Die globale Forschungsgemeinschaft zur myotonen dystrophie traf sich vom 26.–30. Mai 2026 in Saguenay, Quebec, Kanada, zum 15. Internationalen Treffen des International Myotonic Dystrophy Consortium, IDMC-15. Das Treffen brachte 400 Forschende, Kliniker, Industrievertreter, Interessenvertretungsorganisationen und Community-Mitglieder aus der ganzen Welt zusammen, um die neuesten Fortschritte in der Forschung und Versorgung zur myotonen dystrophie (DM) zu teilen.
Im Laufe der Woche teilten die Teilnehmenden neue Forschungsergebnisse, beleuchteten Fortschritte auf dem Weg zu potenziellen Behandlungen und stärkten die Zusammenarbeit innerhalb der globalen DM-Community. IDMC-15 zeigte erneut die Fortschritte, die in diesem Bereich erzielt werden, sowie das gemeinsame Engagement, das Leben von Menschen und Familien zu verbessern, die von myotoner dystrophie betroffen sind.
Für die Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) war IDMC-15 eine wichtige Gelegenheit, die Zusammenarbeit zwischen Forschung, Versorgung, Industrie und Interessenvertretung zu unterstützen und zugleich die Stimme der Patientengemeinschaft zu stärken. MDF setzt sich dafür ein, die Forschung zur myotonen dystrophie zu beschleunigen und sicherzustellen, dass der wissenschaftliche Fortschritt weiterhin widerspiegelt, was Menschen mit DM und ihren Familien am wichtigsten ist.
Pharma Day bringt mehr als 250 Teilnehmende zusammen
Mehr als 250 Teilnehmende nahmen am Pharma-Day-Programm teil, das gemeinsam von Euro-DyMA und MDF ausgerichtet wurde. Der Pharma Day bot Industriepartnern, Forschenden, Klinikern und Patientenvertretern eine wichtige Gelegenheit, den aktuellen Stand auf dem Weg zu potenziellen Behandlungen sowie zukünftige Richtungen der Arzneimittelentwicklung bei DM zu diskutieren.
Da potenzielle Therapien und Forschungsprogramme weiter voranschreiten, sind diese Gespräche essenziell. Der Pharma Day half dabei, wissenschaftliche, klinische, industrielle und patientenseitige Perspektiven rund um ein gemeinsames Ziel zusammenzubringen: spürbare Fortschritte für die DM-Community.
MDF war stolz darauf, bei der Zusammenführung dieses Programms mitzuwirken und die fortgesetzte Zusammenarbeit im globalen Bereich der myotonen dystrophie zu unterstützen.
Im Anschluss an den Pharma Day kamen Mitglieder der Global Alliance for Myotonic Dystrophy Awareness persönlich zusammen, um gemeinsame Schwerpunktbereiche und mögliche zukünftige Prioritäten zu besprechen, die von der Allianz in Betracht gezogen werden könnten. Klicken Sie hier, um mehr über die Global Alliance for Myotonic Dystrophy Awareness zu erfahren.
Steinert Awards würdigen Dr. John W. Day und Dr. Eric Wang
Ein Höhepunkt von IDMC-15 war die Verleihung der Steinert Awards 2026. Der Steinert Award ist eine der höchsten Auszeichnungen innerhalb der DM-Forschungsgemeinschaft. Die Preisträger werden durch eine Abstimmung des internationalen wissenschaftlichen IDMC-Komitees ausgewählt; zu den bisherigen Geehrten zählen herausragende Führungspersönlichkeiten des Fachgebiets wie Sir Peter Harper. MDF hatte die große Ehre, diese renommierten Auszeichnungen bei jedem IDMC als Vertreterin der Patientengemeinschaft zu überreichen.
Die Steinert Awards dieses Jahres würdigten John W. Day, MD, PhD, von der Stanford University, und Eric Wang, PhD, von der University of Florida, für ihre herausragenden Beiträge zum Bereich der myotonen dystrophie. Sowohl Dr. Day als auch Dr. Wang sind zudem geschätzte Mitglieder des Scientific Advisory Committee von MDF.
