Häufig gestellte Fragen

Myotoner Dystrophie (DM) ist eine genetische Erkrankung, die viele Teile Ihres Körpers betreffen kann. DM ist eine komplexe Erkrankung, und ihre Symptome und der Krankheitsverlauf können von Person zu Person stark variieren – sogar innerhalb derselben Familie. Das bedeutet, es kann schwierig sein vorherzusagen, wie genau DM Sie und Ihre Angehörigen betreffen wird. Zum Beispiel kann eine Person leichte Muskelsteifheit haben oder später im Leben Katarakte entwickeln, während eine andere Person mit ernsthaften Atemproblemen (Hawkins et al., 2019; Henke et al., 2020) geboren werden kann oder Probleme mit dem Herzen entwickelt (Freyermuth et al., 2016; Wahbi et al., 2016).

Es gibt zwei Arten von myotoner dystrophie: myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) und myotone Dystrophie Typ 2 (DM2). DM1 wird außerdem danach kategorisiert, in welchem Alter die Symptome erstmals auftreten.

Myotone Dystrophie Typ 1

Dies ist die häufigste Form der Erkrankung und betrifft weltweit schätzungsweise 1 von 2.100 Menschen. Das sind über 3,6 Millionen Betroffene weltweit (Johnson et al., 2021).

Es gibt drei Kategorien von DM1, kategorisiert danach, wann die Symptome der Erkrankung erstmals auftreten:

• Angeborene myotone dystrophie (CDM)
  • „Kongenital“ bedeutet bei der Geburt vorhanden. Bei CDM sind die Symptome von Geburt an bemerkbar. Babys mit CDM können früh erhebliche gesundheitliche Herausforderungen haben und benötigen oft sofort eine spezialisierte medizinische Versorgung. Eine Entbindung in einem medizinischen Zentrum mit neonatologischer Hochrisiko-Versorgung kann empfohlen werden.
• Myotone Dystrophie mit juvenilem Beginn
  • Bei Personen mit juvenilem Beginn von DM1 treten die Symptome in der Regel in der Kindheit oder Jugend auf, vor dem 21. Lebensjahr. Die ersten Anzeichen hängen häufig mit Lernschwierigkeiten oder Herausforderungen in der intellektuellen Entwicklung zusammen. Diese Anzeichen können in der Kindheit oder Jugend auftreten (vor dem 21. Lebensjahr).
• Myotone Dystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter
  • DM1 mit Beginn im Erwachsenenalter wird nach dem 21. Lebensjahr diagnostiziert. Die Symptome können variieren, aber häufige sind Muskelschwäche, Muskelabbau (Verlust von Muskelmasse) und Steifheit. Diese Symptome können sich allmählich entwickeln.

MDF hat konsensbasierte klinische Versorgungsleitlinien für DM1, die Sie hier finden. Außerdem werden umfassende Informationen für Kliniker regelmäßig hier aktualisiert: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/

Myotone Dystrophie Typ 2

DM2 wurde erst vor Kurzem, im Jahr 2001, entdeckt. Die genaue Zahl der Menschen, die diese Form von DM haben könnten, ist derzeit unbekannt. Symptome von DM2 zeigen sich häufig im Erwachsenenalter und können mehrere Körpersysteme betreffen. Die häufigsten Symptome sind Muskelschmerzen und Müdigkeit. MDF hat konsensbasierte klinische Versorgungsleitlinien, die Sie hier finden. Außerdem werden umfassende Informationen für Kliniker regelmäßig hier aktualisiert: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/.

Myotone Dystrophie Typ 1 ist die häufigste Form der Erkrankung. Schätzungsweise 1 von 2.100 Menschen weltweit trägt die Repeat-Expansion in sich, die die Krankheit verursachen kann. Das sind über 3,6 Millionen Personen auf der ganzen Welt (Johnson et al., 2021). Derzeit ist nicht bekannt, wie viele Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 2 leben.

