La comunidad mundial de investigación sobre la distrofia miotónica se reunió del 26 al 30 de mayo de 2026 en Saguenay, Quebec, Canadá, para la 15.ª Reunión del Consorcio Internacional de Distrofia Miotónica, IDMC-15. La reunión congregó a 400 investigadores, clínicos, representantes de la industria, organizaciones de defensa y miembros de la comunidad de todo el mundo para compartir los últimos avances en la investigación y la atención de la distrofia miotónica (DM).
A lo largo de la semana, los asistentes compartieron nuevos hallazgos de investigación, exploraron los avances hacia posibles tratamientos y reforzaron la colaboración en toda la comunidad mundial de la DM. IDMC-15 volvió a demostrar los progresos que se están logrando en el campo y el compromiso compartido de mejorar la vida de las personas y las familias afectadas por la distrofia miotónica.
Para la Myotonic Dystrophy Foundation (MDF), IDMC-15 fue una oportunidad importante para apoyar la colaboración entre investigación, atención, industria y defensa, al tiempo que se elevaba la voz de la comunidad de pacientes. MDF trabaja para ayudar a acelerar la investigación sobre la distrofia miotónica y garantizar que el progreso científico siga reflejando lo que más importa a las personas que viven con DM y a sus familias.
El Pharma Day reúne a más de 250 participantes
Más de 250 participantes se unieron al programa Pharma Day, copatrocinado por Euro-DyMA y MDF. Pharma Day brindó una oportunidad importante para que socios de la industria, investigadores, clínicos y defensores de los pacientes debatieran los avances actuales hacia posibles tratamientos y las futuras orientaciones del desarrollo de fármacos en la DM.
A medida que las posibles terapias y los programas de investigación siguen avanzando, estas conversaciones son esenciales. Pharma Day ayudó a reunir perspectivas científicas, clínicas, industriales y de los pacientes en torno a un objetivo compartido: un progreso significativo para la comunidad de la DM.
MDF se enorgulleció de ayudar a convocar este programa y de apoyar la colaboración continua en todo el ámbito mundial de la distrofia miotónica.
Tras Pharma Day, los miembros de la Alianza Global para la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica se reunieron en persona para debatir áreas de enfoque compartidas y posibles prioridades futuras para que la Alianza las considere. Haga clic aquí para obtener información sobre la Alianza Global para la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica.
Los Premios Steinert reconocen al Dr. John W. Day y al Dr. Eric Wang
Uno de los momentos destacados de IDMC-15 fue la entrega de los Premios Steinert 2026. El Premio Steinert es uno de los mayores reconocimientos otorgados dentro de la comunidad de investigación de la DM. Los galardonados se seleccionan mediante votación del comité científico internacional de IDMC, y entre los homenajeados de años anteriores figuran líderes distinguidos del campo como Sir Peter Harper. MDF ha tenido el increíble honor de presentar estos prestigiosos premios en cada IDMC como representante de la comunidad de pacientes.
Los Premios Steinert de este año reconocieron a John W. Day, MD, PhD, de la Universidad de Stanford, y a Eric Wang, PhD, de la Universidad de Florida, por sus destacadas contribuciones al campo de la distrofia miotónica. Tanto el Dr. Day como el Dr. Wang son también valiosos miembros del Comité Asesor Científico de MDF.
Homenaje al Dr. John W. Day con el Premio Steinert de Ciencias Clínicas
El Dr. Day es profesor de Neurología y Ciencias Neurológicas en la Universidad de Stanford, con nombramientos en Pediatría y Patología, donde ejerce como director del Programa de Medicina Neuromuscular de Stanford. Su carrera clínica y científica se ha dedicado a comprender, diagnosticar, tratar y cambiar el futuro de las personas que viven con enfermedades neuromusculares genéticas.
Mucho antes de que la distrofia miotónica se convirtiera en un foco más visible para la investigación traslacional y el desarrollo terapéutico, el Dr. Day reconoció su complejidad, su carga multisistémica y la necesidad de modelos de atención e investigación que reflejaran la realidad vivida por pacientes y familias. Ha estudiado tanto la DM1 como la DM2, ha contribuido a nuestra comprensión de sus manifestaciones clínicas y ha ayudado a dar forma al avance del campo hacia mejores estudios de historia natural, medidas de resultados más significativas y ensayos terapéuticos.
