Système gastro-intestinal

Système gastro-intestinal – DM1

Profils :

• Comme les muscles lisses, ainsi que les muscles squelettiques, sont atteints dans la DM1, un dysfonctionnement sur l’ensemble du tube gastro-intestinal (GI) est fréquent dans cette maladie. Une faiblesse et une myotonie des muscles lisses surviennent.
• Parmi les problèmes fréquents figurent la dysphagie, les fausses routes, les douleurs abdominales et les ballonnements, surtout après les repas, le ralentissement de la vidange gastrique, le reflux gastro-œsophagien, la constipation, la diarrhée et les symptômes d’« intestin irritable », les calculs biliaires, la dilatation du côlon pouvant entraîner une impaction fécale, un mégacôlon et même une perforation intestinale ; ainsi que l’incontinence anale. Les symptômes GI ne sont pas seulement étonnamment fréquents dans la DM1, ils peuvent aussi constituer la caractéristique clinique initiale ou dominante. Toutefois, ces symptômes peuvent être sous-estimés ou ignorés.
• Dysmotilité gastro-intestinale entraînant fréquemment une pseudo-obstruction et pouvant conduire à des fausses routes.

Symptômes :

• Problèmes de mastication ou de déglutition, hypersalivation, reflux gastro-œsophagien, ballonnements, douleurs abdominales, fréquence et caractéristiques des selles, diarrhée et incontinence fécale. Un interrogatoire soigneux doit être réalisé afin de distinguer une dysphagie oropharyngée d’une dysphagie œsophagienne. La dysphagie œsophagienne provoque parfois une douleur thoracique due au reflux acide provenant de l’estomac. L’inhalation d’aliments et la pneumonie qui en résulte constituent une cause majeure de décès chez les patients atteints de DM1.
• Perte ou prise de poids involontaire ; dysphonie ou dysphagie pouvant indiquer une faiblesse des muscles pharyngés ; toux fréquente et broncho-pneumopathies récidivantes pouvant indiquer des fausses routes ; douleur abdominale à la palpation (générale ou au niveau de la vésicule biliaire) ; et ballonnements abdominaux lors des examens physiques de routine.

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • Examens physiques, tels qu’un toucher rectal en cas de constipation, incluant la recherche d’un spasme du sphincter anal et d’une défécation dyssynergique chez les personnes symptomatiques.
  • Symptômes abdominaux aigus :
    • Pseudo-obstruction en plus d’une obstruction mécanique.
    • Si une occlusion intestinale aiguë est envisagée, l’entérographie par TDM ou l’entérographie par IRM peut distinguer une pseudo-obstruction de l’urgence chirurgicale d’une véritable obstruction (mécanique).
    • En cas de douleur abdominale aiguë, une cholécystite doit être exclue.
    • Les personnes sans obstruction mécanique doivent être traitées de manière conservatrice pour une pseudo-obstruction et/ou une cholélithiase.
    • Radiographie abdominale pour évaluer un excès de gaz intestinaux ou de selles, ou la présence d’air libre intra-abdominal.
    • Quantités anormales d’hydrogène au test respiratoire au glucose. Ce résultat est anormal chez les personnes présentant une intolérance au lactose et une prolifération bactérienne dans l’intestin.
  • Signes d’une quantité anormale de gaz intestinaux ou de selles, ou d’air libre intra-abdominal sur une radiographie abdominale.
  • Mouvements dyssynergiques, faiblesse orale et/ou pharyngée, ou fausses routes, évalués par une étude standard de la déglutition ou une déglutition au baryum modifiée, avec consultation d’un orthophoniste.
  • Anomalies de l’anatomie de l’estomac, de l’intestin grêle, du côlon ou de la vésicule biliaire à l’échographie abdominale ou à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
  • Fonction de l’œsophage distal et reflux, vidange gastrique, ainsi qu’anatomie et fonction de l’intestin grêle, évaluées par un examen radiographique du tube digestif supérieur au baryum.
  • Faiblesse ou contractions anormales de l’œsophage, du sphincter gastro-œsophagien, de l’estomac, de l’intestin grêle, du rectum ou du sphincter anal, évaluées par manométrie ou tests fonctionnels de motricité chez les patients ne répondant pas au traitement.
  • Anomalies de structure ou de fonction du pharynx, de l’œsophage, de l’estomac, de l’intestin grêle ou du côlon évaluées par endoscopie.
  • Cholestase ou atteinte hépatique évaluée par des analyses sanguines spécifiques (l’élévation de la phosphatase alcaline sérique et de la bilirubine est corrélée à la cholestase dans la DM). Mesurez les taux de GGT, car les élévations d’AST et d’ALT peuvent être dues à l’atteinte des muscles squelettiques liée à la DM1. La cholécystectomie est l’une des raisons les plus fréquentes d’anesthésie générale et d’utilisation d’agents de blocage neuromusculaire ; une extrême prudence s’impose si une anesthésie générale est nécessaire pour réaliser cette intervention.
  • Suivez les recommandations de dépistage du cancer du côlon applicables à la population générale ; des études épidémiologiques ont montré un taux plus élevé de malignité pour ce cancer dans la DM1.