Während derzeit genetische Studien laufen, ist derzeit nicht bekannt, wie viele Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 2 leben. Die Prävalenz scheint in verschiedenen Bevölkerungsgruppen unterschiedlich zu sein; allerdings wurden nur wenige aussagekräftige demografische Studien durchgeführt. Eine höhere Prävalenz von DM2 wird in Deutschland, Tschechien, Serbien und Polen sowie bei Personen deutscher oder polnischer Abstammung beobachtet. So ist beispielsweise in Finnland die Inzidenz von DM2 (1:1.830) höher als die von DM1. In Deutschland deuten kumulative empirische Erkenntnisse auf eine geschätzte Prävalenz von DM2 von etwa 9:100.000 hin; daher ist DM2 ebenso häufig wie DM1.

Wissenschaftler und Ärzte verwenden oft Latein, wenn sie verschiedene Krankheiten oder Organismen benennen. Daher wird die Krankheit, obwohl sie als myotone Dystrophie bezeichnet wird, nach dem lateinischen Namen Dystrophia myotonica als „DM“ abgekürzt.

Eventuell hören Sie auch andere Bezeichnungen, die von Ärzten und Forschern weltweit verwendet werden:

• DM: Myotone Muskeldystrophie (MMD)
• DM1: Steinert-Krankheit
• DM2: Proximale myotone Myopathie (PROMM)

Muskeldystrophie (MD) bezeichnet eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die eine fortschreitende Schwäche und Degeneration der Muskeln verursachen, die bei willkürlichen Bewegungen eingesetzt werden. Die myotone dystrophie (DM) ist eine der Muskeldystrophien. Sie ist auch die häufigste Form bei Erwachsenen und gilt vermutlich als eine der insgesamt häufigsten Formen.

Myotone Dystrophie ist eine Erbkrankheit, die durch ein fehlerhaftes Gen von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird. Sie wird nicht durch einen Krankheitserreger wie ein Virus oder Bakterien oder durch Chemikalien, biologische Gefahrenstoffe oder ähnliche Expositionen verursacht.

Erfahren Sie mehr über Genetik und DM

Myotone Dystrophie kann klinisch von einem mit der Krankheit vertrauten Arzt diagnostiziert werden, der die Symptome bei einer Person erkennt. Oder, noch eindeutiger, durch einen Gentest.

Wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte der myotonen Dystrophie (DM) haben oder wenn Ihre Symptome Anzeichen wie früh auftretende Katarakte, Schwierigkeiten beim Lockern des Griffs (Myotonie), Muskelschmerzen oder gastrointestinale Probleme umfassen, könnte Ihr Arzt einen Gentest vorschlagen. Ein Gentest verwendet eine Blutprobe, um das Vorhandensein erweiterter Wiederholungen in den Genen zu überprüfen, die myotone Dystrophie verursachen.

Normalerweise ist eine Person, die einen Gentest anstrebt, entweder jemand mit Symptomen, jemand mit einer klinischen DM-Diagnose (wenn Ihr Arzt glaubt, dass Ihre Symptome mit DM übereinstimmen, dies aber nicht durch einen Gentest bestätigt wurde), der eine zweite Meinung oder Bestätigung sucht, oder jemand ohne Symptome oder Diagnose, aber mit einer familiären Vorgeschichte von DM.

Gentests für DM verwenden DNA-Testmethoden, um das Vorhandensein einer abnormal erweiterten Wiederholung im DMPK-Gen für DM1 oder einer abnormal erweiterten Wiederholung im CNBP-Gen für DM2 zu überprüfen. Arten von Gentests, die zur Diagnose von DM verwendet werden, sind „Southern Blot“, „Polymerase-Kettenreaktion“ oder kurz „PCR“ oder Gensequenzierung.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Gentests und Testanbieter Ihnen Ihre Wiederholungszahl oder Wiederholungsgröße mitteilen, die Anzahl der Erweiterungen, die Sie auf dem DMPK- oder CNBP-Gen haben. Stattdessen werden einige Tests nur angeben, dass Sie mehr Wiederholungen als den Schwellenwert haben und daher ein positives Testergebnis vorliegt.