Ehrung von Dr. John W. Day mit dem Steinert Clinical Sciences Award
Dr. Day ist Professor für Neurologie und Neurowissenschaften an der Stanford University und hat zudem Positionen in Pädiatrie und Pathologie inne, wo er als Direktor von Stanfords Programm für neuromuskuläre Medizin tätig ist. Seine klinische und wissenschaftliche Laufbahn ist dem Verständnis, der Diagnose, der Behandlung und der Gestaltung einer besseren Zukunft für Menschen gewidmet, die mit genetischen neuromuskulären Erkrankungen leben.
Lange bevor myotone dystrophie zu einem stärker sichtbaren Schwerpunkt der translationalen Forschung und therapeutischen Entwicklung wurde, erkannte Dr. Day ihre Komplexität, ihre multisystemische Belastung und den Bedarf an Versorgungs- und Forschungsmodellen, die die gelebte Realität von Patienten und Familien widerspiegeln. Er hat sowohl DM1 als auch DM2 untersucht, zu unserem Verständnis ihrer klinischen Manifestationen beigetragen und dazu beigetragen, die Entwicklung des Fachgebiets hin zu besseren Natural-History-Studien, aussagekräftigeren Outcome-Maßen und therapeutischen Studien mitzugestalten.
Was Dr. Days Arbeit auszeichnet, ist nicht nur seine wissenschaftliche Tiefe, sondern auch die Art und Weise, wie er Wissenschaft mit Dienst am Menschen verbunden hat. Er hat Programme aufgebaut, Kliniker und Forschende betreut, nationale wissenschaftliche Initiativen beraten und ist eine vertrauenswürdige Stimme für Familien, Interessenvertretungsorganisationen und die breitere neuromuskuläre Community geblieben. Bevor er 2011 nach Stanford kam, leitete Dr. Day das Paul and Sheila Wellstone Muscular Dystrophy Center an der University of Minnesota und hat weiterhin zu nationalen Forschungsbemühungen zur Muskeldystrophie beigetragen, einschließlich beratender Rollen im Zusammenhang mit NIH-Programmen zur Muskeldystrophie.
Für diejenigen von uns, die im Bereich der myotonen dystrophie arbeiten, steht Dr. Day für eine seltene Kombination: der sorgfältige Kliniker, der zuhört, der rigorose Wissenschaftler, der schwierige Fragen stellt, der translationale Vordenker, der erkennt, wohin sich das Fachgebiet entwickeln muss, und der großzügige Kollege, der anderen hilft, es voranzubringen. Seine Arbeit hat dazu beigetragen, das Fundament zu schaffen, auf dem der heutige therapeutische Optimismus beruht.
Vielleicht am wichtigsten ist, dass Dr. Day Patienten und Familien konsequent in den Mittelpunkt gestellt hat. Bei einer so komplexen Erkrankung wie der myotonen dystrophie hängt Fortschritt nicht nur von wissenschaftlichen Entdeckungen und der Planung klinischer Studien ab, sondern auch vom Verständnis des Alltags mit DM – einschließlich Fatigue, Kognition, kardialem Risiko, Muskelfunktion, familiärer Belastung und langfristigem Versorgungsbedarf. Dr. Day hat dem Fachgebiet geholfen, dieses Gesamtbild zu sehen.
Wir ehren Dr. John Day nicht nur für seine Leistungen, sondern für seine nachhaltige Wirkung: auf die Wissenschaft, auf die klinische Versorgung, auf die nächste Generation neuromuskulärer Führungspersönlichkeiten und auf die Familien mit myotoner dystrophie, deren Hoffnungen seine Arbeit mitgeleitet haben.
MDF gratuliert Dr. Day und dankt ihm für seine Führung, Großzügigkeit, Vision und sein unerschütterliches Engagement für die DM-Community. Ihre Beiträge haben das Fachgebiet gestärkt und uns einer Zukunft nähergebracht, in der myotone dystrophie nicht nur besser verstanden, sondern auch wirksam behandelt wird.
