Historia de la fundación
Fortalecer la comunidad de la DM mediante el apoyo, la atención, la defensa y la investigación, acercándonos a tratamientos y a una cura.
Comunidad, Cuidado y una Cura
La Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) se fundó en California en 2007 como organización sin ánimo de lucro 501(c)(3). Desde el principio, MDF ha trabajado junto a personas que viven con distrofia miotónica (DM), sus familias, cuidadores, médicos, investigadores y defensores para construir una comunidad más fuerte y conectada y mejorar el futuro de la DM.
Hoy, MDF es la organización de defensa de pacientes centrada en distrofia miotónica más grande del mundo, sirviendo a miles de personas y familias en más de 139 países. Junto con nuestra comunidad y partidarios, MDF ha recaudado e invertido más de 39 millones de dólares para mejorar la atención, avanzar en la investigación y apoyar el desarrollo de nuevos tratamientos para la DM.
Hitos en la historia de MDF
Lo que comenzó con familias pidiendo ser escuchadas ha crecido hasta convertirse en una organización que conecta a las personas con apoyo y atención de confianza, prepara el campo para ensayos clínicos, fortalece la voz de la comunidad en decisiones públicas e invierte en investigación hacia tratamientos y una cura.
2001 - 2005
Familias y científicos dan forma a una visión compartida
A partir de 2001, la defensora Shannon Lord y el neurólogo Tetsuo 'Tee' Ashizawa, MD, ayudaron a conectar la experiencia de las familias con la comunidad internacional de investigación sobre la DM. El Dr. Ashizawa había cofundado el IDMC en 1997; Shannon participó en sucesivas reuniones y, en 2005, convocó a familias de Norteamérica en torno a la necesidad de una organización dedicada específicamente a la DM. MDF surgió de esa visión comunitaria y de un compromiso temprano de colaboración con líderes científicos.
- Conozca a Shannon Lord
- Conozca a Tetsuo 'Tee' Ashizawa, MD
- Folleto oficial para pacientes del IDMC-4
- Programa oficial del IDMC-5
2006 - 2008
Una fundación construida para la DM
Los organizadores tradujeron esa visión en una organización sin ánimo de lucro con sede en EE. UU. dedicada exclusivamente a la DM. MDF se constituyó formalmente como organización sin ánimo de lucro 501(c)(3) en California en 2007 con una Junta Directiva fundadora y un Comité Asesor Científico, grupos de apoyo iniciales y el logotipo del apretón de manos. En 2008, Lisa Harvey-Duren se convirtió en la primera Directora Ejecutiva de MDF, aportando el liderazgo y la estructura operativa necesarios para servir a una comunidad en crecimiento.
2008
Creación de un hogar en línea de confianza para la DM
MDF lanzó myotonic.org para ofrecer a las personas y familias un lugar de confianza y acogedor donde aprender sobre la DM. En una época en la que las búsquedas en línea a menudo conducían a literatura técnica e imágenes clínicas con poco contexto práctico, el sitio facilitó encontrar información comprensible, apoyo y comunidad.
2009
Apoyo a nuevos investigadores y reunión de familias
MDF lanzó dos programas que darían forma a su modelo a largo plazo: un Programa de Becas de Investigación para atraer y retener científicos emergentes en DM, y la primera Conferencia Familiar, donde familias, médicos e investigadores podían aprender directamente unos de otros. Juntos, combinaron la inversión en experiencia con una colaboración sostenida con la comunidad.
2009
Mejora de la seguridad anestésica para personas con DM
MDF formalizó y actualizó la orientación práctica sobre los graves riesgos anestésicos asociados con la DM, ayudando a las personas que viven con DM y a los médicos a prepararse de forma más segura para los procedimientos. Mantenidos y ampliados de forma continua, los recursos sobre anestesia se han convertido en una de las contribuciones más importantes de MDF a la atención y siguen siendo herramientas esenciales para familias y equipos médicos.
