Muscles

Muscles – DM1

Schémas :

• La faiblesse des muscles squelettiques est une caractéristique majeure de la DM1.
• La faiblesse progresse à un rythme relativement lent de 1 à 3 % par an. Avec le temps, elle entrave la mobilité et les activités de la vie quotidienne.
• En général, les fléchisseurs s’affaiblissent davantage que les extenseurs, et les muscles distaux s’affaiblissent avant les muscles proximaux.
• Des anomalies osseuses du crâne entraînent des traits faciaux allongés et d’autres répercussions, notamment des anomalies de la mâchoire et du palais. Certaines personnes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
• La myotonie — contraction musculaire prolongée et difficulté à relâcher les muscles — est une caractéristique de la DM1 et un aspect de la maladie qui la distingue d’autres formes de dystrophie musculaire. Elle touche près de 100 % des personnes atteintes de DM1 à début à l’âge adulte.
• La myotonie peut contribuer à la raideur musculaire, à la douleur, à une prise de main prolongée, à des difficultés d’élocution et de déglutition, ainsi qu’à des troubles gastro-intestinaux.

Symptômes :

• Les effets typiques de la DM1 à début à l’âge adulte sur les muscles squelettiques comprennent les éléments suivants :
  • Faiblesse et atrophie de la mâchoire et des muscles du visage, entraînant un amincissement des contours du visage et une diminution de l’expression faciale.
  • Faiblesse des muscles du visage, de la langue et du palais, entraînant une élocution indistincte ainsi que des difficultés de mastication et de déglutition.
  • Faiblesse des muscles des paupières, entraînant une chute des paupières.
  • Faiblesse des fléchisseurs du cou, entraînant une difficulté à relever la tête depuis une surface.
  • Faiblesse des extenseurs du cou, entraînant une posture de tête tombante et une difficulté à maintenir la tête relevée.
  • Faiblesse des muscles abdominaux et des érecteurs du rachis.
  • Faiblesse du diaphragme et d’autres muscles respiratoires, entraînant des symptômes respiratoires.
  • Faiblesse des muscles distaux des membres supérieurs, gênant la dextérité, l’écriture et les activités de la vie quotidienne.
  • Faiblesse des muscles releveurs du pied, entraînant un steppage (chute du pied) et des difficultés ultérieures d’équilibre et de marche.
  • Faiblesse des muscles du mollet, entraînant des difficultés à sauter, à se mettre sur la pointe des pieds et à courir.
  • Répercussions sur l’emploi et les activités de la vie quotidienne en raison de la perte de la marche. L’association d’une faiblesse des muscles du mollet et d’un steppage peut entraîner une instabilité des chevilles, une difficulté à rester immobile, des chutes fréquentes et des difficultés à marcher et à monter les escaliers. À mesure que les muscles proximaux du genou et de la hanche sont atteints, la difficulté à se relever d’une position assise s’accentue.

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • Évaluation des difficultés liées aux activités de la vie quotidienne.
  • Test de myotonie de préhension.
  • Test de myotonie à la percussion.
  • Électromyogramme (EMG) à l’aiguille.

Traitement :

• Aides techniques ou aménagements à domicile, à l’école ou sur le lieu de travail.
• Évaluation annuelle par le médecin traitant ou des spécialistes appropriés, notamment des kinésithérapeutes/physiothérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes, des diététiciens/nutritionnistes, des travailleurs sociaux, des infirmiers/infirmiers praticiens, des médecins de médecine physique et de réadaptation et des orthopédistes, afin de surveiller les éléments ci-dessus.
• Exercice aérobie et de renforcement d’intensité modérée ou faible, en limitant les activités sédentaires si possible.
• Envisagez une évaluation cardiaque avant de commencer une nouvelle routine d’exercice.
• Aides techniques et dispositifs d’adaptation tels que des orthèses, attelles, cannes, déambulateurs, attelles de main, etc.
• Aménagements du domicile et de l’environnement selon les besoins.
• La mexilétine est souvent recommandée pour le traitement de la myotonie.