Lo que distingue el trabajo del Dr. Day no es solo su profundidad científica, sino la manera en que ha combinado la ciencia con el servicio. Ha creado programas, ha tutelado a clínicos e investigadores, ha asesorado esfuerzos científicos nacionales y se ha mantenido como una voz de confianza para familias, organizaciones de defensa y la comunidad neuromuscular en general. Antes de incorporarse a Stanford en 2011, el Dr. Day dirigió el Paul and Sheila Wellstone Muscular Dystrophy Center de la Universidad de Minnesota y ha seguido contribuyendo a los esfuerzos nacionales de investigación sobre distrofia muscular, incluidos roles de asesoramiento vinculados a programas de distrofia muscular de los NIH.
Para quienes trabajamos en la distrofia miotónica, el Dr. Day representa una combinación poco común: el clínico cuidadoso que escucha, el científico riguroso que plantea preguntas difíciles, el líder traslacional que ve hacia dónde debe ir el campo y el colega generoso que ayuda a los demás a impulsarlo. Su trabajo ha contribuido a crear la base sobre la que se asienta el optimismo terapéutico actual.
Quizá lo más importante es que el Dr. Day ha mantenido de forma constante a los pacientes y a las familias en el centro. En una enfermedad tan compleja como la distrofia miotónica, el progreso depende no solo del descubrimiento científico y de la planificación de ensayos clínicos, sino también de comprender la vida diaria con DM, incluida la fatiga, la cognición, el riesgo cardíaco, la función muscular, la carga familiar y las necesidades de atención a largo plazo. El Dr. Day ha ayudado a enseñar al campo a ver ese panorama completo.
Rendimos homenaje al Dr. John Day no solo por sus logros, sino por su impacto duradero: en la ciencia, en la atención clínica, en la próxima generación de líderes neuromusculares y en las familias con distrofia miotónica cuyas esperanzas han ayudado a guiar su trabajo.
MDF felicita al Dr. Day y le agradece su liderazgo, generosidad, visión y compromiso inquebrantable con la comunidad de la DM. Sus contribuciones han fortalecido el campo y nos han ayudado a acercarnos a un futuro en el que la distrofia miotónica no solo se comprenda mejor, sino que se trate de forma eficaz.
Homenaje al Dr. Eric Wang con el Premio Steinert de Ciencias Básicas
El Dr. Wang es científico, innovador, mentor, emprendedor y un miembro profundamente comprometido de la comunidad de la distrofia miotónica. La trayectoria del Dr. Wang refleja lo que la ciencia de las enfermedades raras puede ser en su mejor versión: rigurosa, imaginativa, traslacional y profundamente humana. Como miembro del profesorado del Departamento de Genética Molecular y Microbiología y del Center for NeuroGenetics de la Universidad de Florida, ha desarrollado un programa de investigación centrado en la distrofia miotónica y las enfermedades por expansión de repeticiones, con énfasis en la biología del ARN, el procesamiento del ARN y la regulación génica.
La misión del Dr. Wang también es personal. Ha hablado abiertamente sobre haber elegido centrarse en la distrofia miotónica porque miembros de su familia cercana y extensa viven con DM1. Esa conexión aporta a su trabajo una claridad poco común y recuerda al campo que, detrás de cada conjunto de datos, sistema modelo e idea terapéutica, hay familias esperando avances.
Las contribuciones del Dr. Wang abarcan todo el recorrido desde el descubrimiento hasta la traslación. Obtuvo su licenciatura en Harvard y su doctorado en el MIT, seguido de formación posdoctoral en el MIT. También recibió una Beca de Investigación de la Myotonic Dystrophy Foundation por un trabajo que identificó cambios en el procesamiento del ARN en el transcriptoma de la distrofia miotónica, un apoyo temprano a una línea de investigación que desde entonces ha ayudado a dar forma al campo.
El Dr. Wang no se ha detenido en el descubrimiento. Ha impulsado de forma constante la traslación, ayudando a construir un camino más claro desde el mecanismo de la enfermedad hasta el tratamiento. Ese compromiso se refleja en su papel como cofundador de Kate Therapeutics, una empresa biotecnológica que desarrolla terapias génicas basadas en AAV para enfermedades musculares y cardíacas. En 2024, Kate Therapeutics fue adquirida por Novartis, lo que permitió avanzar tecnologías de plataforma y programas preclínicos en enfermedades neuromusculares hereditarias, incluida la DM1.
Para la comunidad de la distrofia miotónica, esto es más que un hito empresarial. Es una señal de que la innovación terapéutica en la DM es posible y de que las ideas nacidas en laboratorios académicos pueden crecer hasta convertirse en plataformas capaces de atraer un compromiso importante por parte de la industria.
