Muskeln

Muskeln – DM1

Muster:

• Eine Schwäche der Skelettmuskulatur ist ein zentrales Merkmal von DM1.
• Die Schwäche schreitet mit einer relativ langsamen Rate von 1 bis 3 Prozent pro Jahr fort. Mit der Zeit beeinträchtigt sie die Mobilität und Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Im Allgemeinen werden Beuger stärker geschwächt als Strecker, und distale Muskeln werden vor proximalen Muskeln schwächer.
• Knochenanomalien des Schädels führen zu verlängerten Gesichtszügen und weiteren Auswirkungen, darunter Kiefer- und Gaumenanomalien. Bei einigen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein.
• Myotonie – anhaltende Muskelkontraktion und Schwierigkeiten, die Muskeln zu entspannen – ist ein Kennzeichen von DM1 und ein Aspekt der Erkrankung, der sie von anderen Formen der Muskeldystrophie unterscheidet. Sie betrifft nahezu 100 Prozent der Erwachsenen mit spät einsetzender DM1.
• Myotonie kann zu Muskelsteifigkeit, Schmerzen, verlängertem Handgriff, Sprech- und Schluckbeschwerden sowie gastrointestinalen Problemen beitragen.

Symptome:

• Typische Auswirkungen der spät einsetzenden DM1 auf die Skelettmuskulatur umfassen Folgendes:
  • Schwäche und Atrophie der Kiefer- und Gesichtsmuskulatur, was zu einer Verschmälerung der Gesichtskontur und einer verminderten Mimik führt.
  • Schwäche der Gesichts-, Zungen- und Gaumenmuskulatur, was zu undeutlicher Sprache sowie Kau- und Schluckbeschwerden führt.
  • Schwäche der Augenlidmuskulatur, was zu hängenden Augenlidern führt.
  • Schwäche der Halsbeuger, wodurch es schwerfällt, den Kopf von einer Unterlage anzuheben.
  • Schwäche der Halsstrecker, was zu einer Fallkopfhaltung und Schwierigkeiten führt, den Kopf aufrecht zu halten.
  • Schwäche der Bauchmuskulatur und der Rückenstrecker.
  • Schwäche des Zwerchfells und anderer Atemmuskeln, was zu respiratorischen Symptomen führt.
  • Distale Muskelschwäche der oberen Extremitäten, die die Geschicklichkeit, Handschrift und Aktivitäten des täglichen Lebens beeinträchtigt.
  • Schwäche der Fußhebermuskulatur, was zu einem Fußheberschwäche-/Fußsenker-Gang (Fußheberschwäche) und nachfolgenden Problemen mit Gleichgewicht und Gehen führt.
  • Wadenmuskelschwäche, die das Springen oder das Hochdrücken auf die Zehenspitzen sowie das Laufen erschwert.
  • Auswirkungen auf Beruf und Aktivitäten des täglichen Lebens durch Verlust der Gehfähigkeit. Die Kombination aus schwacher Wadenmuskulatur und Fußheberschwäche kann zu Instabilität der Sprunggelenke, Schwierigkeiten beim ruhigen Stehen, häufigen Stürzen sowie Problemen beim Gehen und Treppensteigen führen. Wenn proximale Knie- und Hüftmuskeln betroffen sind, fällt das Aufstehen aus dem Sitzen zunehmend schwerer.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Untersuchungen mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt:
  • Beurteilung von Einschränkungen bei Aktivitäten des täglichen Lebens.
  • Test auf Griffmyotonie.
  • Test auf Perkussionsmyotonie.
  • Nadel-Elektromyogramm (EMG).

Behandlung:

• Hilfsmittel oder Anpassungen zu Hause, in der Schule oder am Arbeitsplatz.
• Jährliche Beurteilung durch die hausärztliche Versorgung oder geeignete Fachärztinnen/Fachärzte, einschließlich Physiotherapeutinnen/Physiotherapeuten, Ergotherapeutinnen/Ergotherapeuten, Sprachtherapeutinnen/Sprachtherapeuten, Ernährungsberaterinnen/Ernährungsberater, Sozialarbeiterinnen/Sozialarbeiter, Pflegefachkräfte/Advanced Practice Nurses, Physiaters (Rehabilitationsmedizinerinnen/-mediziner) und Orthopädinnen/Orthopäden, um die oben genannten Punkte zu überwachen.
• Aerobes Ausdauer- und Krafttraining mit moderater oder niedriger Intensität; wenn möglich, sitzende Tätigkeiten minimieren.
• Erwägen Sie eine kardiologische Untersuchung, bevor Sie mit einem neuen Trainingsprogramm beginnen.
• Hilfs- und Adaptivgeräte wie Orthesen, Schienen, Gehstöcke, Rollatoren, Handschienen usw.
• Anpassungen zu Hause und in der Umgebung nach Bedarf.
• Mexiletin wird häufig zur Behandlung der Myotonie empfohlen.

