La communauté mondiale de recherche sur la dystrophie myotonique s’est réunie du 26 au 30 mai 2026 à Saguenay, au Québec (Canada), pour la 15e réunion du Consortium international sur la dystrophie myotonique, IDMC-15. La réunion a rassemblé 400 chercheurs, cliniciens, représentants de l’industrie, organisations de défense des patients et membres de la communauté du monde entier pour partager les dernières avancées en matière de recherche et de soins pour la dystrophie myotonique (DM).
Tout au long de la semaine, les participants ont partagé de nouveaux résultats de recherche, exploré les progrès vers des traitements potentiels et renforcé la collaboration au sein de la communauté mondiale de la DM. L’IDMC-15 a une fois de plus démontré les progrès réalisés dans le domaine et l’engagement partagé pour améliorer la vie des personnes et des familles touchées par la dystrophie myotonique.
Pour la Myotonic Dystrophy Foundation (MDF), l’IDMC-15 a été une occasion importante de soutenir la collaboration entre la recherche, les soins, l’industrie et la défense des droits, tout en portant la voix de la communauté des patients. La MDF s’efforce d’aider à accélérer la recherche sur la dystrophie myotonique et de veiller à ce que les progrès scientifiques continuent de refléter ce qui compte le plus pour les personnes vivant avec la DM et leurs familles.
La Journée Pharma rassemble plus de 250 participants
Plus de 250 participants ont rejoint le programme de la Journée Pharma, co-organisé par Euro-DyMA et la MDF. La Journée Pharma a offert une occasion importante aux partenaires de l’industrie, aux chercheurs, aux cliniciens et aux défenseurs des patients de discuter des progrès actuels vers des traitements potentiels et des orientations futures pour le développement de médicaments pour la DM.
Alors que les thérapies potentielles et les programmes de recherche continuent de progresser, ces conversations sont essentielles. La Journée Pharma a permis de réunir les perspectives scientifiques, cliniques, industrielles et des patients autour d’un objectif commun : des progrès significatifs pour la communauté de la DM.
La MDF était fière d’aider à organiser ce programme et de soutenir la collaboration continue dans le domaine mondial de la dystrophie myotonique.
À la suite de la Journée Pharma, les membres de l’Alliance mondiale pour la sensibilisation à la dystrophie myotonique se sont réunis en personne pour discuter des domaines d’intérêt communs et des priorités futures potentielles à soumettre à l’Alliance. Cliquez ici pour en savoir plus sur l’Alliance mondiale pour la sensibilisation à la dystrophie myotonique.
Les prix Steinert récompensent le Dr John W. Day et le Dr Eric Wang
L’un des moments forts de l’IDMC-15 a été la remise des prix Steinert 2026. Le prix Steinert est l’un des plus grands honneurs décernés au sein de la communauté de recherche sur la DM. Les lauréats sont sélectionnés par un vote du comité scientifique international de l’IDMC, et comptent parmi les anciens récipiendaires des leaders distingués du domaine tels que Sir Peter Harper. La MDF a eu l’incroyable honneur de remettre ces prix prestigieux lors de chaque IDMC en tant que représentante de la communauté des patients.
Cette année, les prix Steinert ont récompensé le Dr John W. Day, MD, PhD, de l’Université de Stanford, et le Dr Eric Wang, PhD, de l’Université de Floride, pour leurs contributions exceptionnelles au domaine de la dystrophie myotonique. Le Dr Day et le Dr Wang sont également tous deux des membres précieux du comité consultatif scientifique de la MDF.
Hommage au Dr John W. Day avec le prix Steinert en sciences cliniques
Le Dr Day est professeur de neurologie et de sciences neurologiques à l’Université de Stanford, avec des nominations en pédiatrie et en pathologie, où il occupe le poste de directeur du programme de médecine neuromusculaire de Stanford. Sa carrière clinique et scientifique a été consacrée à la compréhension, au diagnostic, au traitement et au changement de l’avenir des personnes vivant avec une maladie neuromusculaire génétique.
Bien avant que la dystrophie myotonique ne devienne un axe plus visible pour la recherche translationnelle et le développement thérapeutique, le Dr Day en a reconnu la complexité, le fardeau multisystémique et la nécessité de modèles de soins et de recherche reflétant la réalité vécue par les patients et les familles. Il a étudié à la fois la DM1 et la DM2, a contribué à notre compréhension de leurs manifestations cliniques et a aidé à orienter le domaine vers de meilleures études d’histoire naturelle, des mesures de résultats plus significatives et des essais thérapeutiques.