Traitement :

• Une orientation précoce en consultation de gastro-entérologie doit être envisagée en cas de symptômes réfractaires. Une prudence particulière est requise pour les examens nécessitant une anesthésie ou une sédation.
• Traitements non pharmacologiques des symptômes gastro-intestinaux :
  • Régime riche en fibres (15–20 g par jour) en première intention en cas de diarrhée ou de constipation. L’augmentation de l’apport en fibres doit s’accompagner d’une augmentation de l’apport en eau, à l’exception des boissons riches en caféine et en fructose.
  • Consultation en nutrition en cas de dysphagie, de perte ou de prise de poids, afin d’évaluer l’adéquation des apports nutritionnels.
  • Orientation vers une prise en charge de la dysphagie, incluant des stratégies compensatoires et des modifications alimentaires, en cas de dysphagie oropharyngée.
• Traitement pharmacologique potentiel des symptômes gastro-intestinaux :
  • Lopéramide (Imodium), avec prudence, en cas de diarrhée.
  • Laxatifs doux (voir ci-dessous) en cas de constipation. Les huiles doivent être évitées. En l’absence de réponse aux recommandations de première ou de deuxième intention ci-dessous, une orientation vers un spécialiste en gastro-entérologie pour une manométrie anale doit être envisagée.
  • Recommandations de traitement de première intention : polyéthylène glycol (Miralax), séné (Ex-Lax, Senokot), docusate (Colace) ou lactulose (Cholac).
  • Recommandations de traitement de deuxième intention : bisacodyl (Dulcolax, Correctol), lubiprostone (Amitiza) ou linaclotide (Linzess).
  • Le métoclopramide (Reglan) peut être utilisé pour réduire les symptômes de gastroparésie, de pseudo-obstruction et de reflux gastrique. L’utilisation au long cours n’est pas recommandée, car ce médicament peut provoquer une dyskinésie tardive.
  • Si une prolifération bactérienne est mise en évidence au test respiratoire, un traitement antibiotique peut réduire la diarrhée.
• Une alimentation entérale (alimentation par sonde) peut être nécessaire en cas de dysphagie sévère, par exemple une dysphagie entraînant une perte de poids ou des pneumonies récidivantes. L’alimentation par sonde est rarement nécessaire. La nutrition par sonde de gastrostomie est acceptable dans le cadre des soins palliatifs.
• Des protocoles de probiotiques (nombreux en vente libre) peuvent être essayés sous la supervision d’un médecin.

Système gastro-intestinal – DM2

Profils :

• Dysphagie, fausses routes, douleurs abdominales et ballonnements, surtout après les repas, ralentissement de la vidange gastrique, reflux gastro-œsophagien, constipation, diarrhée et symptômes d’« intestin irritable », calculs biliaires, dilatation du côlon pouvant entraîner une impaction fécale, un mégacôlon et même une perforation intestinale ; ainsi que l’incontinence anale.
• Une élévation de la GGT, qui n’est généralement PAS l’expression d’une maladie du foie, est un constat fréquent et précoce. Toutefois, la stéatose hépatique et la cholélithiase sont également fréquentes dans la DM2 et doivent être surveillées attentivement.
• Dysmotilité gastro-intestinale entraînant fréquemment une pseudo-obstruction et pouvant conduire à des fausses routes.

Symptômes :

• Problèmes de mastication ou de déglutition, hypersalivation, reflux gastro-œsophagien, ballonnements, douleurs abdominales, fréquence et caractéristiques des selles, diarrhée et incontinence fécale. Un interrogatoire soigneux doit être réalisé afin de distinguer une dysphagie oropharyngée d’une dysphagie œsophagienne. La dysphagie œsophagienne provoque parfois une douleur thoracique due au reflux acide provenant de l’estomac.
• Perte ou prise de poids involontaire ; dysphonie ou dysphagie pouvant indiquer une faiblesse des muscles pharyngés ; toux fréquente et broncho-pneumopathies récidivantes pouvant indiquer des fausses routes ; douleur abdominale à la palpation (généralement au niveau, ou dans la région, de la vésicule biliaire) ; et ballonnements abdominaux lors des examens physiques de routine.

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • Recommandations de dépistage du cancer du côlon applicables à la population générale.