Ein Gentest auf Myotone Dystrophie muss von einem Arzt angeordnet werden.

Genetische Berater unterstützen Familien beim Prozess der Gentests, klären über Diagnosen auf und helfen Ihnen, fundierte und sehr persönliche Entscheidungen über Tests und die Familienplanung zu treffen. Ein genetischer Berater kann zudem Ihren Arzt bei der Anforderung eines Gentests und der Suche nach einem Testlabor unterstützen.

Da DM eine so seltene und variable Erkrankung ist, nehmen viele Mitglieder unserer Gemeinschaft weite Wege auf sich, um einen Spezialisten aufzusuchen, oder sie klären ihre Ärzte und Kliniker vor Ort selbst auf. Aus diesem Grund bietet die MDF eine Vielzahl von Toolkits an, um Ihre Familie und Ihre Ärzte über DM zu informieren. Klicken Sie hier, um eine Liste mit Ressourcen und Links für sich selbst und Ihr medizinisches Team zu finden.

Es ist ganz einfach, mit anderen Menschen, die mit DM leben, in Kontakt zu treten, indem Sie sich einer der vielen Selbsthilfegruppen, Facebook-Seiten oder sogar persönlichen Veranstaltungen wie Konferenzen von MDF anschließen! Unsere Selbsthilfegruppen werden von geschulten ehrenamtlichen Community-Mitgliedern moderiert und schaffen einen sicheren Raum für Menschen, die mit DM leben, um sich auszutauschen, zu lernen und Kontakte zu knüpfen.

Hier finden Sie eine Liste aller unserer Selbsthilfegruppen und Facebook-Seiten.

Vielleicht interessiert es Sie auch, an einer Konferenz vor Ort teilzunehmen – hier erfahren Sie mehr.

Es ist sehr einfach, sich mit anderen Personen zu vernetzen, die Angehörige mit DM betreuen, indem Sie einer der vielen Selbsthilfegruppen, Facebook-Seiten oder sogar persönlichen Veranstaltungen wie Konferenzen der MDF beitreten! Unsere Selbsthilfegruppen werden von geschulten ehrenamtlichen Helfern geleitet und schaffen einen sicheren Raum für Menschen mit DM, um sich auszutauschen, zu lernen und Kontakte zu knüpfen.

Eine Liste all unserer Selbsthilfegruppen und Facebook-Seiten finden Sie hier.

Vielleicht möchten Sie auch an einer persönlichen Konferenz teilnehmen, erfahren Sie hier mehr.

Das Leben mit myotoner dystrophie kann mehr als nur Ihre körperliche Gesundheit beeinträchtigen; DM kann auch beeinflussen, wie Sie denken, fühlen und mit anderen interagieren. Während die Forschung in diesem Bereich noch läuft, sind mentale und emotionale Veränderungen ein realer Teil des Lebens mit DM. Möglicherweise bemerken Sie Veränderungen Ihrer Stimmung, Motivation, Energie oder Ihres sozialen Wohlbefindens – und diese Erfahrungen sind berechtigt und in der DM-Community häufig.

Es gibt viele Möglichkeiten, Ihr emotionales Wohlbefinden zu unterstützen. Eine aktive Rolle für Ihre psychische Gesundheit zu übernehmen, kann einen bedeutenden Unterschied in Ihrem Alltag bewirken, unabhängig von der Schwere Ihrer Symptome. Das Handbuch der MDF zu myotoner Dystrophie und psychischer Gesundheit bietet einen detaillierten, gemeinschaftsorientierten Überblick über häufige psychische Symptome und Behandlungsoptionen, zusammen mit Empfehlungen von Experten für psychische Gesundheit und Neuropsychologie.

