Vision

Vision – DM1

Tableaux :

• Les principales manifestations oculaires de la DM1, cliniquement pertinentes, peuvent inclure : cataractes, ptosis palpébral et fermeture incomplète des paupières, anomalies des mouvements oculaires, modifications rétiniennes et faible pression intraoculaire.
• Les troubles visuels dans la DM1 sont le plus souvent causés par des cataractes. Les cataractes dans la DM1 peuvent évoluer plus rapidement que les cataractes habituelles et se manifester par une cataracte à début précoce. Une cataracte avant l’âge de 55 ans ou des antécédents familiaux de cataracte précoce suggèrent un diagnostic de DM1 ou de DM2 chez les personnes présentant des symptômes musculaires.
• L’éblouissement et la vision floue apparaissent à mesure que les opacités du cristallin évoluent vers des cataractes stellaires (en forme d’étoile), puis vers des cataractes matures, qui peuvent être indiscernables des types de cataractes plus courants.

Symptômes :

• Symptômes des cataractes et d’autres manifestations oculaires dans la DM1 (voir ci-dessus).

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • Manifestations oculaires de la DM1 évaluées par un examen à la lampe à fente dans le cadre d’un examen ophtalmologique annuel.
  • Ptosis palpébral ; si le ptosis devient sévère et gêne la vision, une intervention, telle que des « béquilles » palpébrales pouvant être insérées dans des lunettes, peut être indiquée. Essayez les béquilles comme traitement du ptosis avant d’envisager une chirurgie des paupières, en raison des risques liés à l’anesthésie et de la faiblesse concomitante de la fermeture des paupières.

Traitement :

• Chirurgie d’ablation des cataractes, avec préférence pour une anesthésie locale afin d’éviter les complications associées à l’anesthésie générale.
• Orienter vers :
  • Un ophtalmologiste chirurgien lorsque les cataractes entravent la capacité à répondre aux besoins de la vie quotidienne et que l’ablation chirurgicale du cristallin opaque avec implantation d’une lentille intraoculaire est indiquée. Veillez à ce que les risques et effets secondaires de l’anesthésie soient bien compris.
  • Un ophtalmologiste pour un suivi régulier concernant la faiblesse de la fermeture des paupières. Des lubrifiants ophtalmiques en cas de sécheresse oculaire peuvent être envisagés.

Vision – DM2

Tableaux :

• Les principales manifestations oculaires de la DM2, cliniquement pertinentes, peuvent inclure : cataractes, ptosis palpébral et fermeture incomplète des paupières, modifications rétiniennes et variations de la pression intraoculaire.
• Les troubles visuels sont le plus souvent causés par des cataractes.
• Les cataractes dans la DM2 peuvent évoluer plus rapidement que les cataractes habituelles ; les personnes peuvent donc présenter une cataracte à début précoce. Une cataracte avant l’âge de 55 ans ou des antécédents familiaux de cataracte précoce suggèrent un diagnostic de DM chez les personnes présentant des symptômes musculaires.

Symptômes :

• Symptômes des cataractes et d’autres manifestations oculaires dans la DM2 (voir ci-dessus).

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • Manifestations oculaires de la DM2 évaluées par un examen à la lampe à fente dans le cadre d’un examen ophtalmologique annuel. Examens ophtalmologiques réguliers après la chirurgie de la cataracte, car les cataractes peuvent récidiver.
  • Ptosis palpébral ; si le ptosis devient sévère et gêne la vision, une intervention, telle que des « béquilles » palpébrales pouvant être insérées dans des lunettes, peut être indiquée. Essayez les béquilles comme traitement du ptosis avant d’envisager une chirurgie des paupières, en raison des risques liés à l’anesthésie et de la faiblesse concomitante de la fermeture des paupières.

Traitement :

• Une chirurgie d’ablation des cataractes peut être réalisée, mais une anesthésie locale est préférable afin d’éviter les complications associées à l’anesthésie générale.
• Orienter vers :
  • Un ophtalmologiste chirurgien lorsque les cataractes entravent la capacité à répondre aux besoins de la vie quotidienne et que l’ablation chirurgicale du cristallin opaque avec implantation d’une lentille intraoculaire est indiquée. Veillez à ce que les risques et effets secondaires de l’anesthésie soient bien compris.
  • Un ophtalmologiste pour un suivi régulier afin d’évaluer la faiblesse de la fermeture des paupières. Des lubrifiants ophtalmiques en cas de sécheresse oculaire peuvent être envisagés.

Vision – DMC

Tableaux :

• Les principales manifestations oculaires de la DM1 congénitale et à début dans l’enfance, cliniquement pertinentes, peuvent inclure l’hypermétropie, le ptosis palpébral, une fermeture incomplète des paupières, le strabisme et d’autres anomalies des mouvements oculaires.
• Les cataractes, bien qu’elles soient une préoccupation fréquente chez l’adulte, ne sont presque jamais observées chez l’enfant.
• Le ptosis palpébral bilatéral est une caractéristique fréquente. Dans les cas sévères, il peut obstruer la vision et nécessiter une intervention chirurgicale ou non chirurgicale.
• La faiblesse des muscles de fermeture des paupières est également un problème fréquent et peut provoquer des lésions cornéennes.
• Les infections ORL durant la petite enfance, se manifestant par une infection des voies respiratoires supérieures, sont fréquentes et nécessitent généralement des interventions chirurgicales, telles qu’une tympanostomie unilatérale ou bilatérale.

Symptômes :

• Signes d’infections des voies respiratoires supérieures, en particulier lorsqu’elles se manifestent par une otite moyenne.

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • LETTRES Audiométrie de référence, en particulier à l’âge scolaire.

Traitement :

• Signes de strabisme ou d’un autre désalignement oculaire évalués par un test d’occlusion/désocclusion. Un regard durablement non conjugué durant l’enfance peut entraîner une amblyopie.
• Ptosis palpébral ; si le ptosis devient sévère et gêne la vision, une intervention telle que des « béquilles » palpébrales pouvant être insérées dans des lunettes peut être indiquée. Essayez les béquilles comme traitement du ptosis avant d’envisager une chirurgie des paupières, en raison des risques liés à l’anesthésie.
• Orienter vers :
  • Un optométriste pour un examen au moment du diagnostic puis au moins une fois par an afin d’identifier une hypermétropie, un astigmatisme, un strabisme.
  • Un ORL en cas d’infections de l’oreille fréquentes.
  • Un ophtalmologiste pour un suivi régulier si des anomalies des mouvements oculaires ou une faiblesse de la fermeture des paupières mettent la vision en danger. Des lubrifiants ophtalmiques en cas de sécheresse oculaire peuvent être envisagés.