Sistema gastrointestinal

Sistema gastrointestinal – DM1

Patrones:

• Dado que en la DM1 están implicados tanto los músculos lisos como los esqueléticos, es frecuente la disfunción a lo largo de todo el tracto gastrointestinal (GI) en este trastorno. Se produce debilidad y miotonía de los músculos lisos.
• Entre los problemas frecuentes se encuentran la disfagia, la aspiración, el dolor abdominal y la hinchazón, especialmente después de comer, el vaciamiento gástrico lento, el reflujo gastroesofágico, el estreñimiento, la diarrea y los síntomas de “intestino irritable”, los cálculos biliares y el colon dilatado, lo que puede dar lugar a impactación fecal, megacolon e incluso perforación intestinal; así como incontinencia anal. Los síntomas gastrointestinales no solo son sorprendentemente frecuentes en la DM1, sino que también pueden ser la característica clínica inicial o predominante. Sin embargo, estos síntomas pueden infravalorarse o ignorarse.
• Dismotilidad gastrointestinal que con frecuencia provoca pseudoobstrucción y puede conducir a aspiración.

Síntomas:

• Problemas para masticar o tragar, babeo, reflujo gastroesofágico, hinchazón, dolor abdominal, frecuencia y características de las deposiciones, diarrea e incontinencia fecal. Debe recogerse una historia clínica detallada para diferenciar la disfagia orofaríngea de la disfagia esofágica. La disfagia esofágica a veces causa dolor torácico debido al reflujo ácido desde el estómago. La aspiración de alimentos y la neumonía resultante son una de las principales causas de muerte en pacientes con DM1.
• Pérdida o aumento de peso involuntarios; disfonía o disfagia que pueden indicar debilidad de los músculos faríngeos; tos frecuente y bronconeumopatías recurrentes que pueden indicar aspiración; dolor abdominal a la palpación (generalmente o en la zona de la vesícula biliar); e hinchazón abdominal durante los exámenes físicos rutinarios.

Diagnóstico:

• Comente las siguientes pruebas con su médico:
  • Exploraciones físicas como el tacto rectal para el estreñimiento, incluido el espasmo del esfínter anal y la defecación disinérgica, en personas sintomáticas.
  • Síntomas abdominales agudos:
    • Pseudoobstrucción además de obstrucción mecánica.
    • Si se considera una obstrucción intestinal aguda, la enterografía por TC o la enterografía por RM pueden distinguir la pseudoobstrucción de la urgencia quirúrgica de una obstrucción verdadera (mecánica).
    • Para el dolor abdominal agudo, debe descartarse la colecistitis.
    • Las personas sin obstrucción mecánica deben tratarse de forma conservadora para la pseudoobstrucción y/o la colelitiasis.
    • Radiografía abdominal para evaluar gas o heces intestinales anómalos, o aire libre en el abdomen.
    • Cantidades anómalas de hidrógeno en la prueba de aliento con glucosa. Es anormal en personas con intolerancia a la lactosa y sobrecrecimiento bacteriano en el intestino.
  • Signos de gas o heces intestinales anómalos, o aire libre en el abdomen en un estudio de radiografía abdominal.
  • Movimientos disinérgicos, debilidad oral y/o faríngea, o aspiración mediante un estudio de deglución estándar o una evaluación de deglución con bario modificada, con consulta a un logopeda.
  • Anomalías en la anatomía del estómago, intestino delgado, intestino grueso o vesícula biliar mediante ecografía abdominal o resonancia magnética (RM).
  • Función esofágica inferior y reflujo, vaciamiento gástrico y anatomía y función del intestino delgado mediante evaluación radiográfica del tracto gastrointestinal superior con bario.
  • Debilidad o contracción desordenada del esófago, esfínter gastroesofágico, estómago, intestino delgado, recto o esfínter anal mediante manometría o pruebas funcionales de motilidad en pacientes que no responden al tratamiento.
  • Estructura o función anómalas de la faringe, esófago, estómago, intestino delgado o intestino grueso mediante endoscopia.
  • Colestasis o afectación hepática mediante análisis de sangre específicos (la fosfatasa alcalina sérica y la elevación de bilirrubina se correlacionan con colestasis en la DM). Mida los niveles de GGT, ya que las elevaciones de AST y ALT pueden deberse a la enfermedad del músculo esquelético por DM1. La colecistectomía es una de las razones más frecuentes de anestesia general y uso de bloqueantes neuromusculares; debe extremarse la precaución si es necesaria la anestesia general para realizar este procedimiento.
  • Siga las pautas de cribado del cáncer de colon aplicables a la población general; los estudios epidemiológicos han mostrado una mayor tasa de malignidad de este cáncer en la DM1.