Für Menschen, die mit myotoner dystrophie (DM) leben, können Herz- oder „kardiale“ Probleme eine ernsthafte Gefahr für die Gesundheit darstellen, da das Herz selbst ein Muskel ist und von vielen Muskeldystrophien betroffen ist. Menschen, die mit myotoner dystrophie Typ 1 (DM1) oder Typ 2 (DM2) leben, können kardiale Probleme entwickeln. Für Menschen, die mit DM leben, werden jährliche Termine bei einem Kardiologen und eine regelmäßige Überwachung empfohlen. Es gibt Behandlungsmöglichkeiten, einschließlich Verfahren zur Implantation eines Herzschrittmachers oder eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD), die zur Unterstützung Ihrer Herzgesundheit eingesetzt werden können.

Erfahren Sie mehr über DM sowie Herzgesundheit und -risiko.

Wenn die Muskeln im Darm schwach sind oder nicht gut zusammenarbeiten, kann es für Nahrung und Abfallstoffe schwieriger sein, sich wie vorgesehen durch das Verdauungssystem zu bewegen. Dies wird als Dysmotilität bezeichnet, was bedeutet, dass die Muskeln nicht richtig koordiniert sind. Infolgedessen können sich die Dinge zu langsam oder zu schnell durch den Darm bewegen. Dies kann zu unregelmäßigem Stuhlgang, wie Verstopfung und Durchfall, sowie zu Magenschmerzen und Blähungen führen (Hilbert et al., 2017; Peterson & Cooper, 2022).

Aufgrund von DM können mit der Zeit die Muskeln, die für Sprache und Gesichtsausdruck genutzt werden, schwächer werden oder steif werden, was zu Schwierigkeiten bei der Kommunikation, beim Kauen und beim Schlucken führen kann. Wenn man Muskelschwäche frühzeitig angeht – durch Unterstützung wie Physio- und Sprachtherapie – kann das diese Symptome deutlich lindern, bevor sie sich verschlimmern. Nutzen Sie die Leitlinien für Sprache und Kommunikation, um gemeinsam mit einer Logopädin bzw. einem Logopäden an Techniken zu arbeiten, die Ihre Schluckfähigkeit unterstützen. Vielleicht interessiert Sie auch MDF Cooks, ein Kochbuch mit Rezepten für Menschen, die mit Dysphagie zu kämpfen haben.

Untersuchungen zeigen, dass moderates Training für Menschen mit DM sicher und vorteilhaft ist und die allgemeine Gesundheit unterstützen kann, ohne das Fortschreiten der Krankheit zu verschlimmern (Voet NB, et al., 2019) (Cup EH, et al., 2007) (Orngreen MC, et al., 2005) (Roussel MP, et al., 2019). Es ist jedoch wichtig, sich nicht zu überanstrengen. Bevor Sie mit einem Trainingsprogramm beginnen, sollten Personen mit DM einen Physiotherapeuten oder Neurologen konsultieren, der über Kenntnisse zu DM oder neuromuskulären Erkrankungen verfügt, um eine Beurteilung vornehmen zu lassen. Bewegung kann dazu beitragen, die Gesundheit der Gelenke zu erhalten, die Herz- und Lungenfunktion zu unterstützen, das Gleichgewicht zu verbessern und sogar bestimmte Arten von Schmerzen zu lindern, die aufgrund von Muskelungleichgewichten oder Verspannungen auftreten können. Gemeinsam mit Ihrem Therapeuten werden Sie Ziele entwickeln, die auf Ihre Symptome, Ihren Lebensstil und Ihre Prioritäten abgestimmt sind.

Erfahren Sie mehr über Bewegung und Training für Menschen, die mit DM leben.