2010 - 2012
La Conferencia de MDF se convierte en una tradición comunitaria
A través de tres Conferencias Familiares sucesivas y una red de grupos de apoyo en expansión, MDF creó lugares confiables para que las personas que viven con DM y sus familias aprendieran de especialistas, compararan experiencias prácticas y dieran forma a conversaciones con médicos e investigadores. Estos años establecieron la Conferencia como el foro central de MDF para el aprendizaje compartido y la colaboración.
2012
Construcción de una red formal de apoyo entre pares
Basándose en los primeros grupos locales formados junto con la Fundación, MDF comenzó a desarrollar una red de grupos de apoyo más formal, dirigida por facilitadores. El programa creó espacios confiables para que las personas que viven con DM, familiares y cuidadores compartieran experiencias, orientación práctica y conexión, y creció hasta más de 20 grupos durante los siguientes cuatro años.
2012
Establecimiento de apoyo individual
Para 2012, MDF proporcionaba apoyo individual a través de lo que ahora es la Línea de Apoyo, el primer año del que MDF tiene datos de uso registrados. Este canal directo ayuda a las personas que viven con DM y a las familias a orientarse en sus preguntas, encontrar recursos de confianza y conectarse con apoyo cuando necesitan una persona con conocimientos, no solo información.
2013
Preparación de investigadores y familias para ensayos clínicos sobre DM
MDF lanzó el Registro Familiar de Distrofia Miotónica (MDFR), apoyó la expansión de la Red de Investigación Clínica de Distrofia Miotónica (DMCRN) y utilizó su Conferencia con todas las plazas agotadas para ayudar a las familias a comprender el desarrollo de fármacos y la participación en ensayos. Juntos, estos esfuerzos comenzaron a alinear el conocimiento de la comunidad, los datos reportados por los pacientes, los centros de investigación y la industria en torno a un campo más preparado para ensayos clínicos.
2013
Extensión de la educación de confianza más allá de la Conferencia
Con el primer seminario web de MDF añadido a la nueva Academia Digital en 2013, la educación de confianza sobre DM comenzó a llegar más allá de una reunión anual. La biblioteca bajo demanda creó una base para el acceso durante todo el año a la experiencia de médicos, investigadores y la comunidad, y posteriormente creció hasta incluir cientos de horas de programación práctica y científica.
2014
La comunidad de DM habla ante el Congreso
En 2014, Kayla Vittek, que vivía con DM congénita, y su madre, Lisa Harvey-Duren, Directora Ejecutiva fundadora de MDF, testificaron ante el Comité de Salud, Educación, Trabajo y Pensiones del Senado de EE. UU. en apoyo de la reautorización de la Ley MD-CARE. Ese año, MDF también llevó a cabo su primer esfuerzo de defensa en Capitol Hill, estableciendo un programa sostenido a través del cual las familias podían dar forma a la financiación de la investigación y las políticas públicas.
2014
El primer ensayo modificador de la enfermedad en DM
Un estudio de fase 1-2 de IONIS-DMPKRx-2.5 se abrió en múltiples centros de EE. UU., marcando el primer ensayo clínico diseñado para atacar el proceso subyacente de la enfermedad en DM1. La terapia no alcanzó niveles suficientes en el músculo esquelético, pero el estudio demostró que se podía realizar un ensayo multicéntrico modificador de la enfermedad en DM y sus lecciones informaron enfoques posteriores.
2015
Un plan coordinado para la atención y los tratamientos
MDF se comprometió con un programa trienal de varios millones de dólares (apodado Myotonic 3.0) para abordar las barreras que ralentizaban el desarrollo de la atención y las terapias. MDF amplió la capacidad de investigación clínica, avanzó en el trabajo sobre biomarcadores y criterios de valoración, involucró a reguladores e industria, y comenzó a desarrollar recomendaciones de atención consensuadas. Un taller histórico reunió a representantes de la comunidad, investigadores, NIH, FDA e industria en torno a una agenda de desarrollo compartida.