Muskeln – DM2

Muster:

• Skelettmuskelschwäche und Myalgie sind zentrale Merkmale von DM2.
• Die Schwäche ist beidseitig und schreitet mit einer relativ langsamen Rate von 1 bis 3 Prozent pro Jahr fort. Eine Beteiligung distaler und Gesichtsmuskeln fehlt in der Regel. Die anfängliche Schwäche betrifft die proximale Hüftgürtel- und Halsmuskulatur (Beuger > Strecker). Eine axiale Muskelschwäche ist bei DM2 häufig und kann zu Schmerzen im unteren Rücken führen.
• Myotonie – anhaltende Muskelkontraktion und Schwierigkeiten, die Muskeln zu entspannen – kann fehlen. Auch wenn sie nicht der am stärksten beeinträchtigende Aspekt der Erkrankung ist, kann Myotonie zu Muskelsteifigkeit, Schmerzen, verlängertem Handgriff, Sprech- und Schluckbeschwerden sowie gastrointestinalen Problemen beitragen und mit Handzittern verbunden sein.

Symptome:

• Myalgische Schmerzen, die in frühen Stadien das auffälligste klinische Merkmal sein können und die berufliche Leistungsfähigkeit stark beeinträchtigen können.
• Schwäche der Halsbeuger, wodurch es schwerfällt, den Kopf von einer Unterlage anzuheben.
• Auswirkungen auf Beruf und Aktivitäten des täglichen Lebens aufgrund proximaler und axialer Muskelschwäche (z. B. Treppensteigen, Aufstehen vom Boden usw.).
• Probleme durch Myalgie, Mobilität, Gleichgewicht und Stürze.
• Bedarf an Hilfsmitteln oder Anpassungen zu Hause, in der Schule oder am Arbeitsplatz.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Untersuchungen mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt:
  • Nadel-Elektromyogramm (EMG) in proximalen Muskeln.

Behandlung:

• Aerobes Ausdauer- und Krafttraining mit moderater oder niedriger Intensität; wenn möglich, sitzende Tätigkeiten minimieren.
• Lassen Sie vor Beginn eines neuen Trainingsprogramms eine kardiologische Untersuchung durchführen.
• Orthesen, Schienen.
• Gehhilfen wie Gehstock oder Rollator.
• Anpassungen zu Hause nach Bedarf.
• Jährliche Beurteilung durch die hausärztliche Versorgung oder durch geeignete Fachärztinnen/Fachärzte, einschließlich Physiotherapeutinnen/Physiotherapeuten, Ergotherapeutinnen/Ergotherapeuten, Sprachtherapeutinnen/Sprachtherapeuten, Ernährungsberaterinnen/Ernährungsberater, Sozialarbeiterinnen/Sozialarbeiter, Pflegefachkräfte/Advanced Practice Nurses, Physiaters (Rehabilitationsmedizinerinnen/-mediziner) und Orthopädinnen/Orthopäden.
• Mexiletin als Option bei Myotonie, sofern Myotonie vorhanden ist und belastet. Da Mexiletin ein Antiarrhythmikum ist, sollte vor der Anwendung ein Elektrokardiogramm (EKG) durchgeführt werden.
• Arzneimittel, die Ionenkanäle beeinflussen, können die Myotonie verbessern; ihr potenzielles Risiko für Herzrhythmusstörungen muss jedoch gegen den möglichen Nutzen abgewogen werden.

Muskeln – CDM

Muster:

• Eine Schwäche der Skelettmuskulatur ist bei DM1 mit Beginn im Kindesalter in der Regel kein Hauptmerkmal, kann jedoch bei Personen mit CDM funktionell einschränkend sein.
• Kinder mit CDM haben verzögerte grobmotorische Fähigkeiten, aber fast alle erreichen eine selbstständige Gehfähigkeit.
• Kinder mit CDM zeigen in den ersten Lebensjahren eine Verbesserung der motorischen Funktion, auch diejenigen mit ausgeprägter Hypotonie bei der Geburt. Sie profitieren von der Förderung der Motorik durch Therapie und andere Aktivitäten.
• Myotonie kann im späten Kindesalter oder in der Adoleszenz problematisch werden. Myotonie kann zu Muskelsteifigkeit, Schmerzen, verlängertem Handgriff, Sprech- und Schluckbeschwerden sowie gastrointestinalen Problemen beitragen. Myotonie bei DM1 ist am ausgeprägtesten in den Unterarm- und Fingermuskeln, wo sie zu einer Blockade des Griffs („grip lock“) führt. Mitunter betrifft sie auch Zungen- und Kiefermuskeln, was zu Schwierigkeiten beim Sprechen und Kauen führt.

