La dystrophie myotonique (DM) peut affaiblir les muscles utilisés pour la respiration et la déglutition, notamment le diaphragme, les muscles thoraciques et abdominaux. Cela peut entraîner une hypoxémie, une hypercapnie, une toux inefficace, des troubles du sommeil, des fausses routes (aspiration), ainsi que des infections pulmonaires récurrentes. Les complications respiratoires constituent une cause majeure de morbidité et de mortalité dans la DM1. Le diagnostic peut inclure des tests de fonction pulmonaire, des examens du sommeil et des évaluations des voies aériennes. La prise en charge peut comprendre des techniques de désencombrement des voies aériennes, une assistance à la toux, des vaccinations, une ventilation non invasive, une ventilation mécanique si nécessaire, ainsi qu’un suivi spécialisé en pneumologie. Les enfants atteints de DM congénitale peuvent présenter une faiblesse respiratoire précoce, tandis que la gravité varie selon les types de DM.
Faits rapides
Problèmes respiratoires chez les nouveau-nés
Infections pulmonaires fréquentes
Aspiration d’aliments ou de liquides dans les voies respiratoires
Incapacité à inspirer suffisamment d’oxygène
Apnée du sommeil
Table des matières
Système respiratoire – DM1
Tableaux :
- Problèmes respiratoires importants pouvant résulter d’une faiblesse musculaire du diaphragme, des muscles abdominaux et intercostaux, ainsi que de la myotonie de ces muscles.
- Faible taux d’oxygène dans le sang et taux élevé de dioxyde de carbone dans le sang.
- L’atteinte respiratoire chronique est la principale cause de mortalité et de morbidité dans la DM1.
Symptômes :
- Somnolence diurne excessive (SDE).
- Débit d’air insuffisant pendant le sommeil.
- Faiblesse des muscles de la respiration et de la déglutition.
- Aspiration d’aliments et de boissons, de salive, de sécrétions nasales et de liquides gastriques.
- L’anesthésie générale et les antalgiques, en particulier les opiacés, provoquent souvent une insuffisance respiratoire.
- Toux inefficace.
- Infections thoraciques récurrentes.
- Céphalées matinales, apnée, ronflements.
Diagnostic :
- Discutez des examens suivants avec votre médecin.
- Capacité vitale forcée (CVF) et volume expiratoire forcé.
- Évaluation de la force des muscles respiratoires.
- Examen du sommeil.
- Capacité de désencombrement.
Traitement :
- Prise en charge périopératoire rigoureuse.
- Vaccinations contre la grippe et la pneumonie en l’absence de contre-indications.
- Assistance à la toux et ventilation mécanique (si nécessaire).
- Consultations en kinésithérapie respiratoire et en pneumologie, selon les besoins.
- Techniques de désencombrement des voies aériennes et de recrutement des volumes pulmonaires (p. ex., empilement des inspirations, poussée abdominale, gilet de percussion et insufflateur/exsufflateur mécanique).
- Ventilation non invasive à pression positive (VNI) en cas d’insuffisance respiratoire.
- Dispositifs d’alerte médicale d’urgence.
Système respiratoire – DM2
Tableaux :
- Problèmes respiratoires importants pouvant résulter d’une faiblesse musculaire du diaphragme, des muscles abdominaux et intercostaux, ainsi que de la myotonie de ces muscles.
- Force ventilatoire insuffisante, faible taux d’oxygène dans le sang et taux élevé de dioxyde de carbone dans le sang.
Symptômes :
- Fatigue, somnolence diurne excessive (SDE) et insuffisance respiratoire.
- Un débit d’air insuffisant pendant le sommeil peut contribuer à un sommeil perturbé.
- Faiblesse des muscles de la déglutition et de la respiration.
- Aspiration d’aliments et de boissons, de salive, de sécrétions nasales et de liquides gastriques.
- L’anesthésie générale et les antalgiques intraveineux, en particulier les opiacés, peuvent provoquer une insuffisance respiratoire.
- Toux inefficace.
- Infections pulmonaires récurrentes.
- Infections thoraciques fréquentes.
- Céphalées matinales, apnée, fatigue et ronflements.
Diagnostic :
- Discutez des examens suivants avec votre médecin :
- Examen du sommeil
- Examens respiratoires
- Capacité de désencombrement
Traitement :
- Prise en charge périopératoire rigoureuse.
- Vaccinations contre la grippe et la pneumonie en l’absence de contre-indications.
- Assistance à la toux et ventilation mécanique (si nécessaire).
- Consultations en kinésithérapie respiratoire et en pneumologie, selon les besoins.
- Techniques de désencombrement des voies aériennes et de recrutement des volumes pulmonaires (p. ex., empilement des inspirations, poussée abdominale, le gilet).
- Assistance ventilatoire nocturne et ventilation à temps plein.
- Oxygène supplémentaire.
- Dispositifs d’alerte médicale d’urgence.
Système respiratoire – DMC
Tableaux :
- La plupart des enfants atteints de dystrophie myotonique à début dans l’enfance ont une fonction respiratoire normale et peu de problèmes respiratoires. Toutefois, le spectre de gravité est large, et certains enfants atteints de DM1 peuvent présenter des problèmes respiratoires importants résultant d’une faiblesse musculaire du diaphragme, des muscles abdominaux et intercostaux.
- La faiblesse est fréquente dans la DMC, et l’insuffisance respiratoire pendant la période néonatale est souvent un signe révélateur et une cause importante de morbidité.
Symptômes :
- Faiblesse des muscles inspiratoires et expiratoires.
- Élimination des sécrétions altérée.
- Infections pulmonaires et aspiration de matières dans les poumons.
- Somnolence diurne excessive (SDE) et insuffisance respiratoire.
- Sommeil perturbé, céphalées matinales, apnée et ronflements.
- Syndrome des jambes sans repos.
- Toux inefficace.
Diagnostic :
- Discutez des examens suivants avec votre médecin :
- Capacité vitale forcée (CVF) et volume expiratoire forcé
- Test de pression inspiratoire nasale au reniflement (SNIP)
- Oxymétrie nocturne en cas de ronflements, de sommeil interrompu chaque nuit, de céphalées matinales ou de somnolence diurne excessive
- Débit expiratoire de pointe lors de la toux
- Examen du sommeil en présence de ronflements, de sommeil interrompu chaque nuit, de céphalées matinales ou de somnolence diurne excessive
- Capacité de désencombrement et autres évaluations respiratoires avant une intervention chirurgicale
Traitement :
- Vaccinations contre la grippe et la pneumonie à pneumocoque.
- Traitement médical standard dès que possible des infections respiratoires, incluant l’assistance à la toux et la ventilation mécanique si nécessaire.
- Consultations en kinésithérapie respiratoire et en pneumologie.
- Techniques d’assistance à la toux (p. ex., empilement d’air, poussée abdominale et machine d’assistance à la toux).
- Ventilation non invasive à pression positive (VNI) en cas d’insuffisance respiratoire.
- Dispositifs d’alerte médicale d’urgence ou cartes à conserver dans le portefeuille.