Tratamiento:

• Debe considerarse la derivación temprana para consulta con un gastroenterólogo en caso de síntomas refractarios. Debe tenerse precaución con aquellas pruebas que requieran anestesia o sedación.
• Tratamientos no farmacológicos para los síntomas gastrointestinales:
  • Dieta rica en fibra (15-20 gramos al día) para la diarrea o el estreñimiento como primera medida. El aumento de la ingesta de fibra debe realizarse junto con un aumento de la ingesta de agua, con la excepción de las bebidas con alto contenido en cafeína y fructosa.
  • Consulta de nutrición para disfagia, pérdida o aumento de peso, para evaluar la adecuación nutricional.
  • Derivación a terapia de disfagia, incluidas estrategias compensatorias y modificaciones dietéticas, para la disfagia orofaríngea.
• Posible tratamiento farmacológico para los síntomas gastrointestinales:
  • Loperamida (Imodium), con precaución, para la diarrea.
  • Laxantes suaves (véase más abajo) para el estreñimiento. Deben evitarse los aceites. Si no hay respuesta a las recomendaciones de primera o segunda línea que se indican a continuación, debe considerarse la derivación a un especialista gastrointestinal para manometría anal.
  • Recomendaciones de tratamiento de primera línea: polietilenglicol (Miralax), senósidos (Ex-Lax, Senokot), docusato (Colace) o lactulosa (Cholac).
  • Recomendaciones de tratamiento de segunda línea: bisacodilo (Dulcolax, Correctol), lubiprostona (Amitiza) o linaclotida (Linzess).
  • La metoclopramida (Reglan) puede utilizarse para reducir los síntomas de gastroparesia, pseudoobstrucción y reflujo gástrico. No se recomienda el uso a largo plazo porque este fármaco puede causar discinesia tardía.
  • Si se detecta sobrecrecimiento bacteriano en la prueba de aliento, el tratamiento con antibióticos puede reducir la diarrea.
• Puede requerirse alimentación enteral (alimentación por sonda) en caso de disfagia grave, por ejemplo, disfagia que causa pérdida de peso o neumonía recurrente. La alimentación por sonda no suele ser necesaria. La nutrición mediante sonda de gastrostomía es aceptable en cuidados paliativos.
• Pueden probarse pautas con probióticos (muchos son de venta sin receta) bajo supervisión médica.

Sistema gastrointestinal – DM2

Patrones:

• Disfagia, aspiración, dolor abdominal e hinchazón, especialmente después de comer, vaciamiento gástrico lento, reflujo gastroesofágico, estreñimiento, diarrea y síntomas de “intestino irritable”, cálculos biliares, colon dilatado que puede dar lugar a impactación fecal, megacolon e incluso perforación intestinal; e incontinencia anal.
• La GGT elevada, que por lo general NO es expresión de una enfermedad hepática, es un hallazgo frecuente y temprano. Sin embargo, la esteatosis hepática y la colelitiasis también son hallazgos frecuentes en la DM2 y deben vigilarse cuidadosamente.
• Dismotilidad gastrointestinal que con frecuencia provoca pseudoobstrucción y puede conducir a aspiración.

Síntomas:

• Problemas para masticar o tragar, babeo, reflujo gastroesofágico, hinchazón, dolor abdominal, frecuencia y características de las deposiciones, diarrea e incontinencia fecal. Debe recogerse una historia clínica detallada para diferenciar la disfagia orofaríngea de la disfagia esofágica. La disfagia esofágica a veces causa dolor torácico debido al reflujo ácido desde el estómago.
• Pérdida o aumento de peso involuntarios; disfonía o disfagia que pueden indicar debilidad de los músculos faríngeos; tos frecuente y bronconeumopatías recurrentes que pueden indicar aspiración; dolor abdominal a la palpación (generalmente en, o en la zona de, la vesícula biliar); e hinchazón abdominal durante los exámenes físicos rutinarios.

Diagnóstico:

• Comente las siguientes pruebas con su médico:
  • Pautas de cribado del cáncer de colon aplicables a la población general.