2015
Una nueva asociación de investigación en el Reino Unido
La organización hermana de MDF se estableció en Londres como Wyck Foundation, posteriormente MDF UK, creando una fuente complementaria de inversión en ciencia sobre DM. Durante nueve años, MDF UK financió 16 subvenciones de investigación y 22 becas, a menudo en colaboración con MDF, extendiendo el apoyo de los donantes a investigadores y proyectos en todo el campo internacional.
2016
La comunidad define el tratamiento significativo
MDF convocó la primera reunión de Desarrollo de Fármacos Centrado en el Paciente Dirigida Externamente aprobada por la FDA para DM, otorgando a las personas que viven con DM y a los cuidadores un papel formal en la definición de prioridades de tratamiento, riesgo aceptable y beneficio significativo. El informe resultante Voice of the Patient creó un registro duradero para reguladores, investigadores y desarrolladores de fármacos.
2017
Conversión de las necesidades de la comunidad en apoyo por discapacidad
Las conversaciones de la Línea de Apoyo y otros comentarios de la comunidad mostraron que las familias tenían dificultades para orientarse en las solicitudes de discapacidad. MDF respondió con un kit de herramientas práctico sobre la Seguridad Social y un compromiso sostenido con la Administración de la Seguridad Social, ayudando a asegurar la inclusión de la DM congénita en el Programa de Asignaciones por Compasión y decisiones más rápidas para las familias elegibles.
2018
La financiación federal de investigación se abre a la DM
Tras años de defensa por parte de MDF y la comunidad de DM, la distrofia miotónica se volvió elegible para el Programa de Investigación Médica Revisado por Pares del Departamento de Defensa de EE. UU. La elegibilidad abrió financiación federal competitiva a investigadores de DM y estableció una vía que MDF y los defensores de la comunidad han protegido con éxito año tras año.
2018
Las primeras recomendaciones de atención consensuadas para DM1
MDF reunió a expertos internacionales para abordar la falta de orientación clínica consistente para una enfermedad compleja y multisistémica. Las recomendaciones resultantes basadas en consenso para adultos con DM1 proporcionaron a médicos y familias un marco compartido e informado por la evidencia para gestionar la atención en múltiples sistemas corporales y sentaron las bases para orientación que cubriera poblaciones adicionales de DM.
2018
Definición de prioridades para la investigación en edición genómica
MDF convocó a expertos de la academia, NIH, FDA, industria y la comunidad para evaluar cómo se podría avanzar de forma responsable en la edición genómica para DM1. El taller definió cuestiones científicas, de administración, seguridad y desarrollo, e informó una iniciativa de financiación competitiva para investigación en fase temprana dirigida a DMPK.
2019
Nueva orientación de atención para DM2 y niños
MDF amplió la orientación basada en consenso a adultos con DM2 y niños con DM1 congénita o de inicio en la infancia, al tiempo que introdujo una Guía de Referencia Rápida de Anestesia de una página. Estos recursos tradujeron el consenso de expertos en herramientas prácticas que las familias podían llevar a entornos clínicos, fortaleciendo la seguridad y una atención más consistente en todos los tipos y edades de DM.
2019
El legado de defensa de Kayla Vittek
MDF estableció el Premio Conmemorativo Kayla Vittek a la Defensora Comunitaria Destacada para llevar adelante el legado de una joven defensora que vivió con DM congénita y testificó ante el Congreso con su madre, Lisa Harvey-Duren, en 2014. Presentado anualmente, el premio reconoce a miembros de la comunidad que aumentan la concienciación, defienden la investigación y los recursos, y ayudan a dar forma a un futuro más sólido para las personas afectadas por la DM.