Physiotherapie kann eine wichtige Rolle dabei spielen, Ihre Mobilität, Kraft und Ihr Wohlbefinden im Leben mit myotoner Dystrophie zu erhalten. Physiotherapeuten sind auf die Beurteilung von Bewegung und Funktion spezialisiert und können individuell angepasste Trainingsprogramme entwickeln, die auf Ihre Bedürfnisse zugeschnitten sind. Sie können auch Orthesen (wie Schienen oder Stützen) oder adaptive Hilfsmittel empfehlen, um Ihr Gleichgewicht, Ihre Sicherheit und Ihre Selbstständigkeit zu unterstützen.

Es gibt vier Arten von Übungen, die für Menschen mit DM empfohlen werden:

• Flexibilität/Dehnung/Bewegungsumfang
• Aerobic/Herz-Kreislauf
• Widerstand/Kräftigung
• Gleichgewichtstraining

Arbeiten Sie unbedingt mit einem Physiotherapeuten zusammen, um ein Gewichthebe- oder Widerstandstrainingsprogramm zu entwickeln, das für Sie geeignet ist!

Die Social Security Administration (SSA) führt myotone dystrophie nicht in der Liste chronischer Erkrankungen oder Beeinträchtigungen in ihrem Blue Book auf, ihrem Leitfaden, der spezifische medizinische Beeinträchtigungen beschreibt, die Menschen automatisch für Leistungen bei Erwerbsunfähigkeit qualifizieren. DM ist im Blue Book unter anderem deshalb nicht enthalten, weil die Erkrankung variabel ist und nicht alle DM-Patienten arbeitsunfähig sind, was eine pauschale Einstufung unmöglich macht, und teilweise auch, weil DM eine so schwer zu verstehende Erkrankung ist. Wenn eines der folgenden Symptome – oder andere häufige DM-Symptome – Sie daran hindert zu arbeiten, könnten Sie Anspruch auf Leistungen der Social Security bei Erwerbsunfähigkeit haben:

• Depression
• Schwierigkeiten beim Gehen und anderen motorischen Fähigkeiten
• Sehschwierigkeiten
• Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren oder einfache Aufgaben zu erledigen
• Entzündliche Darmerkrankung, einschließlich Verdauungsstörungen/Gewichtsverlust und Pseudoobstruktionen
• Gedächtnisschwierigkeiten
• Extreme Müdigkeit, unabhängig vom Schlaf
• Sprachbeeinträchtigung
• Atembeschwerden oder Lungeninfektionen
• Anhaltende oder wiederkehrende Herzprobleme, einschließlich Arrhythmien
• Nebenwirkungen von Medikament(en)

Sie können das Social Security and Disability Toolkit durchsehen, um weitere Informationen zum Antragsverfahren zu erhalten.

Sie können auch in Erwägung ziehen, sich an die Patient Advocate Foundation (PAF) zu wenden, um mit einem kostenlosen Fallmanager zusammenzuarbeiten, der Sie bei der Beantragung von Leistungen bei Erwerbsunfähigkeit und anderen Programmen unterstützt.

Es gibt viele Möglichkeiten, diese Herausforderung zu bewältigen. Zunächst können Sie bei Ihrer Versicherung Widerspruch einlegen und um eine Ausnahmegenehmigung bitten. Erwägen Sie, MDF-Ressourcen wie die konsensbasierten Versorgungsleitlinien und die Körpersysteme-Seite zu teilen, die die Bedeutung des Aufbaus eines kompetenten Behandlungsteams verdeutlichen. Sie können auch in Betracht ziehen, mit einer Organisation wie der Patient Advocate Foundation zusammenzuarbeiten, die Ihnen einen kostenlosen Fallmanager zur Verfügung stellt, um den Widerspruchsprozess zu begleiten. Schließlich können Sie erwägen, Ihr aktuelles Behandlungsteam zu bitten, eine Konsultation mit bestehenden Experten außerhalb der Versicherungsdeckung anzufordern.

Die Dauer bis zum Erhalt des Ergebnisses ist sehr unterschiedlich. In der Regel liegt das Ergebnis 3–4 Wochen nach Einsendung der Probe vor. Sobald die Ergebnisse verarbeitet wurden, können Sie diese mit Ihrem Arzt oder Genetischen Berater besprechen.