Symptome:

• Schwäche und Atrophie der Kiefer- und Gesichtsmuskulatur haben die größte funktionelle Auswirkung und führen zu einer Reihe von Erscheinungsformen
  • Verminderte Mimik.
  • Schwäche der Gesichts-, Zungen- und Gaumenmuskulatur, was zu Dysarthrie, Dysphagie und Kieferverspannung führt.
  • Schwäche der Augenlidmuskulatur, was zu hängenden Augenlidern (Lidptose) führt.
  • Orthopädische Komplikationen können bei Kindern mit CDM auftreten. Die häufigste Komplikation ist der Klumpfuß (Talipes equinovarus); Kinder können jedoch auch Knie- oder Hüftkontrakturen und Skoliose entwickeln.
• Verzögerte Entspannung nach Greifen oder Perkussion, Einschränkungen bei Aktivitäten des täglichen Lebens, fortschreitende Sprachbeeinträchtigung oder ausgeprägte Symptome eines Reizdarms.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Untersuchungen mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt:
  • Griffmyotonie kann beobachtet werden, indem die Finger der untersuchenden Person fest umgriffen und die Hand nach anhaltendem Griff wieder entspannt wird; die Handmuskeln benötigen typischerweise 20 Sekunden oder länger, um vollständig zu entspannen. Perkussionsmyotonie kann durch eine anhaltende Kontraktion nach dem Beklopfen des Muskels mit einem Reflexhammer nachgewiesen werden. Elektrische Myotonie kann ebenfalls durch abnorme, spontane Entladungen von Muskelfasern gezeigt werden, die in einem Nadel-Elektromyogramm (EMG) sichtbar sind.
  • Physio-, Ergo- und Sprachtherapie werden früh und häufig benötigt, mit besonderem Fokus auf:
    • Probleme beim Füttern und Dysphagie.
    • Grobmotorische Entwicklungsverzögerung.
    • Grob- und feinmotorische Schwäche.
    • Dysarthrie und möglicher Bedarf an Unterstützter und Alternativer Kommunikation (AAC).
    • Verzögerungen beim Spracherwerb.
  • Skoliose; falls erforderlich, Schienenversorgung erwägen oder Überweisung an eine orthopädische Chirurgin/einen orthopädischen Chirurgen.
  • Eng stehende Zähne, die von einer kieferorthopädischen Behandlung profitieren. Ziel einer solchen Behandlung ist es, die Mundhygiene zu erleichtern. Betreuungspersonen sollten dazu beraten werden, die Mundhygiene proaktiv aufrechtzuerhalten.

Behandlung:

• Chirurgische Korrektur eines Klumpfußes (Talipes equinovarus) oder anderer Kontrakturen früh in der Abklärung, wenn diese Veränderungen eine angemessene biomechanische Ausrichtung für die Mobilität verhindern, Schmerzen verursachen oder die funktionelle Mobilität einschränken.
• Sprachtherapie mit Fokus auf Sprache, Sprachentwicklung und Kommunikation von sehr frühem Alter an.
• Therapie der Unterstützten und Alternativen Kommunikation (AAC), individuell angepasst an die sprachlichen und kognitiven Fähigkeiten, sofern angemessen oder erforderlich.
• Neugeborene mit CDM haben häufig Schwierigkeiten beim Füttern, und eine alternative Ernährung sollte erwogen werden/ Nach etwa einem Jahr intensiver Zusammenarbeit mit einer Sprachtherapeutin/einem Sprachtherapeuten oder einer Ergotherapeutin/einem Ergotherapeuten können die meisten Kinder in der Regel mit oraler Ernährung (PO) beginnen.
• Kinder mit CDM erleben bis mindestens zur Adoleszenz eine fortschreitende Verbesserung ihrer proximalen Kraft. Kinder sollten daher ermutigt werden, an körperlicher Aktivität teilzunehmen.
• Die Beurteilung der Gelenkarthrokinematik und des Bewegungsumfangs sollte beobachtet werden, um die Entwicklung von Gelenkkontrakturen zu steuern.
• Die Vorbeugung von Gelenkkontrakturen ist entscheidend für das Management und sollte engmaschig überwacht werden, mit frühzeitigem Beginn von Dehnübungen.
• Die Behandlung des Klumpfußes (Talipes equinovarus) und anderer Gelenkkontrakturen sollte ein anfängliches Dehnprogramm und eine geeignete Sprunggelenkorthese (bei Talipes equinovarus) umfassen. Eine Seriengipsbehandlung kann erwogen werden.
• Arzneimittel, die Ionenkanäle beeinflussen, wie Mexiletin (Mexitil), können die Myotonie verbessern; ihr potenzielles Risiko für Herzrhythmusstörungen muss jedoch gegen den möglichen Nutzen abgewogen werden.