Tratamiento:

• Si está tomando mexiletina, tómela con alimentos para evitar dispepsia y sensaciones transitorias de “mareo”. Los alimentos prolongan la absorción y reducen el nivel máximo en sangre, y disminuyen los efectos secundarios gastrointestinales que potencialmente pueden producirse con la mexiletina.
• Si los síntomas persisten, derive al gastroenterólogo para realizar las exploraciones adecuadas, que pueden incluir, entre otras: ALT, AST, GGT, ecografía abdominal y, en algunos casos, evaluaciones endoscópicas.
• Tratamientos no farmacológicos para los síntomas gastrointestinales:
  • Dieta rica en fibra (15-20 gramos al día) para la diarrea o el estreñimiento como primera medida. El aumento de la ingesta de fibra debe realizarse junto con un aumento de la ingesta de agua, con la excepción de las bebidas con alto contenido en cafeína y fructosa.
  • Consulta de nutrición para disfagia, pérdida o aumento de peso, para evaluar la adecuación nutricional.
  • Derivación a terapia de disfagia, incluidas estrategias compensatorias y modificaciones dietéticas, para la disfagia orofaríngea.
• Posible tratamiento farmacológico para los síntomas gastrointestinales:
  • Loperamida (Imodium), para la diarrea.
  • Laxantes suaves (véase más abajo) para el estreñimiento. Deben evitarse los aceites. Si no hay respuesta a las recomendaciones de primera o segunda línea que se indican a continuación, debe considerarse la derivación a un especialista gastrointestinal para manometría anal:
    • Recomendaciones de tratamiento de primera línea: polietilenglicol (Miralax), senósidos (Ex-Lax, Senokot), docusato (Colace) o lactulosa (Cholac).
    • Recomendaciones de tratamiento de segunda línea: bisacodilo (Dulcolax, Correctol), lubiprostona (Amitiza) o linaclotida (Linzess).
    • La metoclopramida (Reglan) puede utilizarse para reducir los síntomas de gastroparesia, pseudoobstrucción y reflujo gástrico. No se recomienda el uso a largo plazo porque este fármaco puede causar discinesia tardía.
    • Si se detecta sobrecrecimiento bacteriano en la prueba de aliento, el tratamiento con antibióticos puede reducir la diarrea.
  • Alimentación enteral (alimentación por sonda) para disfagia grave, por ejemplo, disfagia que causa pérdida de peso o neumonía recurrente, si es necesario.

Sistema gastrointestinal – CDM

Patrones:

• Dado que en la DM1 están implicados tanto los músculos lisos como los esqueléticos, es frecuente la disfunción a lo largo de todo el tracto gastrointestinal (GI) en este trastorno. Los niños con CDM pueden presentar una debilidad orofacial profunda que impide la ingesta oral y requiere una sonda de gastrostomía. Esto mejorará con la edad, aunque no por completo.

Síntomas:

• Problemas gastrointestinales.
• Estreñimiento, diarrea e incontinencia fecal, que pueden dar lugar a impactación fecal y megacolon.
• Dismotilidad gastrointestinal que con frecuencia provoca pseudoobstrucción y puede conducir a aspiración.
• Aspiración, dolor abdominal e hinchazón.
• Aunque los niños con DM1 de inicio en la infancia no presentan problemas de alimentación neonatales, pueden tener cualquiera de los otros síntomas. Los niños pueden presentar incontinencia urinaria y dificultad para el control de esfínteres. Esto puede resolverse, o resolverse parcialmente, con la edad.

Tratamiento:

• El apoyo a la alimentación debe gestionarse inicialmente mediante sonda nasogástrica, ya que muchos niños con CDM mejorarán la función de alimentación con el tiempo. La colocación de una sonda de gastrostomía para alimentación a más largo plazo está indicada en aquellos que no muestran mejoría al mes de edad, corregido por prematuridad si fuera necesario.
• Suplementación de fibra (más de 8 gramos al día) para niños con estreñimiento o diarrea.
• Laxantes suaves para el estreñimiento:
  • Recomendaciones de tratamiento de primera línea: polietilenglicol (Miralax), senósidos (Ex-Lax, Senokot), docusato (Colace) o lactulosa (Cholac).
  • Recomendaciones de tratamiento de segunda línea: bisacodilo (Dulcolax, Correctol), lubiprostona (Amitiza) o linaclotida (Linzess).
  • Metoclopramida (Reglan) para reducir los síntomas de gastroparesia, pseudoobstrucción y reflujo gástrico. No se recomienda el uso a largo plazo porque este fármaco puede causar discinesia tardía.
  • Antibióticos para reducir la diarrea si se detecta sobrecrecimiento bacteriano en la prueba de aliento.
  • Debe considerarse la derivación a un especialista gastrointestinal para manometría anal si un paciente no responde a las recomendaciones de primera o segunda línea anteriores.
  • Deben evitarse los aceites.
• Puede considerarse la mexiletina para diarrea o estreñimiento refractarios.
• Derive a logopedia a los niños con sonda de alimentación. Los niños deben reevaluarse periódicamente para valorar la mejoría de la disfagia.
• Los niños con CDM suelen beneficiarse de la terapia de disfagia. Con una terapia de disfagia intensiva, los niños con CDM a menudo pueden alimentarse por vía oral dentro del primer año de vida.