La dystrophie myotonique (DM) peut affecter la régulation hormonale et métabolique, en particulier dans la DM1. Les problèmes courants comprennent la résistance à l'insuline et l'intolérance au glucose, les dysfonctionnements thyroïdiens et parathyroïdiens, ainsi que l'insuffisance gonadique, qui peuvent avoir un impact sur la fertilité, la régularité menstruelle et la fonction sexuelle. La DM2 peut également entraîner des modifications des hormones thyroïdiennes, surrénaliennes et gonadiques, l'hypothyroïdie aggravant les symptômes. Les problèmes endocriniens sont moins fréquents chez les enfants, mais peuvent apparaître avec l'âge. Un dépistage régulier, une gestion du mode de vie et des soins spécialisés sont importants pour la surveillance et le traitement.
Faits rapides
Résistance à l'insuline
Calvitie frontale prématurée chez les hommes
Table des matières
Système endocrinien – DM1
Manifestations :
- Les anomalies endocriniennes et métaboliques dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) sont bien documentées.
- L’hyperinsulinémie suivant l’ingestion de glucose montre des valeurs de glucose et d’hémoglobine glyquée (HbA1c) typiques du prédiabète ou de l’intolérance au glucose.
- Incidence accrue de dysfonctionnements thyroïdiens, parathyroïdiens et gonadiques, ainsi que de taux sanguins anormaux de certaines hormones surrénaliennes.
- L’insuffisance gonadique contribue aux problèmes de dysfonction érectile, d’infertilité et de réserve ovarienne diminuée.
- Les femmes peuvent connaître une fertilité réduite, des avortements spontanés et des mortinaissances, et elles peuvent présenter un taux légèrement plus élevé de menstruations excessivement douloureuses et irrégulières que la population générale.
Symptômes :
- Menstruations douloureuses ou irrégulières.
- Dysfonction érectile.
Diagnostic :
- Discutez des examens suivants avec votre médecin :
- Enzymes hépatiques et taux de bilirubine.
- Fonction thyroïdienne – taux de TSH et de T4 libre.
- Hyperlipidémie.
- Antécédents reproductifs et de fertilité/infertilité – menstruations irrégulières ; kystes ovariens ; endométriose.
Traitement :
- Orienter vers un spécialiste en gynécologie-obstétrique selon les besoins.
- Planification familiale.
- Orienter vers un conseiller en génétique ou d’autres spécialistes selon les indications.
- Minoxidil (Rogaine) pour la perte de cheveux.
- Modifications du mode de vie en matière d’alimentation et d’exercice et utilisation appropriée de médicaments pour normaliser les taux de glucose sanguin et d’insuline dans le traitement de la résistance à l’insuline.
- Tenir compte des effets secondaires cardiovasculaires possibles avec certains médicaments contre la dysfonction érectile.
Système endocrinien – DM2
Manifestations :
- La même fréquence de diabète de type 1 ou de type 2 est présente par rapport à la population générale du même âge, mais davantage d’études sont nécessaires pour établir l’exactitude de cette impression.
- La DM2 peut entraîner des altérations de la régulation des taux d’hormones thyroïdiennes, surrénaliennes et gonadiques.
- L’hypothyroïdie aggrave la DM2.
- Certains ont signalé des problèmes de fonction sexuelle.
- Élévation des enzymes hépatiques.
Symptômes :
- Niveaux fluctuants de douleur et de fatigue.
- Faiblesse musculaire et raideur musculaire irrégulière.
- Menstruations douloureuses ou irrégulières.
- Signes/symptômes d’hypothyroïdie/hyperthyroïdie.
Diagnostic :
- Discutez des examens suivants avec votre médecin :
- Fonction thyroïdienne – taux de TSH et de T4 libre.
- Enzymes hépatiques et taux de bilirubine.
- Hyperlipidémie par dosage des lipides sériques.
- Hormones sexuelles chez les femmes, taux de glucose, HbA1c, PTH, vitamine D.
Traitement :
- Orienter vers un spécialiste en gynécologie-obstétrique selon les besoins.
- Modifications du mode de vie en matière d’alimentation et d’exercice.
- Utilisation appropriée de médicaments pour normaliser les taux de glucose sanguin et d’insuline dans le traitement de la résistance à l’insuline.
- Statines si nécessaire en raison d’un risque cardiovasculaire accru.
Système endocrinien – DMC
Manifestations :
- Les manifestations endocrinologiques de la maladie sont bien décrites chez les adultes atteints de DM1, mais ont rarement été rapportées chez les enfants.
- Des rapports décrivant la présence de dysfonctionnements thyroïdiens dans l’enfance existent, mais ne sont pas très courants.
Symptômes :
- Résistance à l’insuline.
- Hypothyroïdie.
- Hyperparathyroïdie.
- Autres symptômes endocriniens et métaboliques d’apparition à l’âge adulte avec l’âge.
- Perte des règles ou crampes et douleurs lors des menstruations.
- Dysfonction érectile chez les hommes.
Diagnostic :
- Discutez des examens suivants avec votre médecin :
- Examen physique détaillé pour examiner les complications du système reproducteur.
- Hormone thyréostimulante (TSH) et taux de T4 libre.
- Lipides sanguins à jeun, glucose plasmatique, enzymes hépatiques, taux de bilirubine.
