Lernen Sie eine unserer Empfängerinnen des Pilot Grant 2025 kennen, Arianna Tucci, MD, PhD! Die Forschung von Dr. Arianna Tucci konzentriert sich auf die Weiterentwicklung der genomischen Medizin bei seltenen Erkrankungen durch die Analyse umfangreicher humangenetischer Daten und die Übertragung der Erkenntnisse in klinisch relevante Anwendungen. In den letzten Jahren hat sie Expertise in der Analyse kurzer DNA-Wiederholungen in menschlichen Genomen entwickelt, mit besonderem Schwerpunkt auf Repeat-Expansions-Erkrankungen. Ihre kombinierte Expertise in klinischer Humangenetik und Genomik hat zu bedeutenden Fortschritten auf diesem Gebiet beigetragen.
Dr. Tuccis Forschung zu DNA-Wiederholungen mittels Gesamtgenom-Sequenzierung wurde im britischen National Health Service implementiert. Sie identifizierte zudem eine Hauptursache für geistige Behinderung, die mit einer Repeat-Expansion im AFF3-Gen verbunden ist, und lieferte präzise Schätzungen zur Häufigkeit von Repeat-Expansions-Mutationen in verschiedenen Populationen. Sie nutzt die weitverbreitete Verfügbarkeit genomischer Daten aus großen Populationen, um die komplexe Beziehung zwischen Repeat-Expansionen und ihren vielfältigen klinischen Manifestationen zu untersuchen.
Dr. Tuccis Arbeit zielt darauf ab, genetische Modifikatoren zu identifizieren, die die Penetranz und Expressivität von Erkrankungen beeinflussen, mit besonderer Relevanz für myotone Dystrophien. Sie erwartet, dass dieses Projekt weitere Forschungsfragen generieren wird, die auf die Identifizierung trans-agierender genetischer Modifikatoren abzielen, welche die Krankheitsverläufe beeinflussen. Dr. Tucci bleibt engagiert, diese kritischen Fragen zu adressieren, um die Diagnose und Versorgung von Patienten mit Repeat-Expansions-Erkrankungen zu verbessern.