Muscles – DM2

Schémas :

• La faiblesse des muscles squelettiques et les myalgies sont des caractéristiques majeures de la DM2.
• La faiblesse est bilatérale et progresse à un rythme relativement lent de 1 à 3 % par an. L’atteinte des muscles distaux et faciaux est généralement absente. La faiblesse initiale concerne les muscles proximaux de la ceinture pelvienne et du cou (fléchisseurs > extenseurs). La faiblesse des muscles axiaux est fréquente dans la DM2 et peut entraîner des douleurs lombaires.
• La myotonie — contraction musculaire prolongée et difficulté à relâcher les muscles — peut être absente. Même si elle n’est pas l’aspect le plus invalidant de la maladie, la myotonie peut contribuer à la raideur musculaire, à la douleur, à une prise de main prolongée, à des difficultés d’élocution et de déglutition, ainsi qu’à des troubles gastro-intestinaux, et peut être associée à un tremblement des mains.

Symptômes :

• Douleurs myalgiques, qui peuvent constituer la caractéristique clinique la plus marquée aux stades précoces et peuvent affecter sévèrement les performances professionnelles.
• Faiblesse des fléchisseurs du cou, entraînant une difficulté à relever la tête depuis une surface.
• Répercussions sur l’emploi et les activités de la vie quotidienne en raison d’une faiblesse musculaire proximale et axiale (p. ex., monter les escaliers, se relever du sol, etc.).
• Difficultés liées aux myalgies, à la mobilité, à l’équilibre et aux chutes.
• Besoin d’aides techniques ou d’aménagements à domicile, à l’école ou sur le lieu de travail.

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • Électromyogramme (EMG) à l’aiguille dans les muscles proximaux.

Traitement :

• Exercice aérobie et de renforcement d’intensité modérée ou faible, en limitant les activités sédentaires si possible.
• Obtenir une évaluation cardiaque avant de commencer une nouvelle routine d’exercice.
• Orthèses, attelles.
• Aides à la marche telles qu’une canne ou un déambulateur.
• Aménagements du domicile selon les besoins.
• Évaluation annuelle par le médecin traitant ou par des spécialistes appropriés, notamment des kinésithérapeutes/physiothérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes, des diététiciens/nutritionnistes, des travailleurs sociaux, des infirmiers/infirmiers praticiens, des médecins de médecine physique et de réadaptation et des orthopédistes.
• La mexilétine comme option pour la myotonie, si la myotonie est présente et gênante. La mexilétine étant un antiarythmique, réaliser un électrocardiogramme (ECG) avant utilisation.
• Les médicaments agissant sur les canaux ioniques peuvent améliorer la myotonie, bien que leur potentiel à provoquer des arythmies cardiaques doive être mis en balance avec leurs bénéfices possibles.

Muscles – CDM

Schémas :

• La faiblesse des muscles squelettiques n’est généralement pas une caractéristique majeure de la DM1 à début dans l’enfance, mais elle peut être limitante sur le plan fonctionnel chez les personnes atteintes de DM congénitale (CDM).
• Les enfants atteints de CDM présentent un retard des compétences motrices globales, mais presque tous acquièrent une marche autonome.
• Les enfants atteints de CDM voient leur fonction motrice s’améliorer au cours des premières années de vie, y compris ceux présentant une hypotonie profonde à la naissance. Ils bénéficient de la promotion de la fonction motrice par la thérapie et d’autres activités.
• La myotonie peut devenir problématique à la fin de l’enfance ou à l’adolescence. La myotonie peut contribuer à la raideur musculaire, à la douleur, à une prise de main prolongée, à des difficultés d’élocution et de déglutition, ainsi qu’à des troubles gastro-intestinaux. Dans la DM1, la myotonie est la plus marquée au niveau des muscles de l’avant-bras et des doigts, où elle provoque un blocage de la prise (« grip lock »). Elle touche parfois les muscles de la langue et de la mâchoire, entraînant des difficultés d’élocution et de mastication.

