Système reproducteur

Système reproducteur – DM1

Tableaux :

• Les effets délétères de la DM1 sur les muscles lisses et striés peuvent compliquer la grossesse, le travail et l’accouchement.
• À ces complications maternelles s’ajoute la possibilité que le bébé présente une DM1 à début congénital, avec de graves complications néonatales, notamment des anomalies respiratoires et de déglutition.
• Les femmes atteintes de DM1 présentent un taux de fausse couche spontanée et de mortinaissance supérieur à la moyenne, bien que la plupart puissent s’attendre à un accouchement vaginal normal.

Symptômes :

• Les mères atteintes de DM1 sont plus susceptibles que la population générale de présenter les éléments suivants :
  • Grossesse extra-utérine.
  • Accouchement prématuré.
  • Travail et accouchement prolongés.
  • Hémorragie du post-partum.
  • Surdistension utérine avec hydramnios, pouvant entraîner un travail prématuré, des contractions insuffisantes pendant le travail, une rupture prématurée des membranes ou une hémorragie du post-partum.
  • Réactions indésirables aux antalgiques ou à l’anesthésie pendant le travail et l’accouchement.
  • Diminution de la réserve ovarienne avec apparition retardée de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) due à une insuffisance gonadique.
• Antécédents reproductifs et antécédents personnels et familiaux liés à la DM1, y compris les symptômes actuels de la DM1.
• Fatigue d’apparition plus rapide que la moyenne pendant le travail et risque accru d’hémorragie du post-partum (HPP).

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • Diagnostic génétique préimplantatoire afin de déterminer si l’embryon est atteint.
  • Diagnostic génétique prénatal afin de déterminer si le fœtus présente l’expansion génétique de la DM1 (voir Conseil génétique).

Traitement :

• Le diagnostic génétique préimplantatoire peut permettre l’implantation sélective d’embryons non atteints.
• Le diagnostic prénatal par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales peut permettre l’interruption d’une grossesse atteinte.
• Obstétricien spécialisé dans les grossesses à haut risque (spécialiste en médecine materno-fœtale) pour le suivi prénatal et l’accouchement.
• Les antalgiques ou les médicaments anesthésiques sédatifs doivent être utilisés avec une extrême prudence.
• Dispositifs d’alerte médicale d’urgence.
• Spécialiste pédiatrique ou néonatal lors de l’accouchement si la mère est atteinte de DM1.
• Disponibilité de soins intensifs néonatals, y compris une éventuelle alimentation par sonde ou une assistance ventilatoire, pour les nouveau-nés connus ou suspectés d’être atteints de DM1.
• Consultation d’un obstétricien avant de décider de déclencher le travail.
• Services de conseil génétique et de planification familiale.

Système reproducteur – DM2

Tableaux :

• La grossesse peut exacerber la DM2. Quelques rapports indiquent que la grossesse peut exacerber ou révéler l’apparition de la myotonie et entraîner une augmentation de la douleur dans la DM2. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces observations.
• Les effets de la DM2 sur les muscles lisses et striés peuvent compliquer la grossesse, le travail et l’accouchement.

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • Diagnostic génétique préimplantatoire afin de déterminer si l’embryon est atteint, ou diagnostic génétique prénatal afin de déterminer si le fœtus présente l’expansion génétique de la DM2.
  • Antécédents reproductifs et de fertilité/infertilité, y compris les antécédents personnels et familiaux.

Traitement :

• Planification familiale.
• Orientation vers le conseil génétique, la planification familiale et d’autres spécialistes selon les besoins.
• Le diagnostic génétique prénatal et préimplantatoire peut permettre l’interruption de la grossesse ou l’implantation sélective d’embryons non atteints.

Système reproducteur – DMC

Tableaux :

• Les femmes atteintes de DM1 peuvent avoir une grossesse, un travail et un accouchement compliqués, notamment un accouchement prématuré ou un travail prolongé pouvant avoir un impact sur le nouveau-né.
• Le bébé peut naître avec une DM1 à début congénital, avec de graves complications néonatales, notamment des anomalies respiratoires et de déglutition.
• Savoir si un fœtus présente un risque de DMC permet également aux parents et à l’équipe obstétricale de se préparer à la naissance d’un bébé atteint de DM1.

Symptômes :

• Les bébés atteints de DM1 à début congénital peuvent présenter les signes prénataux et néonataux suivants, de gravité variable :
  • Difficultés de déglutition, entraînant un hydramnios pendant la grossesse et une mauvaise alimentation à la naissance, pouvant nécessiter une alimentation par sonde.
  • Anomalies des muscles respiratoires, pouvant nécessiter une ventilation mécanique à la naissance.
  • Hypotonie et absence de mouvements fœtaux.
  • Présentation anormale.
  • Pied bot ou autres problèmes articulaires.
  • Accumulation anormale de liquide dans le corps.
  • Ventricules cérébraux dilatés.
  • Diminution des mouvements fœtaux.

Diagnostic :

• Discutez des examens suivants avec votre médecin :
  • Diagnostic génétique préimplantatoire afin de déterminer si l’embryon est atteint.
  • Diagnostic génétique prénatal afin de déterminer si le fœtus présente l’expansion génétique de la DM1 (voir Conseil génétique).

Traitement :

• Obstétricien spécialisé dans les grossesses à haut risque ou spécialiste néonatal lors de l’accouchement si la mère est atteinte.
• Disponibilité de soins intensifs néonatals, y compris une éventuelle alimentation par sonde ou une assistance ventilatoire.
• Accès à des spécialistes néonatals et consultants capables de prendre en charge les problèmes génétiques, respiratoires, gastro-intestinaux, orthopédiques, neuromusculaires, neurochirurgicaux et cardiaques.
• Orientation vers une clinique pédiatrique neuromusculaire multidisciplinaire à la sortie de l’unité néonatale afin de prendre en charge les nombreux problèmes auxquels les enfants atteints de DMC seront confrontés.