Ehrung von Dr. Eric Wang mit dem Steinert Basic Sciences Award
Dr. Wang ist Wissenschaftler, Innovator, Mentor, Unternehmer und ein zutiefst engagiertes Mitglied der Community der myotonen dystrophie. Dr. Wangs Karriere zeigt, was seltene-Erkrankungen-Wissenschaft im besten Fall sein kann: rigoros, fantasievoll, translational und zutiefst menschlich. Als Fakultätsmitglied im Department of Molecular Genetics and Microbiology und im Center for NeuroGenetics an der University of Florida hat er ein Forschungsprogramm aufgebaut, das sich auf myotone dystrophie und Repeat-Expansion-Erkrankungen konzentriert – mit Schwerpunkt auf RNA-Biologie, RNA-Prozessierung und Genregulation.
Dr. Wangs Mission ist auch persönlich. Er hat offen darüber gesprochen, dass er sich für einen Schwerpunkt auf myotone dystrophie entschieden hat, weil Mitglieder seiner unmittelbaren und erweiterten Familie mit DM1 leben. Diese Verbindung verleiht seiner Arbeit eine seltene Klarheit und erinnert das Fachgebiet daran, dass hinter jedem Datensatz, jedem Modellsystem und jeder therapeutischen Idee Familien stehen, die auf Fortschritte warten.
Dr. Wangs Beiträge umfassen den gesamten Weg von der Entdeckung bis zur Translation. Er erwarb seinen Bachelorabschluss in Harvard und seinen PhD am MIT, gefolgt von einer Postdoc-Ausbildung am MIT. Zudem erhielt er ein Myotonic Dystrophy Foundation Research Fellowship für Arbeiten zur Identifizierung von Veränderungen der RNA-Prozessierung im Transkriptom der myotonen dystrophie – eine frühe Unterstützung für eine Forschungsrichtung, die seitdem dazu beigetragen hat, das Fachgebiet zu prägen.
Dr. Wang hat nicht bei der Entdeckung Halt gemacht. Er hat konsequent in Richtung Translation vorangetrieben und dabei geholfen, einen klareren Weg vom Krankheitsmechanismus zur Behandlung zu schaffen. Dieses Engagement zeigt sich in seiner Rolle als Mitgründer von Kate Therapeutics, einem Biotechnologieunternehmen, das AAV-basierte Gentherapien für Muskel- und Herzerkrankungen entwickelt. 2024 wurde Kate Therapeutics von Novartis übernommen, wodurch Plattformtechnologien und präklinische Programme für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen, einschließlich DM1, vorangebracht wurden.
Für die Community der myotonen dystrophie ist dies mehr als ein geschäftlicher Meilenstein. Es ist ein Zeichen dafür, dass therapeutische Innovation bei DM möglich ist und dass Ideen, die in akademischen Laboren entstehen, zu Plattformen heranwachsen können, die ein großes Engagement der Industrie anziehen.
Ebenso wichtig ist Dr. Wangs Engagement für die Community. Er arbeitet seit mehr als einem Jahrzehnt eng mit MDF zusammen, unter anderem im Strategic Planning Committee von MDF und im National Advocacy Committee. Heute ist er Mitglied des Scientific Advisory Committee von MDF.
Wir ehren Dr. Eric Wang nicht nur für das, was er erreicht hat, sondern für das, wofür seine Arbeit steht: eine Brücke zwischen Mechanismus und Medizin, zwischen Wissenschaft und Industrie, zwischen persönlicher Erfahrung und öffentlicher Wirkung.
MDF gratuliert Dr. Wang und dankt ihm für seine wissenschaftliche Führung, sein persönliches Engagement und seinen fortgesetzten Einsatz für die Community der myotonen dystrophie.
Von MDF unterstützte Fellows, Grantees und Trainees ausgezeichnet
Ein weiterer Höhepunkt von IDMC-15 war die Auszeichnung mehrerer von MDF unterstützter Fellows, Grantees und Trainees, deren Arbeiten in den Poster- und Vortragswettbewerben höchste Anerkennung erhielten.