Symptômes :

• La faiblesse et l’atrophie de la mâchoire et des muscles du visage ont l’impact fonctionnel le plus important et entraînent un certain nombre de manifestations
  • Diminution de l’expression faciale.
  • Faiblesse des muscles du visage, de la langue et du palais, entraînant une dysarthrie, une dysphagie et une tension de la mâchoire.
  • Faiblesse des muscles des paupières, entraînant une chute des paupières (ptosis palpébral).
  • Des complications orthopédiques peuvent survenir chez les enfants atteints de CDM. La complication la plus fréquente est le pied bot varus équin (talipes equinovarus), bien que les enfants puissent développer des rétractions du genou ou de la hanche et une scoliose.
• Relâchement retardé après la préhension ou la percussion, difficultés liées aux activités de la vie quotidienne, altération progressive de la parole, ou symptômes sévères de syndrome de l’intestin irritable.

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • La myotonie de préhension peut être observée en serrant fermement les doigts du clinicien, puis en relâchant la main après une prise maintenue ; les muscles de la main mettent généralement 20 secondes ou plus à se relâcher complètement. La myotonie à la percussion peut être mise en évidence par une contraction prolongée après que le muscle a été tapoté avec un marteau à réflexes. La myotonie électrique peut également être démontrée par des décharges anormales et spontanées des fibres musculaires observées à l’électromyogramme (EMG) à l’aiguille.
  • Les besoins en kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie doivent être précoces et fréquents, avec une attention particulière portée à :
    • Les problèmes d’alimentation et la dysphagie.
    • Le retard de motricité globale.
    • La faiblesse de la motricité globale et fine.
    • La dysarthrie et les besoins potentiels en communication améliorée et alternative (CAA).
    • Les retards d’acquisition du langage.
  • La scoliose ; si nécessaire, envisager un corset ou une orientation vers un chirurgien orthopédique.
  • Le chevauchement dentaire pouvant bénéficier d’un traitement orthodontique. L’objectif d’un tel traitement est de faciliter l’hygiène bucco-dentaire. Les aidants doivent être conseillés afin de maintenir de manière proactive une bonne hygiène bucco-dentaire.

Traitement :

• Correction chirurgicale du pied bot varus équin (talipes equinovarus) ou d’autres rétractions, tôt dans l’évaluation, si ces changements empêchent un alignement biomécanique approprié pour la mobilité, provoquent des douleurs ou limitent la mobilité fonctionnelle.
• Orthophonie ciblant la parole, le langage et la communication dès le plus jeune âge.
• Thérapie de communication améliorée et alternative (CAA) individualisée selon les capacités linguistiques et cognitives, si cela est approprié ou nécessaire.
• Les nouveau-nés atteints de CDM ont souvent des difficultés d’alimentation et une nutrition alternative doit être envisagée/ Après environ un an de travail actif avec un orthophoniste ou un ergothérapeute, la plupart des enfants peuvent généralement commencer une alimentation par voie orale.
• Les enfants atteints de CDM connaissent une amélioration progressive de leur force proximale au moins jusqu’à l’adolescence. Les enfants doivent donc être encouragés à participer à une activité physique.
• L’évaluation de l’arthrocinématique et de l’amplitude articulaire doit être observée afin de gérer le développement de rétractions articulaires.
• La prévention des rétractions articulaires est essentielle à la prise en charge et doit être étroitement surveillée, avec une mise en place précoce des étirements.
• Le traitement du pied bot varus équin et des autres rétractions articulaires doit inclure un programme initial d’étirements et un appareillage approprié de la cheville (pour le pied bot varus équin). Des plâtres sériés peuvent être envisagés.
• Les médicaments agissant sur les canaux ioniques, tels que la mexilétine (Mexitil), peuvent améliorer la myotonie, bien que leur potentiel à provoquer des arythmies cardiaques doive être mis en balance avec leurs bénéfices possibles.