Igualmente importante es el servicio del Dr. Wang a la comunidad. Ha trabajado estrechamente con MDF durante más de una década, incluido su servicio en el Comité de Planificación Estratégica de MDF y en el Comité Nacional de Defensa. Actualmente es miembro del Comité Asesor Científico de MDF.
Rendimos homenaje al Dr. Eric Wang no solo por lo que ha logrado, sino por lo que su trabajo representa: un puente entre el mecanismo y la medicina, entre la academia y la industria, entre la experiencia personal y el impacto público.
MDF felicita al Dr. Wang y le agradece su liderazgo científico, su compromiso personal y su continuo servicio a la comunidad de la distrofia miotónica.
Se reconoce a becarios, beneficiarios de subvenciones y personas en formación apoyados por MDF
Otro de los momentos destacados de IDMC-15 fue el reconocimiento de varios becarios, beneficiarios de subvenciones y personas en formación apoyados por MDF, cuyo trabajo recibió los máximos honores en los concursos de pósteres y presentaciones orales.
En el concurso de pósteres de Ciencia Fundamental, la becaria de MDF 2025 Emily Davey-Osuch de la Universidad de Florida obtuvo el primer puesto por su proyecto, Investigating cell type-specific contributions to central nervous system disease mechanisms in myotonic dystrophy type 1.
La becaria de MDF 2024 Sakura Hamazaki de la Universidad de Rochester obtuvo el tercer puesto en el concurso de pósteres de Ciencia Fundamental por su proyecto, Genetic block of Cav1.1 conductance rescues muscle weakness in a severe DM1 mouse model.
En el concurso de presentaciones orales de Ciencia Fundamental, el becario en prácticas de MDF Juan D. Arboleda de la Universidad de Florida y la becaria de MDF 2024 Bethlehem A. Bekele de la Universidad de Emory obtuvieron el primer puesto por su presentación codirigida, Transcriptomic and molecular characterization of a neuronal mouse model for myotonic dystrophy type 1.
Estos premios ponen de relieve la fortaleza de la próxima generación de investigadores en DM y la importancia de seguir invirtiendo en científicos en las primeras etapas de su carrera. Los programas de becas y subvenciones de MDF ayudan a apoyar a investigadores que trabajan para comprender mejor la distrofia miotónica, identificar nuevas dianas terapéuticas, mejorar la atención y construir la base para futuros tratamientos.
Organizaciones globales de defensa de los pacientes se reúnen en IDMC-15
IDMC-15 también brindó una oportunidad importante para que organizaciones de defensa de pacientes con distrofia miotónica de todo el mundo se reunieran, conectaran y debatieran formas de reforzar el apoyo a la comunidad mundial de la DM.
MDF agradeció poder reunirse con líderes de defensa de DM-Family Myotonic Dystrophy Patients’ Group of Japan, ADM1ES, MD Europe, Euro-DyMA, Myotonic Dystrophy Support Group, Cure Myotonic Dystrophy UK Charity y Muscular Dystrophy Canada. En conjunto, estas organizaciones representan un compromiso compartido para mejorar la concienciación, el apoyo, la participación en la investigación y la defensa de las personas y las familias afectadas por la distrofia miotónica.
Estas conversaciones reflejaron la importancia de la colaboración global en la defensa de las enfermedades raras. Al seguir trabajando juntas, las organizaciones de pacientes pueden ayudar a amplificar las voces de la comunidad, compartir recursos de confianza, apoyar el progreso de la investigación y fortalecer la red de atención y conexión disponible para las personas que viven con DM en todo el mundo.
Creciente impulso en la investigación sobre la DM
IDMC-15 reflejó la fortaleza, la colaboración y el impulso del ámbito mundial de la distrofia miotónica. Desde la investigación emergente y el desarrollo terapéutico hasta las conversaciones moldeadas por las necesidades y experiencias de las personas que viven con DM, la reunión mostró cuánto progreso es posible cuando la comunidad de la DM trabaja unida.
MDF agradece a los organizadores de IDMC-15, Euro-DyMA, ponentes, galardonados, socios y asistentes que ayudaron a que esta reunión fuera un momento importante para el avance de la investigación, la atención y la comunidad.
A medida que el campo sigue avanzando, MDF mantiene su compromiso de acelerar la investigación, apoyar a la próxima generación de investigadores en DM y garantizar que las voces de las personas que viven con distrofia miotónica y sus familias sigan siendo centrales en el camino a seguir.
