Zentralnervensystem

Wie DM das ZNS beeinflusst – DM1

Muster:

• DM1 ist auch eine „Gehirnstörung“ und kann kognitive und Verhaltensauffälligkeiten verursachen, die die Lebensqualität beeinträchtigen können.

Symptome:

• Kognitive und Verhaltensauffälligkeiten können Defizite in Intelligenz, exekutiver Funktion, visuell-räumlicher Konstruktion, Denken und Problemlösung sowie Aufmerksamkeit umfassen, obwohl Umfang und Grad der Beteiligung variieren können.
• Schwierigkeiten beim Organisieren und Planen.
• Persönlichkeitsmerkmale wie Angst, vermeidendes Verhalten, Apathie, mangelnde Initiative oder Inaktivität.
• Psychische Störungen einschließlich Angstzustände, Drogenmissbrauch oder Depressionen.
• Probleme im sozialen Umfeld, die von Kindesvernachlässigung, akuter finanzieller Not, unsicherem Fahren, unsicherem oder unhygienischem Zuhause und/oder Obdachlosigkeit reichen.
• Übermäßige Tagesmüdigkeit (auch bekannt als Hypersomnie), die mit unvorhersehbarem und häufigem Schlaf verbunden ist.

Diagnose:

• Neuropsychologische Ausgangsuntersuchungen bei Ihrem Arzt.
• Lassen Sie sich jährlich von Ihrem Arzt untersuchen/körperlich untersuchen, um psychiatrische oder Verhaltensprobleme und/oder kognitive Veränderungen zu besprechen.

Behandlung:

• Besprechen Sie mit Ihrem Arzt die mögliche Anwendung von Psychostimulanzien, wenn Sie Apathie und ein beeinträchtigendes Maß an Müdigkeit oder übermäßiger Tagesmüdigkeit haben.

Wie DM das ZNS beeinflusst – DM2

Muster:

• Spezifische kognitive Defekte können bei DM2 beobachtet werden, aber es wird angenommen, dass sie milder sind als die bei allen Formen von DM1. Zusätzlich zur primären Veränderung der Gehirnfunktion, die vermutlich durch die genetische DM2-Mutation verursacht wird, können auch gestörte Schlafmuster oder hormonelle oder andere systemische Anomalien, die bei der Erkrankung auftreten, dazu beitragen.
• Reduzierte Durchblutung in den Stirn- und Schläfenlappen des Gehirns.

Symptome:

• Kognitive und Verhaltensauffälligkeiten können Defizite in Intelligenz, exekutiver Funktion, visuell-räumlicher Konstruktion, Denken und Problemlösung sowie Aufmerksamkeit umfassen. Umfang und Grad dieser Symptome können variieren.
• Mangel an exekutiver Funktion, der große Schwierigkeiten bei der Planung und Organisation des eigenen Lebens verursachen kann, was Bereiche wie das Bezahlen von Rechnungen, das Einhalten von Terminen und die Terminplanung betrifft.
• Psychische Störungen einschließlich Depressionen.
• Apathie.

Diagnose:

• Suchen Sie einen Facharzt für psychische Gesundheit (Psychologen oder Psychiater) auf, um psychiatrische oder Verhaltensauffälligkeiten zu diagnostizieren.
• Testen Sie im Rahmen Ihrer jährlichen Untersuchung bei Ihrem Arzt auf psychiatrische oder Verhaltensprobleme und kognitive Veränderungen.
• Eine neuropsychologische Ausgangsuntersuchung wird bei Ihrem Arzt empfohlen. Zusätzliche Tests können durch die Empfehlungen Ihres Arztes für Ihren klinischen Verlauf bestimmt werden.

