Endokrin

Endokrines System – DM1

Muster:

• Endokrine und metabolische Anomalien bei myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) sind gut dokumentiert.
• Hyperinsulinämie nach Glukoseaufnahme zeigt Glukose- und glykiertes Hämoglobin (HbA1c)-Werte, die typisch für Prädiabetes oder eine gestörte Glukosetoleranz sind.
• Erhöhte Inzidenz von Schilddrüsen-, Nebenschilddrüsen- und Gonadenfunktionsstörungen, zusammen mit abnormalen Blutspiegeln einiger Nebennierenhormone.
• Gonadeninsuffizienz trägt zu Problemen wie erektiler Dysfunktion, Unfruchtbarkeit und verminderter ovarieller Reserve bei.
• Frauen können eine verminderte Fruchtbarkeit, spontane Fehlgeburten und Totgeburten erleben, und sie können eine etwas höhere Rate an übermäßig schmerzhaften und unregelmäßigen Menstruationen haben als die Allgemeinbevölkerung.

Symptome:

• Schmerzhafte oder unregelmäßige Menstruation.
• Erektile Dysfunktion.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:
  • Leberenzyme und Bilirubinwerte.
  • Schilddrüsenfunktion – TSH- und freie T4-Werte.
  • Hyperlipidämie.
  • Anamnese bezüglich Reproduktion und Fertilität/Infertilität – unregelmäßige Menstruation; Ovarialzysten; Endometriose.

Behandlung:

• Überweisung an einen Gynäkologen bei Bedarf.
• Familienplanung.
• Überweisung an einen genetischen Berater oder andere Spezialisten, falls angezeigt.
• Minoxidil (Regaine) gegen Haarausfall.
• Lebensstiländerungen in Bezug auf Ernährung und Bewegung sowie die angemessene Anwendung von Medikamenten zur Normalisierung des Blutzucker- und Insulinspiegels zur Behandlung der Insulinresistenz.
• Berücksichtigen Sie mögliche kardiovaskuläre Nebenwirkungen bei einigen Medikamenten gegen erektile Dysfunktion.

Endokrines System – DM2

Muster:

• Die gleiche Häufigkeit von Typ-1- oder Typ-2-Diabetes ist im Vergleich zur altersentsprechenden Allgemeinbevölkerung vorhanden, aber weitere Studien sind notwendig, um die Genauigkeit dieses Eindrucks zu belegen.
• DM2 kann zu Veränderungen in der Regulation der Schilddrüsen-, Nebennieren- und Gonadenhormonspiegel führen.
• Hypothyreose verschlimmert DM2.
• Einige berichteten über Probleme mit der sexuellen Funktion.
• Erhöhung der Leberenzyme.

Symptome:

• Schwankende Schmerz- und Müdigkeitsniveaus.
• Muskelschwäche und unregelmäßige Muskelsteifheit.
• Schmerzhafte oder unregelmäßige Menstruation.
• Anzeichen/Symptome von Hypothyreose/Hyperthyreose.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:
  • Schilddrüsenfunktion – TSH- und freie T4-Werte.
  • Leberenzyme und Bilirubinwerte.
  • Hyperlipidämie durch Testung der Serumlipidspiegel.
  • Sexualhormone bei Frauen, Glukosespiegel, HbA1c, PTH, Vitamin D.

Behandlung:

• Überweisung an einen Gynäkologen bei Bedarf.
• Lebensstiländerungen in Bezug auf Ernährung und Bewegung.
• Angemessene Anwendung von Medikamenten zur Normalisierung des Blutzucker- und Insulinspiegels zur Behandlung der Insulinresistenz.
• Statine bei Bedarf aufgrund eines erhöhten kardiovaskulären Risikos.

Endokrines System – CDM

Muster:

• Endokrinologische Manifestationen der Krankheit sind bei Erwachsenen mit DM1 gut beschrieben, wurden aber bei Kindern selten berichtet.
• Berichte, die das Vorhandensein von Schilddrüsenfunktionsstörungen im Kindesalter beschreiben, existieren, sind aber nicht sehr häufig.

Symptome:

• Insulinresistenz.
• Hypothyreose.
• Hyperparathyreoidismus.
• Andere endokrine und metabolische Symptome, die im Erwachsenenalter auftreten, mit zunehmendem Alter.
• Ausbleiben der Menstruation oder Krämpfe und Schmerzen während der Menstruation.
• Erektile Dysfunktion bei Männern.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:
  • Detaillierte körperliche Untersuchung zur Überprüfung von Komplikationen des Fortpflanzungssystems.
  • Schilddrüsenstimulierendes Hormon (TSH) und freier T4-Spiegel.
  • Nüchtern-Blutlipide, Plasmaglukose, Leberenzyme, Bilirubinwerte.