Dystrophie myotonique congénitale (DMC)
La dystrophie myotonique congénitale (DMC) est une forme de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) dans laquelle les symptômes sont présents dès la naissance. Congénital signifie « présent dès la naissance ».
À propos de la dystrophie myotonique congénitale (DMC)
La dystrophie myotonique congénitale (DMC) se manifeste par des symptômes très tôt dans la vie et nécessite souvent une attention médicale immédiate. Les bébés atteints de DMC présentent souvent un faible tonus musculaire et peuvent avoir des difficultés à respirer ou à s’alimenter de manière autonome. Étant donné que les symptômes apparaissent si tôt, les nourrissons atteints de DMC ont souvent besoin de soins médicaux spécialisés dès le départ. La DMC est la forme la plus sévère de DM1 et est presque toujours héritée d’une mère atteinte de DM1.
Au fur et à mesure que les enfants grandissent, les symptômes et les besoins peuvent évoluer. Certaines difficultés peuvent s’améliorer avec le temps, tandis que d’autres peuvent nécessiter des soins médicaux, éducatifs et de soutien continus.
- Les symptômes sont présents avant la naissance ou à la naissance
- Une réduction des mouvements fœtaux peut être observée pendant la grossesse
- Les nouveau-nés présentent souvent des symptômes immédiatement après l'accouchement
- Les retards moteurs sont évidents dès la petite enfance, avec une amélioration progressive au cours de la première enfance
- La faiblesse musculaire est souvent évidente dès la naissance.
- Difficultés respiratoires et alimentaires dès la naissance.
- Obstacles liés à l'apprentissage et au développement.
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