Ce qui distingue le travail du Dr Day n’est pas seulement sa profondeur scientifique, mais la manière dont il a allié la science au service. Il a mis en place des programmes, encadré des cliniciens et des chercheurs, conseillé des efforts scientifiques nationaux et est resté une voix de confiance pour les familles, les organisations de défense des droits et la communauté neuromusculaire au sens large. Avant de rejoindre Stanford en 2011, le Dr Day a dirigé le Paul and Sheila Wellstone Muscular Dystrophy Center à l’Université du Minnesota et a continué à contribuer aux efforts nationaux de recherche sur la dystrophie musculaire, notamment par des rôles consultatifs liés aux programmes de dystrophie musculaire des NIH.
Pour ceux d’entre nous qui travaillent dans le domaine de la dystrophie myotonique, le Dr Day représente une combinaison rare : le clinicien attentif qui écoute, le scientifique rigoureux qui pose des questions difficiles, le leader translationnel qui voit où le domaine doit aller et le collègue généreux qui aide les autres à le faire progresser. Son travail a aidé à créer les fondations sur lesquelles repose l’optimisme thérapeutique d’aujourd’hui.
Peut-être plus important encore, le Dr Day a constamment placé les patients et les familles au centre de ses préoccupations. Dans une maladie aussi complexe que la dystrophie myotonique, les progrès dépendent non seulement de la découverte scientifique et de la planification des essais cliniques, mais aussi de la compréhension de la vie quotidienne avec la DM, y compris la fatigue, la cognition, le risque cardiaque, la fonction musculaire, le fardeau familial et les besoins de soins à long terme. Le Dr Day a aidé le domaine à appréhender cette vision d’ensemble.
Nous honorons le Dr John Day non seulement pour ses accomplissements, mais aussi pour son impact durable : sur la science, sur les soins cliniques, sur la prochaine génération de leaders neuromusculaires et sur les familles touchées par la dystrophie myotonique dont les espoirs ont guidé son travail.
La MDF félicite le Dr Day et le remercie pour son leadership, sa générosité, sa vision et son engagement indéfectible envers la communauté de la DM. Vos contributions ont renforcé le domaine et nous ont aidés à nous rapprocher d’un avenir où la dystrophie myotonique sera non seulement mieux comprise, mais aussi traitée efficacement.
Hommage au Dr Eric Wang avec le prix Steinert en sciences fondamentales
Le Dr Wang est un scientifique, innovateur, mentor, entrepreneur et membre profondément engagé de la communauté de la dystrophie myotonique. La carrière du Dr Wang reflète ce que la science des maladies rares peut être de mieux : rigoureuse, imaginative, translationnelle et profondément humaine. En tant que membre du corps professoral du département de génétique moléculaire et de microbiologie et du centre de neurogénétique de l’Université de Floride, il a mis en place un programme de recherche axé sur la dystrophie myotonique et les maladies à répétition de triplets, avec un accent sur la biologie de l’ARN, le traitement de l’ARN et la régulation génique.
La mission du Dr Wang est également personnelle. Il a parlé ouvertement de son choix de se concentrer sur la dystrophie myotonique parce que des membres de sa famille immédiate et élargie vivent avec la DM1. Ce lien donne à son travail une clarté rare et rappelle au domaine que derrière chaque ensemble de données, système modèle et idée thérapeutique se trouvent des familles qui attendent des progrès.
Les contributions du Dr Wang couvrent tout le parcours, de la découverte à la translation. Il a obtenu son diplôme de premier cycle à Harvard et son doctorat au MIT, suivis d’une formation postdoctorale au MIT. Il a également reçu une bourse de recherche de la Myotonic Dystrophy Foundation pour ses travaux identifiant les changements dans le traitement de l’ARN dans le transcriptome de la dystrophie myotonique, un soutien précoce pour une direction de recherche qui a depuis aidé à façonner le domaine.
Le Dr Wang ne s’est pas arrêté à la découverte. Il a constamment poussé vers la translation, aidant à construire un chemin plus clair du mécanisme de la maladie au traitement. Cet engagement se reflète dans son rôle de cofondateur de Kate Therapeutics, une société de biotechnologie développant des thérapies géniques basées sur les AAV pour les maladies musculaires et cardiaques. En 2024, Kate Therapeutics a été acquise par Novartis, faisant progresser des technologies de plateforme et des programmes précliniques dans les maladies neuromusculaires héréditaires, y compris la DM1.
Pour la communauté de la dystrophie myotonique, il s’agit de plus qu’une étape commerciale. C’est le signe que l’innovation thérapeutique dans la DM est possible et que les idées nées dans les laboratoires universitaires peuvent devenir des plateformes capables d’attirer un engagement majeur de l’industrie.