Im Posterwettbewerb Fundamental Science erhielt 2025 MDF Fellow Emily Davey-Osuch von der University of Florida den ersten Platz für ihr Projekt „Investigating cell type-specific contributions to central nervous system disease mechanisms in myotonic dystrophy type 1“.
2024 MDF Fellow Sakura Hamazaki von der University of Rochester erhielt den dritten Platz im Posterwettbewerb Fundamental Science für ihr Projekt „Genetic block of Cav1.1 conductance rescues muscle weakness in a severe DM1 mouse model“.
Im Vortragswettbewerb Fundamental Science erhielten MDF Intern Juan D. Arboleda von der University of Florida und 2024 MDF Fellow Bethlehem A. Bekele von der Emory University den ersten Platz für ihren gemeinsam geleiteten Vortrag „Transcriptomic and molecular characterization of a neuronal mouse model for myotonic dystrophy type 1“.
Diese Auszeichnungen unterstreichen die Stärke der nächsten Generation von DM-Forschenden und die Bedeutung fortgesetzter Investitionen in Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler am Anfang ihrer Karriere. Die Fellowship- und Grant-Programme von MDF helfen dabei, Forschende zu unterstützen, die daran arbeiten, myotone dystrophie besser zu verstehen, neue therapeutische Zielstrukturen zu identifizieren, die Versorgung zu verbessern und das Fundament für zukünftige Behandlungen zu schaffen.
Globale Patientenorganisationen treffen sich bei IDMC-15
IDMC-15 bot zudem eine wichtige Gelegenheit für Patientenorganisationen zur myotonen dystrophie aus der ganzen Welt, zusammenzukommen, sich zu vernetzen und Wege zu besprechen, wie die Unterstützung für die globale DM-Community gestärkt werden kann.
MDF war dankbar, sich mit anderen Interessenvertretungsleitern von DM-Family Myotonic Dystrophy Patients‘ Group of Japan, ADM1ES, MD Europe, Euro-DyMA, Myotonic Dystrophy Support Group, Cure Myotonic Dystrophy UK Charity und Muscular Dystrophy Canada zu treffen. Gemeinsam stehen diese Organisationen für ein gemeinsames Engagement, das Bewusstsein, die Unterstützung, die Forschungsbeteiligung und die Interessenvertretung für Menschen und Familien zu verbessern, die von myotoner dystrophie betroffen sind.
Diese Gespräche spiegelten die Bedeutung globaler Zusammenarbeit in der Interessenvertretung für seltene Erkrankungen wider. Indem Patientenorganisationen weiterhin zusammenarbeiten, können sie Community-Stimmen verstärken, vertrauenswürdige Ressourcen teilen, Forschungsfortschritte unterstützen und das Netzwerk aus Versorgung und Verbindung stärken, das Menschen, die weltweit mit DM leben, zur Verfügung steht!
Wachsende Dynamik in der DM-Forschung
IDMC-15 spiegelte die Stärke, Zusammenarbeit und Dynamik des globalen Bereichs der myotonen dystrophie wider. Von aufkommender Forschung und therapeutischer Entwicklung bis hin zu Gesprächen, die von den Bedürfnissen und Erfahrungen von Menschen mit DM geprägt sind, zeigte das Treffen, wie viel Fortschritt möglich ist, wenn die DM-Community zusammenarbeitet.
MDF ist den Organisatoren von IDMC-15, Euro-DyMA, den Vortragenden, Preisträgern, Partnern und Teilnehmenden dankbar, die dazu beigetragen haben, dieses Treffen zu einem wichtigen Moment für Forschung, Versorgung und Fortschritte in der Community zu machen.
Während das Fachgebiet weiter voranschreitet, bleibt MDF dem Ziel verpflichtet, die Forschung zu beschleunigen, die nächste Generation von DM-Forschenden zu unterstützen und sicherzustellen, dass die Stimmen von Menschen, die mit myotoner dystrophie leben, und ihrer Familien weiterhin im Zentrum des weiteren Weges stehen.