Behandlung:

• Besprechen Sie mit Ihrem Arzt die mögliche Anwendung von Psychostimulanzien, wenn Sie Apathie und ein beeinträchtigendes Maß an Müdigkeit oder übermäßiger Tagesmüdigkeit haben.
• Besprechen Sie auch die mögliche Anwendung von Antidepressiva mit Ihrem Arzt. Vor Beginn der Behandlung sollte Ihr Arzt eine kardiologische Untersuchung einschließlich eines 12-Kanal-EKG (Elektrokardiogramm) durchführen.

Wie DM das ZNS beeinflusst – CDM

Muster:

• Kognitive Beeinträchtigungen können bei Kindern und Jugendlichen mit DM1 ein großes Problem darstellen, während Muskelsymptome bei der Form mit Kindheitsbeginn relativ diskret oder gar nicht vorhanden sein können.
• Bei Kindern, bei denen DM1 diagnostiziert wird, kann eine Reihe komplexer körperlicher, kognitiver, verhaltensbezogener und persönlicher Merkmale auftreten, die einen erheblichen Einfluss auf die Entwicklung und die Lebensqualität im Kindesalter und während des Übergangs ins Erwachsenenalter haben können.

Symptome:

• Reduzierte perzeptive Organisationsfähigkeiten.
• Verlangsamte Verarbeitungsgeschwindigkeit.
• Defizite in der visuellen Aufmerksamkeit, visuell-konstruktiven Fähigkeiten, Arbeitsgedächtnis, Planung und kognitiver Flexibilität.
• Kommunikationsprobleme.
• Soziale Angst.
• Hyperaktivität.

Diagnose:

• Besprechen Sie die folgenden Tests mit dem Arzt Ihres Kindes: Diese Beurteilungen sollten bei der Diagnose, gegebenenfalls im Vorschulalter, durchgeführt und je nach Funktionsniveau 2-3 Mal vor dem Erwachsenenalter wiederholt werden.
• Psychometrische Beurteilung der globalen intellektuellen Fähigkeiten und der adaptiven Funktionen.
• Beurteilung der exekutiven Funktionen.
• Beurteilung der sozialen Kognition.
• Beurteilung der visuomotorischen Integration und der visuell-räumlichen Fähigkeiten.
• Beurteilung der rezeptiven und expressiven Sprachfähigkeiten.
• Beurteilung der übermäßigen Tagesmüdigkeit (EDS).
• Beurteilung von Lernschwierigkeiten (spezifische Tests für Dyskalkulie, Legasthenie und Dyspraxie).
• Lassen Sie sich an Fachkräfte für psychische Gesundheit überweisen, um psychiatrische oder Verhaltensprobleme zur Beurteilung von Autismus-Spektrum-Störungen, Aufmerksamkeitsdefizitstörungen mit oder ohne Hyperaktivität und anderen Verhaltensproblemen zu beurteilen.

Behandlung:

• Besprechen Sie die folgenden Behandlungsoptionen mit Ihrem Arzt:
  • Psychostimulanzien, wenn Aufmerksamkeitsdefizite mit einem beeinträchtigenden Maß an Müdigkeit oder übermäßiger Tagesmüdigkeit verbunden sind.
  • Serotonin-verstärkende Antidepressiva, wenn übermäßige Angstzustände oder andere behandelbare psychiatrische Symptome vorliegen.
  • Spezifische kognitive Remedialprogramme zur Verbesserung sozialer Fähigkeiten (Blickkontakt, gemeinsame Aufmerksamkeit, emotionale Regulation) oder der Effizienz exekutiver Funktionen (Impulsivität, Aufmerksamkeit, Arbeitsgedächtnis und mentale Flexibilität) unter Verwendung spezieller Software (z. B. Cogmed®).
  • Sprachtherapie und Lesetherapie bei kognitiven Defiziten, auch bei Kindern mit normaler Intelligenz. Diese Defizite, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit, Ermüdbarkeit und visuell-räumlicher Konstruktionsstörung, können zu Lese- und Rechtschreibschwierigkeiten sowie mathematischen Beeinträchtigungen führen.