Nicht immer. Obwohl Geschwister viele der gleichen Gene teilen, können Unterschiede in ihrer gesamten genetischen Ausstattung beeinflussen, welche Organe betroffen sind, wann Symptome auftreten und wie sich die Krankheit im Laufe der Zeit verändert.

Eine Repeat-Expansion ist eine Mutation bzw. genetische Veränderung in Ihrer DNA, bei der eine kurze DNA-Sequenz zu oft kopiert wird. Die myotone dystrophie ist eine Repeat-Expansion-Erkrankung. Da der Repeat im Laufe der Zeit auch an Größe zunehmen kann, werden diese Mutationen auch als „instabil“ bezeichnet.

Bei DM1 findet die Expansion im Gen Dystrophia Myotonica Protein Kinase (DMPK) statt. Dieses Gen enthält normalerweise eine kleine Anzahl von Repeats, die aus den Buchstaben C, T, G bestehen. Die meisten Menschen haben zwischen 5 und 37 CTG-Repeats. Bei Menschen mit DM1 wird dieser CTG-Repeat deutlich länger als normal, mit 50 bis mehr als 4.000 Repeats.

Bei DM2 findet die Expansion in einem Gen statt, das CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein (CNBP)-Gen genannt wird (manchmal auch ZNF oder CNBP1 genannt). Dieses Gen enthält normalerweise ein kleines, wiederholtes DNA-Muster aus den Buchstaben C, C, T, G. Die meisten Menschen haben weniger als 75 Repeats, während Menschen mit DM2 zwischen 75 und mehr als 11.000 CCTG-Repeats haben können.

Sowohl bei DM1 als auch bei DM2 führen diese erweiterten DNA-Repeats dazu, dass das Gen abnorme RNA mit langen Repeat-Abschnitten produziert, was die Funktionsweise der Zellen beeinträchtigt.

Sehen Sie sich „Ask-the-Expert: Genetics & myotonic dystrophy“ an, um mehr zu erfahren

Sie verdienen die bestmögliche Versorgung, während Sie Ihren Weg mit myotoner Dystrophie bestreiten. Da die myotone Dystrophie viele Teile des Körpers betrifft, ist es von Vorteil, ein Team aus verschiedenen Spezialisten zu haben, die zusammenarbeiten, um Ihre Versorgung zu unterstützen. Der Aufbau eines Betreuungsteams ermöglicht es Ihnen, eine aktive Rolle bei der Verwaltung Ihrer Gesundheit zu übernehmen und kann dazu beitragen, potenzielle Komplikationen zu vermeiden.

Die meisten Menschen mit DM suchen sich einen Neurologen oder einen neuromuskulären Neurologen für ihre Betreuung sowie einen Kardiologen und einen Hausarzt. Darüber hinaus können Sie in Erwägung ziehen, jedes Jahr eine Vielzahl von Spezialisten aufzusuchen, darunter: Pulmologen, Gastroenterologen, Physiotherapeuten und weitere.

Sie können mit Ihrem Neurologen über den Aufbau eines umfassenden Betreuungsteams sprechen, Überweisungen zu Spezialisten erhalten und sicherstellen, dass Ihre Ärzte miteinander kommunizieren.

Erfahren Sie mehr darüber, wer zu Ihrem Behandlungsteam gehört, auf unserer Seite Zusammenarbeit mit Ihrem Gesundheitsteam. Wenden Sie sich an die MDF-Warmline, um Hilfe bei der Suche nach einem Arzt in Ihrer Nähe zu erhalten!

Bringen Sie die konsensbasierten Versorgungsrichtlinien der MDF mit, um sicherzustellen, dass Ihre Ärzte über die besten Praktiken zur Unterstützung von Menschen mit DM auf dem Laufenden sind.

