symptome von Gastroparese, Pseudoobstruktion und gastroösophagealem Reflux eingesetzt werden. Eine Langzeitanwendung wird nicht empfohlen, da dieses Medikament tardive Dyskinesien verursachen kann.
  • Wenn bei Atemtests eine bakterielle Überwucherung festgestellt wird, kann die Behandlung mit Antibiotika den Durchfall reduzieren.
• Enterale Ernährung (Sondenernährung) kann bei schwerer Dysphagie erforderlich sein, z. B. bei Dysphagie, die zu Gewichtsverlust oder wiederkehrender Pneumonie führt. Sondenernährung ist nicht häufig notwendig. Die Ernährung über eine Gastrostomiesonde ist für die Hospizversorgung akzeptabel.
• Probiotische Regime (viele sind rezeptfrei) können unter ärztlicher Aufsicht ausprobiert werden.

Gastrointestinales System – DM2

Muster:

• Dysphagie, Aspiration, Bauchschmerzen und Blähungen, insbesondere nach dem Essen, verzögerte Magenentleerung, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung, Durchfall und „Reizdarm“-Symptome, Gallensteine, ein erweiterter Dickdarm, der zu Stuhlimpaktion, Megakolon und sogar zu einer Perforation des Darms führen kann; sowie anale Inkontinenz.
• Erhöhte GGT-Werte, die in der Regel KEIN Ausdruck einer Lebererkrankung sind, sind ein häufiger und früher Befund. Lebersteatose und Cholelithiasis sind jedoch ebenfalls häufige Befunde bei DM2 und sollten sorgfältig überwacht werden.
• Gastrointestinale Dysmotilität, die häufig zu Pseudoobstruktion führt und Aspiration verursachen kann.

Symptome:

• Probleme beim Kauen oder Schlucken, Speichelfluss, gastroösophagealer Reflux, Blähungen, Bauchschmerzen, Häufigkeit und Beschaffenheit des Stuhlgangs, Durchfall und Stuhlinkontinenz. Eine sorgfältige Anamnese sollte erhoben werden, um oropharyngeale Dysphagie von ösophagealer Dysphagie zu unterscheiden. Ösophageale Dysphagie verursacht manchmal Brustschmerzen aufgrund von saurem Reflux aus dem Magen.
• Unfreiwilliger Gewichtsverlust oder Gewichtszunahme; Dysphonie oder Dysphagie, die auf eine Schwäche der Pharynxmuskulatur hinweisen kann; häufiger Husten und wiederkehrende Bronchopneumopathien, die auf Aspiration hinweisen können; Bauchschmerzen bei Palpation (allgemein oder im Bereich der Gallenblase); und abdominale Blähungen bei routinemäßigen körperlichen Untersuchungen.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:
  • Screening-Leitlinien für Darmkrebs, die für die allgemeine Bevölkerung gelten.

Behandlung:

• Wenn Mexiletin eingenommen wird, nehmen Sie es mit Nahrung ein, um Dyspepsie und vorübergehende „Schwindelgefühle“ zu vermeiden. Nahrung verlängert die Absorption und senkt den Spitzenwert im Blut und verringert die gastrointestinalen Nebenwirkungen, die potenziell mit Mexiletin auftreten können.
• Wenn die Symptome anhalten, überweisen Sie an einen Gastroenterologen für entsprechende Untersuchungen, die unter anderem umfassen können: ALT, AST, GGT, Abdomen-Ultraschall und in einigen Fällen endoskopische Untersuchungen.
• Nicht-pharmakologische Behandlungen für gastrointestinale Symptome:
  • Ballaststoffreiche Ernährung (15-20 Gramm pro Tag) bei Durchfall oder Verstopfung als erste Maßnahme. Eine erhöhte Ballaststoffzufuhr sollte mit einer erhöhten Wasserzufuhr einhergehen, mit Ausnahme von Getränken, die viel Koffein und Fruktose enthalten.
  • Ernährungsberatung bei Dysphagie, Gewichtsverlust oder Gewichtszunahme zur Beurteilung der Ernährungsadäquanz.
  • Überweisung zur Dysphagie-Therapie, einschließlich kompensatorischer Strategien und diätetischer Modifikationen, bei oropharyngealer Dysphagie.
• Potenzielle pharmakologische Behandlung für gastrointestinale Symptome:
  • Loperamid (Imodium) bei Durchfall.
  • Sanfte Abführmittel (siehe unten) bei Verstopfung. Öle sollten vermieden werden. Wenn keine Reaktion auf die unten stehenden Empfehlungen der ersten oder zweiten Wahl erfolgt, sollte eine Überweisung an einen gastrointestinalen Spezialisten für eine anale Manometrie in Betracht gezogen werden:
    • Empfehlungen für die Erstlinientherapie: Polyethylenglykol (Miralax), Senna (Ex-Lax, Senokot), Docusat (Colace) oder Laktulose (Cholac).
    • Empfehlungen für die Zweitlinientherapie: Bisacodyl (Dulcolax, Correctol), Lubiproston (Amitiza) oder Linaclotid (Linzess).
    • Metoclopramid (Reglan) kann zur Reduzierung der Symptome von Gastroparese, Pseudoobstruktion und gastroösophagealem Reflux eingesetzt werden. Eine Langzeitanwendung wird nicht empfohlen, da dieses Medikament tardive Dyskinesien verursachen kann.
    • Wenn bei Atemtests eine bakterielle Überwucherung festgestellt wird, kann die Behandlung mit Antibiotika den Durchfall reduzieren.
  • Enterale Ernährung (Sondenernährung) bei schwerer Dysphagie, z. B. Dysphagie, die zu Gewichtsverlust oder wiederkehrender Pneumonie führt, falls erforderlich.