2020
Creación de apoyo y educación virtuales durante todo el año
Cuando la COVID-19 interrumpió la atención y la conexión presenciales, MDF amplió los grupos de apoyo virtuales, lanzó su Serie de Seminarios Web de los Viernes por la Tarde, trasladó la Conferencia en línea y publicó orientación clínica y práctica oportuna. La respuesta aceleró el acceso durante todo el año al apoyo entre pares y la experiencia de confianza más allá de la geografía, y estableció programas digitales que continuaron después de la crisis inmediata.
2020
Hacer del movimiento parte de vivir bien con DM
MDF publicó una Guía de Ejercicio en 2020 y desarrolló Myotonic Dystrophy In Motion (MDIM), una iniciativa liderada por la comunidad que reemplazó la incertidumbre y las suposiciones obsoletas con orientación práctica e informada por la evidencia sobre el movimiento adecuadamente adaptado. El primer Mes de Concienciación de MDIM en 2024 añadió seminarios web accesibles, actividades de movimiento y conexión individual entre pares.
2021
Construcción de un movimiento global para la concienciación sobre la DM
MDF ayudó a unir a organizaciones de todo el mundo para establecer la Alianza Global para la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica y el primer Día Internacional de Concienciación sobre la Distrofia Miotónica el 15 de septiembre. La Alianza creó una infraestructura duradera para mensajes compartidos, acción coordinada y mayor comprensión pública a través de fronteras nacionales y organizacionales.
2021
Ayudar a la comunidad de DM a seguir el desarrollo de tratamientos
Para marzo de 2021, MDF compartía un gráfico público que organizaba los tratamientos potenciales de DM por etapa de desarrollo. MDF ahora mantiene una herramienta más completa que conecta programas activos y pasados con información de ensayos y actualizaciones de la comunidad. El recurso actual diseñado por MDF reconoce al miembro de la comunidad Nate Uhl por el análisis exhaustivo de investigación y la visión original detrás del pipeline.
2021
Apertura del acceso a expertos y desarrolladores de fármacos para DM
A partir de 2021 con Meet the DM Drug Developers y seguido por una programación ampliada de Ask-the-Expert, MDF creó oportunidades regulares para que los miembros de la comunidad escucharan directamente a médicos, terapeutas, investigadores y empresas, y para hacer preguntas en tiempo real. Las grabaciones en la Academia Digital hicieron que esas conversaciones estuvieran disponibles bajo demanda.
2021
La comunidad da forma al plan estratégico de MDF
MDF adoptó su primer plan estratégico integral, moldeado por las aportaciones de más de 800 miembros de la comunidad y partes interesadas. El plan renovó la visión y misión de MDF, estableció valores compartidos y una teoría del cambio, y organizó el trabajo de la Fundación en torno a Comunidad, Atención, Cura y Fortaleza Organizacional, haciendo explícita la responsabilidad ante la comunidad.
2022
Reconocimiento nacional y financiación federal récord para investigación
El Senado de EE. UU. reconoció formalmente el 15 de septiembre como Día Internacional de Concienciación sobre la Distrofia Miotónica a través de la Resolución del Senado 772. MDF también informó de un récord de 8,8 millones de dólares en premios del PRMRP del gobierno de EE. UU. a investigadores de DM y lanzó un programa de Subvenciones de Investigación para Carreras Tempranas, mostrando cómo la visibilidad, el trabajo de políticas y la inversión en talento científico comenzaban a reforzarse mutuamente.
2022
Ampliación de recursos prácticos en varios idiomas
MDF amplió el acceso a orientación práctica a través de centros en español y alemán, programas de apoyo multilingües y recursos nuevos o traducidos. Para 2024, la colección incluía orientación sobre salud mental, ejercicio, salud cardíaca, nutrición, fisioterapia, anestesia y alertas médicas, ayudando a familias y médicos a utilizar información de confianza en diferentes idiomas y entornos de atención.
2023
Inversión en la próxima generación de investigadores de DM
Solo en 2023, MDF comprometió más de 1 millón de dólares en subvenciones y becas de investigación, incluido el apoyo a cinco becarios de investigación y tres investigadores en fase inicial de carrera. La inversión avanzó proyectos prometedores al tiempo que abordaba una necesidad estratégica: retener científicos cualificados y desarrollar futuros líderes en un campo de enfermedades raras que depende de experiencia sostenida.