• Klinische Versorgungsempfehlungen für Erwachsene mit DM1
• Empfehlungen zur klinischen Versorgung für Erwachsene mit DM2

Hier finden Sie alle Ressourcen für Sie und Ihr medizinisches Fachpersonal.

Übermäßige Tagesschläfrigkeit (EDS) tritt bei Menschen mit myotoner Dystrophie häufig auf und kann in jedem Alter vorkommen. EDS unterscheidet sich von normaler Müdigkeit, da sie dazu führen kann, dass Sie tagsüber oft und manchmal ohne Vorwarnung einschlafen, selbst wenn Sie nachts eine normale Menge oder mehr schlafen. Wenn Sie mit Symptomen im Zusammenhang mit dem Schlaf zu kämpfen haben, sprechen Sie mit Ihrem Betreuungsteam. Ihr Anbieter wird Empfehlungen zu potenziellen Medikamenten oder Geräten geben. Er kann Ihnen auch bei der Entscheidung helfen, ob es vorteilhaft sein könnte, einen Schlafmediziner aufzusuchen, der eine Schlafstudie anfordern kann (eine Untersuchung über Nacht, bei der Ihre Atmung, Herzfrequenz und Schlafmuster überwacht werden, um auf Schlafprobleme zu prüfen).

Es gibt bereits Medikamente, die bei EDS helfen können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten zur Bewältigung übermäßiger Tagesschläfrigkeit.

Obwohl es eine sehr hoffnungsvolle Zeit in der DM-Forschung ist, ist es schwer, den genauen Zeitplan für die Verfügbarkeit einer Behandlung zu kennen. Die beste Möglichkeit, über Neuigkeiten zu potenziellen Behandlungen informiert zu bleiben, ist die Einsicht in unsere Medikamentenentwicklungs-Pipeline und die Anmeldung für unseren monatlichen Newsletter My Dispatch.

Antizipation ist das Phänomen, dass die Symptome von DM1 mit jeder nachfolgenden Generation früher auftreten und schwerer werden können (Yum et al., 2017). Antizipation tritt auf, weil die Anzahl der CTG-Wiederholungen im DMPK-Gen instabil ist und sich die Wiederholung mit jeder nachfolgenden Generation ausdehnen kann. Antizipation scheint bei DM2 nicht beobachtet zu werden.

Ja. Genetische Berater können die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe des DM-Gens erläutern und Sie durch die verfügbaren Testoptionen führen. Ein genetischer Berater kann Sie auch an Experten für assistierte Reproduktionstechnologien (ART) und Fruchtbarkeitszentren verweisen, um pränatale Teststrategien oder In-vitro-Fertilisation in Kombination mit Gentests (Präimplantationsdiagnostik (PID)) zu untersuchen. Sie können auch in Erwägung ziehen, mit einem Fruchtbarkeitsspezialisten zusammenzuarbeiten, der Sie über Optionen wie Samenbanking oder das Einfrieren von Eizellen beraten kann. Diese Gespräche können Ihnen helfen, Ihre Möglichkeiten besser zu verstehen und fundierte Entscheidungen zu treffen.

Obwohl sie nicht zu 100 % fehlerfrei ist, stellt die PID ein äußerst präzises diagnostisches Verfahren dar.

Die myotone Dystrophie ist eine fortschreitende oder degenerative Erkrankung. Das bedeutet, dass sich die Symptome über mehrere Jahrzehnte hinweg allmählich verschlechtern. Die Prognose bei myotoner Dystrophie ist ebenso variabel wie die Symptome. Wie sich die myotone Dystrophie auf eine Person auswirkt, kann sich völlig von der Manifestation bei einer anderen Person unterscheiden, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Es ist unmöglich vorherzusagen, wie die Krankheit eine einzelne Person beeinflussen wird.

Obwohl es keine Behandlung gibt, die das Fortschreiten der myotonen Dystrophie verlangsamt, kann das Management der Symptome die Lebensqualität der Patienten erheblich verbessern. Eine frühzeitige Intervention kann Komplikationen, die manchmal auftreten, reduzieren oder abwenden.

