La dystrophie myotonique (DM) peut affecter le cœur, en ciblant principalement le système de conduction cardiaque et en augmentant le risque d’arythmies. Les symptômes peuvent inclure des palpitations, des étourdissements, des évanouissements, un essoufflement ou des douleurs thoraciques. Des bradyarythmies (rythme cardiaque lent) comme des tachyarythmies (rythme cardiaque rapide) sont possibles, et des complications graves telles qu’un bloc cardiaque, une cardiomyopathie ou un arrêt cardiaque soudain peuvent survenir. Une surveillance cardiaque régulière, incluant des ECG, des examens d’imagerie et des évaluations par des spécialistes, est importante. Les traitements peuvent inclure des stimulateurs cardiaques, des défibrillateurs implantables (DCI), des médicaments et des précautions liées au mode de vie afin de gérer les arythmies et de préserver la santé cardiaque.
Faits rapides
Système cardiovasculaire – DM1
Tableaux :
- La physiopathologie cardiaque liée à la DM1, bien qu’elle touche l’ensemble du tissu myocardique, cible préférentiellement le système de conduction cardiaque. Les anomalies du système de conduction sont progressives et, bien qu’initialement asymptomatiques, augmentent le risque d’arythmies symptomatiques.
- Présyncope, syncope, palpitations, dyspnée, douleur thoracique ou mort subite par arrêt cardiaque.
- Le développement d’une cardiomyopathie dilatée non ischémique est rare, mais reconnu. Une fois qu’une cardiomyopathie dilatée symptomatique est présente, l’évolution est généralement rapide, l’insuffisance cardiaque congestive conduisant au décès.
Symptômes :
- Palpitations, présyncope, syncope, dyspnée et douleur thoracique.
- Arythmies incluant la bradycardie sinusale, les tachyarythmies, le bloc cardiaque, la fibrillation et le flutter auriculaires, ainsi que la tachycardie ventriculaire. Les tachyarythmies les plus fréquentes sont la fibrillation auriculaire et le flutter auriculaire, qui exposent à un risque d’embolie cardiogène et d’AVC.
- Modification des symptômes, imagerie cardiaque anormale, ECG anormal.
Diagnostic :
- Discutez des examens suivants avec votre médecin :
- Examens cardiaques, incluant l’électrocardiogramme (ECG) à 12 dérivations, la surveillance ECG ambulatoire de longue durée et une étude électrophysiologique invasive.
- Des examens d’imagerie, incluant l’échocardiographie, la tomodensitométrie (TDM), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et l’imagerie nucléaire, peuvent être utilisés pour évaluer l’état mécanique du cœur, notamment la fonction du ventricule gauche.
- Échocardiographie si l’ECG est anormal et évocateur d’une atteinte de la conduction, ou si d’autres symptômes suggérant une insuffisance cardiaque sont présents.
Traitement :
- Des stimulateurs cardiaques peuvent être implantés pour traiter les bradyarythmies symptomatiques ou à titre prophylactique chez les personnes à haut risque de bloc auriculo-ventriculaire complet.
- Des défibrillateurs automatiques implantables (DCI) peuvent être posés chez les personnes ayant survécu à un épisode de tachyarythmie ventriculaire ou, à titre prophylactique, chez celles présentant un risque élevé de tachyarythmie ventriculaire.
- Utilisation de dispositifs d’alerte médicale d’urgence.
- Évaluations cliniques cardiologiques périodiques et répétées.
- Surveillance ECG Holter ambulatoire – à court terme (24–48 heures) ou à long terme (30 jours ou plus) – afin de détecter les mécanismes des arythmies.
- La mexilétine peut soulager la fibrillation auriculaire, mais comme il s’agit d’un antiarythmique, un bilan complet doit d’abord être réalisé afin d’exclure des anomalies structurelles ou fonctionnelles sous-jacentes pouvant compliquer son utilisation. La surveillance liée à la mexilétine doit être assurée par un cardiologue expérimenté dans le traitement de la DM1.
- Orienter vers :
- Un centre de cardiologie expérimenté dans la prise en charge de la DM1.
- Un professionnel de l’anesthésie, distinct du médecin opérateur, afin d’assurer la sédation procédurale et la surveillance lors des études d’électrophysiologie et de l’implantation d’un stimulateur cardiaque ou d’un DCI.
Système cardiovasculaire – DM2
Tableaux :
- La physiopathologie cardiaque liée à la DM2, bien qu’elle touche l’ensemble du tissu myocardique, cible préférentiellement le système de conduction cardiaque. Les anomalies du système de conduction sont progressives et, bien qu’initialement asymptomatiques, augmentent le risque d’arythmies symptomatiques.
- Présyncope, syncope, palpitations, dyspnée, douleur thoracique ou mort subite par arrêt cardiaque.
- Risque de bradyarythmies et de tachyarythmies. Les tachyarythmies les plus fréquentes sont la fibrillation auriculaire et le flutter auriculaire, qui exposent à un risque d’embolie cardiogène et d’AVC. Dans la DM2, le risque de tachyarythmies ventriculaires (tachycardie ou fibrillation), mécanisme responsable de l’arrêt cardiaque, est accru.
- Des anomalies asymptomatiques sont observées chez un nombre modéré d’adultes atteints de DM2 et sont plus fréquentes chez ceux présentant une atteinte du système de conduction.
Symptômes :
- Palpitations, présyncope, syncope, dyspnée et douleur thoracique ; si ces symptômes sont observés, consultez rapidement.
- Arythmies incluant la bradycardie sinusale, le bloc cardiaque, la fibrillation et le flutter auriculaires, ainsi que la tachycardie ventriculaire.