2023
La comunidad de DM regresa a Capitol Hill
Más de 130 defensores de 23 estados de EE. UU. y cinco países más participaron en el Día de Defensa de MDF de 2023. En más de 100 reuniones con el Congreso, aumentaron la concienciación sobre la enfermedad entre los responsables políticos, presentaron un caso específico para la elegibilidad continua del PRMRP y solicitaron una mayor inversión federal en investigación sobre DM, demostrando tanto el alcance de la comunidad como la capacidad política que MDF había construido desde 2014.
2024
Acercar la educación al hogar
Seis Conferencias Regionales acercaron educación de confianza, experiencia clínica, actualizaciones de investigación y conexión entre pares a familias de todo Estados Unidos. La serie dio la bienvenida a 737 participantes, incluidas 346 personas que asistían a programación de MDF por primera vez, ampliando el acceso mientras se preservaba el papel de la Conferencia como lugar de aprendizaje compartido.
2024
Financiación de investigación prometedora en una etapa más temprana
MDF lanzó su Programa de Subvenciones Piloto para ayudar a los investigadores a probar ideas prometedoras y generar la evidencia temprana necesaria para competir por premios más grandes. Junto con becas, premios para Carreras Tempranas y subvenciones de alta prioridad, el programa amplió la cartera de investigación de MDF mientras la Fundación invertía 1,7 millones de dólares en programas de investigación ese año.
2025
El apoyo directo crece a medida que más tratamientos llegan a ensayos
Los grupos de apoyo de MDF dieron la bienvenida a 2.394 participantes, la Línea de Apoyo con personal profesional proporcionó más de 800 interacciones individuales, y los recursos comunitarios se descargaron más de 100.000 veces. MDF también invirtió más de 1,5 millones de dólares en investigación mientras 11 tratamientos potenciales avanzaban a través de ensayos clínicos, mostrando una capacidad creciente para apoyar la vida con DM hoy mientras se persiguen tratamientos futuros.
2026
Educación local y colaboración global en investigación
Cuatro Conferencias Regionales culminaron en Montreal, Canadá, inmediatamente después del IDMC-15, donde MDF y Muscular Dystrophy Canada colaboraron para facilitar el intercambio científico internacional con educación comunitaria práctica a través de fronteras. MDF también aprobó más de 1.000.000 de dólares para siete becas, dos premios para Carreras Tempranas y un proyecto de alta prioridad, sosteniendo tanto la nueva investigación como las personas que la llevarán adelante.
2026
Hacer que la información de confianza sea más fácil de encontrar y usar
Guiada por los comentarios de la comunidad, MDF revisó myotonic.org en 2026 para hacer que la información, programas y recursos de confianza fueran más fáciles de encontrar y usar. Vías más claras ahora ayudan a las personas que viven con DM, familias recién diagnosticadas, cuidadores, profesionales sanitarios, investigadores y partidarios a acceder a la información y el apoyo más relevantes para ellos.
Nuestra historia continúa
A lo largo de casi dos décadas, MDF ha construido y administrado las relaciones, el conocimiento, la infraestructura y el apoyo público que el progreso en una enfermedad rara requiere. Lo que ha permanecido constante es nuestra responsabilidad hacia las personas y familias afectadas por la distrofia miotónica y hacia los donantes, voluntarios, investigadores, médicos y socios que hacen posible este trabajo.
Cada etapa ha ampliado lo que la comunidad de DM puede esperar: apoyo de confianza y atención más segura hoy, una voz más fuerte en las decisiones que dan forma a la investigación y las políticas, y un camino mejor preparado hacia tratamientos y una cura. MDF continúa ese trabajo con una comunidad global cada vez más conectada y un campo creciente de investigación y desarrollo de fármacos.
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