Obwohl es derzeit keine Heilung oder spezifische Behandlungen für myotoner dystrophie gibt, können Ihr medizinisches Team und Sie viel tun, um Ihre Lebensqualität zu verbessern und Symptome zu behandeln.

(Demnächst verfügbar) MDF hat Leitfäden für Betroffene und Familien in der myotoner dystrophie-Gemeinschaft veröffentlicht, einen für DM1 und einen für DM2. Teil 5 des MDF DM1- oder DM2-Leitfadens behandelt jedes Körpersystem und beschreibt, wie myotoner dystrophie es beeinflussen kann und was Sie und Ihre medizinischen Betreuer tun können, um zu helfen.

MDF hat klinische Versorgungsleitlinien einschließlich Kurzreferenzleitfäden veröffentlicht, die Sie mit Ihrem Arzt teilen können.

Sie können auch die veröffentlichten NIH-Leitlinien, Gene Reviews, mit Ihren Ärzten teilen. Diese Publikationen sind für Fachleute geschrieben und können für Mitglieder der Gemeinschaft verwirrend sein:

• DM1: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/
• DM2: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/

Es ist eine sehr hoffnungsvolle Zeit in der DM-Forschung, da viele verschiedene Pharmaunternehmen und akademische Einrichtungen an einer Behandlung oder Heilung für DM forschen. Um die aktuellen Medikamentenentwicklungsbemühungen zu sehen, sehen Sie sich hier unsere Medikamentenentwicklungspipeline an.

Es gibt viele Möglichkeiten, die DM-Forschung zu unterstützen. Wenn Sie an der Teilnahme an klinischen Studien oder Untersuchungen interessiert sind, können Sie alle aktuellen Studien und Trials in unserem Ressourcenzentrum für Studien und Trials einsehen.

Weitere Informationen finden Sie auch auf Clinicaltrials.gov.

Treten Sie dem DM-Familienregister bei, um die DM-Forschung voranzubringen und Wissen über die Auswirkungen von DM zu teilen.

Spenden Sie an MDF, um die Forschung für eine Behandlung und Heilung zu finanzieren.

Ein Support-Group-Facilitator (SGF) ist ein Freiwilliger, der dabei hilft, Menschen, die mit myotoner Dystrophie (DM) leben, und ihre Familien zusammenzubringen. SGFs organisieren und leiten Treffen von Selbsthilfegruppen, bieten einen sicheren Raum für den Erfahrungsaustausch, verbinden Teilnehmende mit verlässlichen Ressourcen der MDF und fördern die Gemeinschaft sowie gegenseitige Unterstützung – und das alles, während sie die Mission der MDF von Gemeinschaft, Versorgung und Heilung vorantreiben.

Sie können mehr erfahren, indem Sie unsere SGF-Bewerbungsseite besuchen.

Wir nehmen derzeit Bewerbungen für Moderatoren von Selbsthilfegruppen (SGFs) entgegen. Die Voraussetzungen für die Tätigkeit als SGF finden Sie auf unserer SGF-Bewerbungsseite.

Die MDF bietet Ihnen Orientierung, Hilfsmittel und Unterstützung, damit Sie sich in Ihrer Rolle sicher fühlen. Die ehrenamtlichen Tätigkeiten sind flexibel und auf Ihre Verfügbarkeit, Interessen und Fähigkeiten zugeschnitten. Wir finden gemeinsam mit Ihnen den passenden Weg, sich einzubringen.

Ressourcen für Moderatoren von Selbsthilfegruppen finden Sie auf unserer SGF-Ressourcenseite.

Füllen Sie einfach das SGF-Interessenformular aus, und ein Mitglied des MDF-Teams wird sich mit Ihnen in Verbindung setzen, um Möglichkeiten zu besprechen, die Ihren Interessen entsprechen.