- Modification des symptômes, imagerie cardiaque anormale (IRM ou échocardiogramme), ECG anormal.
Diagnostic :
- Discutez des examens suivants avec votre médecin :
- Examens cardiaques, incluant l’électrocardiogramme (ECG) à 12 dérivations, la surveillance Holter-ECG ambulatoire de longue durée et une étude électrophysiologique invasive.
- Des examens d’imagerie, incluant l’échocardiographie, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et l’imagerie nucléaire, afin d’évaluer l’état mécanique du cœur, notamment la fonction du ventricule gauche.
- Anomalies de l’impulsion ou de la conduction sur un ECG standard à 12 dérivations.
- Échocardiographie et IRM cardiaque si l’ECG est anormal ou si d’autres symptômes suggérant une insuffisance cardiaque sont présents.
Traitement :
- Des stimulateurs cardiaques peuvent être implantés soit pour traiter les bradyarythmies symptomatiques, soit à titre prophylactique chez les personnes à haut risque de bloc auriculo-ventriculaire complet.
- Des défibrillateurs automatiques implantables (DCI) peuvent être posés en cas de tachyarythmie ventriculaire, ou à titre prophylactique chez les personnes à haut risque de tachyarythmie ventriculaire.
- Utilisation de dispositifs d’alerte médicale d’urgence.
- Évaluations cliniques cardiologiques périodiques et répétées ; des consultations de cardiologie sont recommandées en cas d’électrocardiogrammes anormaux et/ou de symptômes cardiaques.
- Imagerie cardiaque au moment du diagnostic, puis tous les trois à cinq ans.
- Étude électrophysiologique invasive lorsqu’il existe une inquiétude concernant un bloc de conduction grave ou une arythmie en raison d’anomalies détectées par des examens cardiaques non invasifs.
- Une surveillance ECG Holter ambulatoire – à court terme (24–48 heures) ou à long terme (30 jours ou plus) – peut être envisagée afin de détecter les mécanismes des arythmies.
- Orienter vers :
- Un centre de cardiologie expérimenté dans la prise en charge de la DM2
- Un professionnel de l’anesthésie, distinct du médecin opérateur, afin d’assurer la sédation procédurale et la surveillance lors des études d’électrophysiologie et de l’implantation d’un stimulateur cardiaque ou d’un DCI.
Système cardiovasculaire – DMC
Tableaux :
- La pathologie cardiaque liée à la DM1 se manifeste principalement par des arythmies dues à des anomalies progressives du système de conduction du cœur. Les présentations cliniques peuvent inclure : présyncope, syncope, palpitations, dyspnée et, plus rarement, douleur thoracique ou mort subite par arrêt cardiaque.
- Les bradyarythmies (arythmies entraînant un ralentissement de la fréquence cardiaque) ne sont pas rapportées dans la littérature avant l’âge de dix ans. Rarement, des tachyarythmies mettant en jeu le pronostic vital ont été rapportées dès l’âge de dix ans. Bien que le nombre exact de morts subites d’origine cardiaque chez les enfants atteints de DM1 ou de DMC ne soit pas connu, il est considéré comme très faible.
Symptômes :
- Symptômes évoquant des arythmies, bradycardie sinusale, bloc cardiaque, fibrillation et flutter auriculaires, ou tachycardie ventriculaire à l’ECG, et dysfonction systolique à l’échocardiogramme.
- Modification des symptômes, imagerie cardiaque anormale, ECG anormal.
- Palpitations, étourdissements, syncope, rythme non sinusal.
Diagnostic :
- Discutez des examens suivants avec votre médecin :
- Évaluation de la sévérité du trouble du rythme cardiaque au moyen d’un électrocardiogramme (ECG) à 12 dérivations et d’une surveillance ECG ambulatoire de longue durée.
- Des ECG répétés sont utiles pour suivre, au fil du temps, la progression des anomalies du système de conduction, car elles sont souvent asymptomatiques.
- Arythmie transitoire détectée par une surveillance ECG Holter ambulatoire de 24–48 heures. Surveillance plus longue si l’ECG à 12 dérivations est anormal ou si les symptômes sont évocateurs d’une arythmie.
- Une évaluation cardiologique avec examen clinique, ECG, échocardiogramme et surveillance électrocardiographique ambulatoire doit être réalisée au moment du diagnostic de DM, quels que soient les symptômes.
- Chez les personnes ayant une fraction d’éjection du VG normale et sans signe des symptômes décrits précédemment, il est raisonnable de réévaluer par examen clinique, ECG et surveillance électrocardiographique ambulatoire chaque année, et par échocardiogramme tous les 2 à 4 ans.
Traitement :
- Utilisation de dispositifs d’alerte médicale d’urgence pour signaler le diagnostic de DM1 et le risque d’arythmie.
- Être informé des risques d’arythmies et de dysfonction cardiaque, ainsi que de l’importance d’une prise en charge médicale rapide si des symptômes sont observés (p. ex. palpitations, présyncope, syncope, dyspnée, douleur thoracique, fatigue inexpliquée).
- Évaluation clinique cardiologique périodique et répétée ; des consultations spécialisées en cardiologie sont essentielles en cas d’électrocardiogrammes anormaux ou de symptômes cardiaques.
- Orienter vers :
- Surveillance cardiaque à l’hôpital afin de détecter des arythmies si l’hospitalisation se prolonge au-delà de la durée habituelle après une intervention chirurgicale.
- Surveillance cardiaque à l’hôpital en cas d’hospitalisation pour maladie grave ou infection.