Traitement :

• Si vous prenez de la mexilétine, prenez-la avec de la nourriture afin d’éviter la dyspepsie et des sensations transitoires de « vertige ». La nourriture prolonge l’absorption et diminue le pic sanguin, et atténue les effets indésirables gastro-intestinaux susceptibles de survenir avec la mexilétine.
• Si les symptômes persistent, orientez vers un gastro-entérologue pour des examens appropriés pouvant inclure, entre autres : ALT, AST, GGT, échographie abdominale et, dans certains cas, des évaluations endoscopiques.
• Traitements non pharmacologiques des symptômes gastro-intestinaux :
  • Régime riche en fibres (15–20 g par jour) en première intention en cas de diarrhée ou de constipation. L’augmentation de l’apport en fibres doit s’accompagner d’une augmentation de l’apport en eau, à l’exception des boissons riches en caféine et en fructose.
  • Consultation en nutrition en cas de dysphagie, de perte ou de prise de poids, afin d’évaluer l’adéquation des apports nutritionnels.
  • Orientation vers une prise en charge de la dysphagie, incluant des stratégies compensatoires et des modifications alimentaires, en cas de dysphagie oropharyngée.
• Traitement pharmacologique potentiel des symptômes gastro-intestinaux :
  • Lopéramide (Imodium), en cas de diarrhée.
  • Laxatifs doux (voir ci-dessous) en cas de constipation. Les huiles doivent être évitées. En l’absence de réponse aux recommandations de première ou de deuxième intention ci-dessous, une orientation vers un spécialiste en gastro-entérologie pour une manométrie anale doit être envisagée :
    • Recommandations de traitement de première intention : polyéthylène glycol (Miralax), séné (Ex-Lax, Senokot), docusate (Colace) ou lactulose (Cholac).
    • Recommandations de traitement de deuxième intention : bisacodyl (Dulcolax, Correctol), lubiprostone (Amitiza) ou linaclotide (Linzess).
    • Le métoclopramide (Reglan) peut être utilisé pour réduire les symptômes de gastroparésie, de pseudo-obstruction et de reflux gastrique. L’utilisation au long cours n’est pas recommandée, car ce médicament peut provoquer une dyskinésie tardive.
    • Si une prolifération bactérienne est mise en évidence au test respiratoire, un traitement antibiotique peut réduire la diarrhée.
  • Alimentation entérale (alimentation par sonde) en cas de dysphagie sévère, par exemple une dysphagie entraînant une perte de poids ou des pneumonies récidivantes, si nécessaire.

Système gastro-intestinal – DMC

Profils :

• Comme les muscles lisses et les muscles squelettiques sont tous deux atteints dans la DM1, un dysfonctionnement sur l’ensemble du tube gastro-intestinal (GI) est fréquent dans cette maladie. Les enfants atteints de DMC peuvent présenter une faiblesse orofaciale profonde empêchant l’alimentation par voie orale et nécessitant une sonde de gastrostomie. Cela s’améliore avec l’âge, bien que pas complètement.

Symptômes :

• Troubles gastro-intestinaux.
• Constipation, diarrhée, incontinence fécale, pouvant entraîner une impaction fécale et un mégacôlon.
• Dysmotilité gastro-intestinale entraînant fréquemment une pseudo-obstruction et pouvant conduire à des fausses routes.
• Fausses routes, douleurs abdominales et ballonnements.
• Bien que les enfants atteints de DM1 à début dans l’enfance n’aient pas de problèmes d’alimentation néonatale, ils peuvent présenter n’importe lequel des autres symptômes. Les enfants peuvent avoir une incontinence urinaire et des difficultés d’apprentissage de la propreté. Cela peut se résoudre, ou se résoudre partiellement, avec l’âge.

Traitement :

• Le soutien à l’alimentation doit être assuré initialement par sonde nasogastrique, car de nombreux enfants atteints de DMC verront leur fonction d’alimentation s’améliorer avec le temps. La mise en place d’une sonde de gastrostomie pour une alimentation au long cours est indiquée chez ceux qui ne montrent pas d’amélioration à l’âge d’un mois, corrigé de la prématurité si nécessaire.
• Supplémentation en fibres (plus de 8 g par jour) chez les enfants présentant une constipation ou une diarrhée.
• Laxatifs doux en cas de constipation :
  • Recommandations de traitement de première intention : polyéthylène glycol (Miralax), séné (Ex-Lax, Senokot), docusate (Colace) ou lactulose (Cholac).
  • Recommandations de traitement de deuxième intention : bisacodyl (Dulcolax, Correctol), lubiprostone (Amitiza) ou linaclotide (Linzess).
  • Métoclopramide (Reglan) pour réduire les symptômes de gastroparésie, de pseudo-obstruction et de reflux gastrique. L’utilisation au long cours n’est pas recommandée, car ce médicament peut provoquer une dyskinésie tardive.
  • Antibiotiques pour réduire la diarrhée si une prolifération bactérienne est mise en évidence au test respiratoire.
  • Une orientation vers un spécialiste en gastro-entérologie pour une manométrie anale doit être envisagée si un patient ne répond pas aux recommandations de première ou de deuxième intention ci-dessus.
  • Les huiles doivent être évitées.
• La mexilétine peut être envisagée en cas de diarrhée ou de constipation réfractaire.
• Orienter vers l’orthophonie les enfants porteurs d’une sonde d’alimentation. Les enfants doivent être réévalués périodiquement afin de suivre l’amélioration de la dysphagie.
• Les enfants atteints de DMC bénéficient souvent d’une prise en charge de la dysphagie. Avec une rééducation intensive de la dysphagie, les enfants atteints de DMC peuvent souvent être alimentés par voie orale au cours de la première année de vie.