Tout aussi important est le service du Dr Wang à la communauté. Il travaille en étroite collaboration avec la MDF depuis plus d’une décennie, ayant notamment siégé au comité de planification stratégique et au comité national de défense des droits de la MDF. Il est aujourd’hui membre du comité consultatif scientifique de la MDF.
Nous honorons le Dr Eric Wang non seulement pour ce qu’il a accompli, mais pour ce que son travail représente : un pont entre le mécanisme et la médecine, entre le monde universitaire et l’industrie, entre l’expérience personnelle et l’impact public.
La MDF félicite le Dr Wang et le remercie pour son leadership scientifique, son engagement personnel et son service continu à la communauté de la dystrophie myotonique.
Reconnaissance des boursiers, bénéficiaires de subventions et stagiaires soutenus par la MDF
Un autre moment fort de l’IDMC-15 a été la reconnaissance de plusieurs boursiers, bénéficiaires de subventions et stagiaires soutenus par la MDF, dont les travaux ont reçu les plus grands honneurs lors des concours de présentations par affiches et orales.
Dans le concours d’affiches en sciences fondamentales, Emily Davey-Osuch, boursière MDF 2025 de l’Université de Floride, a remporté la première place pour son projet intitulé « Investigating cell type-specific contributions to central nervous system disease mechanisms in myotonic dystrophy type 1 ».
Sakura Hamazaki, boursière MDF 2024 de l’Université de Rochester, a reçu la troisième place dans le concours d’affiches en sciences fondamentales pour son projet intitulé « Genetic block of Cav1.1 conductance rescues muscle weakness in a severe DM1 mouse model ».
Dans le concours de présentations orales en sciences fondamentales, Juan D. Arboleda, stagiaire à la MDF de l’Université de Floride, et Bethlehem A. Bekele, boursière MDF 2024 de l’Université Emory, ont remporté la première place pour leur présentation conjointe intitulée « Transcriptomic and molecular characterization of a neuronal mouse model for myotonic dystrophy type 1 ».
Ces prix soulignent la force de la prochaine génération de chercheurs sur la DM et l’importance d’un investissement continu dans les scientifiques en début de carrière. Les programmes de bourses et de subventions de la MDF aident à soutenir les chercheurs qui s’efforcent de mieux comprendre la dystrophie myotonique, d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, d’améliorer les soins et de jeter les bases des futurs traitements.
Les organisations mondiales de défense des patients se réunissent à l’IDMC-15
L’IDMC-15 a également offert une occasion importante aux organisations de défense des patients atteints de dystrophie myotonique du monde entier de se rassembler, de tisser des liens et de discuter des moyens de renforcer le soutien à la communauté mondiale de la DM.
La MDF a été reconnaissante de rencontrer d’autres leaders de la défense des droits issus du DM-Family Myotonic Dystrophy Patients’ Group of Japan, d’ADM1ES, de MD Europe, d’Euro-DyMA, du Myotonic Dystrophy Support Group, de la Cure Myotonic Dystrophy UK Charity et de Dystrophie musculaire Canada. Ensemble, ces organisations représentent un engagement partagé pour améliorer la sensibilisation, le soutien, l’engagement dans la recherche et la défense des intérêts des personnes et des familles touchées par la dystrophie myotonique.
Ces conversations ont reflété l’importance de la collaboration mondiale dans la défense des droits liés aux maladies rares. En continuant à travailler ensemble, les organisations de patients peuvent aider à amplifier la voix de la communauté, à partager des ressources fiables, à soutenir les progrès de la recherche et à renforcer le réseau de soins et de liens disponibles pour les personnes vivant avec la DM à travers le monde !
Un élan croissant dans la recherche sur la DM
L’IDMC-15 a reflété la force, la collaboration et l’élan du domaine mondial de la dystrophie myotonique. Des recherches émergentes et du développement thérapeutique aux conversations façonnées par les besoins et les expériences des personnes vivant avec la DM, la réunion a montré l’ampleur des progrès possibles lorsque la communauté de la DM travaille ensemble.
La MDF est reconnaissante envers les organisateurs de l’IDMC-15, Euro-DyMA, les présentateurs, les lauréats, les partenaires et les participants qui ont aidé à faire de cette réunion un moment important pour la recherche, les soins et le progrès de la communauté.
Alors que le domaine continue de progresser, la MDF reste déterminée à accélérer la recherche, à soutenir la prochaine génération de chercheurs sur la DM et à veiller à ce que les voix des personnes vivant avec la dystrophie myotonique et de leurs familles restent au cœur de la voie à suivre.