Gastrointestinales System – CDM

Muster:

• Da bei DM1 sowohl die glatte als auch die Skelettmuskulatur betroffen ist, ist eine Dysfunktion entlang des gesamten Gastrointestinaltrakts (GI) bei dieser Erkrankung häufig. Kinder mit CDM können eine ausgeprägte orofaziale Schwäche haben, die die orale Nahrungsaufnahme verhindert und eine Gastrostomiesonde erfordert. Dies wird sich mit dem Alter verbessern, wenn auch nicht vollständig.

Symptome:

• Gastrointestinale Probleme.
• Verstopfung, Durchfall, Stuhlinkontinenz, die zu Stuhlimpaktion und Megakolon führen kann.
• Gastrointestinale Dysmotilität, die häufig zu Pseudoobstruktion führt und Aspiration verursachen kann.
• Aspiration, Bauchschmerzen und Blähungen.
• Während Kinder mit DM1 im Kindesalter keine neonatalen Fütterungsprobleme haben, können sie andere Symptome aufweisen. Kinder können Harninkontinenz und Schwierigkeiten beim Toilettentraining haben. Dies kann sich mit dem Alter auflösen oder teilweise auflösen.

Behandlung:

• Die Fütterungsunterstützung sollte zunächst über eine nasogastrale Sonde erfolgen, da sich die Fütterungsfunktion bei vielen Kindern mit CDM im Laufe der Zeit verbessern wird. Die Platzierung einer Gastrostomiesonde für eine längerfristige Ernährung ist für diejenigen gerechtfertigt, die innerhalb des ersten Lebensmonats, korrigiert um Frühgeburtlichkeit falls erforderlich, keine Verbesserung zeigen.
• Ballaststoffergänzung (mehr als 8 Gramm täglich) für Kinder mit Verstopfung oder Durchfall.
• Sanfte Abführmittel bei Verstopfung:
  • Empfehlungen für die Erstlinientherapie: Polyethylenglykol (Miralax), Senna (Ex-Lax, Senokot), Docusat (Colace) oder Laktulose (Cholac).
  • Empfehlungen für die Zweitlinientherapie: Bisacodyl (Dulcolax, Correctol), Lubiproston (Amitiza) oder Linaclotid (Linzess).
  • Metoclopramid (Reglan) zur Reduzierung der Symptome von Gastroparese, Pseudoobstruktion und gastroösophagealem Reflux. Eine Langzeitanwendung wird nicht empfohlen, da dieses Medikament tardive Dyskinesien verursachen kann.
  • Antibiotika zur Reduzierung von Durchfall, wenn bei Atemtests eine bakterielle Überwucherung festgestellt wird.
  • Eine Überweisung an einen gastrointestinalen Spezialisten für eine anale Manometrie sollte in Betracht gezogen werden, wenn ein Patient nicht auf die oben genannten Empfehlungen der ersten oder zweiten Wahl anspricht.
  • Öle sollten vermieden werden.
• Mexiletin kann bei refraktärem Durchfall oder Verstopfung in Betracht gezogen werden.
• Überweisung an die Sprachtherapie für Kinder mit einer Ernährungssonde. Kinder sollten regelmäßig auf eine Verbesserung der Dysphagie hin neu beurteilt werden.
• Kinder mit CDM profitieren oft von einer Dysphagie-Therapie. Mit einer aggressiven Dysphagie-Therapie sind Kinder mit CDM oft in der Lage, innerhalb des ersten Lebensjahres oral zu ernähren.