Die Myotonic Dystrophy Foundation freut sich, das zweite Video unserer Reihe „Myotone Dystrophie verstehen“ zu veröffentlichen! „Understanding Myotonic Dystrophy – Inheritance of Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1)“ erklärt, wie DM1 von Generation zu Generation weitergegeben wird und unterstreicht die Bedeutung genetischer Tests. Diese Animation ist eine wertvolle Ressource für Personen und Familien, die mit DM1 leben. Sie hilft ihnen, ihr Verständnis der myotonen Dystrophie zu vertiefen, das Bewusstsein in ihren Familien zu schärfen und andere über die myotone Dystrophie aufzuklären.
Wir danken allen Ärzten, Pflegekräften und Patienten aufrichtig für ihre Hilfe bei der Bereitstellung von Vorschlägen, Meinungen und Beiträgen zu Inhalt und Gestaltung während dieses Prozesses. Bleiben Sie dran – ein ansprechendes neues Video über die Vererbung von DM2 erscheint in Kürze!
Bitte teilen Sie uns mit, welche weiteren Themen wir in einer zukünftigen Animation behandeln sollen. Klicken Sie hier, um Ihr Feedback zu teilen!
Erfahren Sie mehr über myotone Dystrophie (DM), erkunden Sie Ressourcen und finden Sie Unterstützung unter https://www.myotonic.org/
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Dr. Smith: „Ich habe Emmas Gentestergebnisse. Sie hat myotone Dystrophie Typ 1. Diese wird durch eine erweiterte Wiederholung in einem Gen verursacht. Dies führt zu Emmas Symptomen.“
Sarah: „Wie hat sie es bekommen?“
Dr. Smith: „Es ist erblich. Wenn ein Elternteil es hat, besteht eine 50%ige Chance, es bei jeder Schwangerschaft an die Kinder weiterzugeben.“
Sarah: „Habe ich es Emma gegeben oder John?“
Dr. Smith: „Emma könnte die myotone Dystrophie von Ihnen beiden geerbt haben. Sarah, Sie erwähnten, dass Ihr Vater frühe Katarakte und Muskelschwäche hatte; beides könnten Symptome der myotonen Dystrophie gewesen sein.“
Sarah: „Wie können wir das herausfinden?“
Dr. Smith: „Sie und John sollten sich testen lassen. Sie könnten das erweiterte Gen von Ihrem Vater geerbt und an Emma weitergegeben haben. Oder John könnte es von seiner Mutter oder seinem Vater geerbt und an Emma weitergegeben haben.“
Sarah: „Wenn wir keine Symptome haben, warum ist Emma dann krank?“
Dr. Smith: „Symptome können sich später im Leben manifestieren und von einer Generation zur nächsten schlimmer werden. Ärzte nennen dies Antizipation. Tests werden Klarheit schaffen und uns helfen, das Risiko für Ihre Familie und zukünftige Kinder zu verstehen.“
